探讨产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值

刘建国

【摘要】目的：分析对胎儿肢体畸形采用产前超声诊断的价值。方法：回顾性我院2020年1月至2021年1月期间产检的400例产妇予以研究，所有胎儿孕周介于12～42周，所有产妇均在产前进行超声筛查，关注胎儿的形态、肢体结构、运动等情况。结果：在对400例产妇进行产前超声诊断后，发现出现胎儿肢体畸形情况例数为24例，肢体畸形发生率最高马蹄内翻足为3例、肢体姿势异常3例，其他畸形类型则包括上肢完全缺失2例、下肢完全缺失1例、上臂缺失1例、小腿缺失1例、前臂缺失1例、尺骨缺失1例、手缺失1例、裂手1例、脚畸形1例、缺指（趾）1例、多指（趾）1例、致死性侏儒1例、成骨发育不全1例、软骨发育不全1例、羊膜帶综合征1例、肢体-体壁综合征1例、桡骨缺失或发育不良1例;在运用超声诊断时，出现胎儿肢体畸形漏诊例数为4例，主要包括2例出现多指、并指情况，拇指位置形态异常1例，末端指骨截断1例;在28例肢体畸形胎儿中，存在6例胎儿出现其他系统畸形情况，心血管系统畸形中单心室畸形1例，共同动脉干1例，消化系统畸形中食道闭锁1例，泌尿系统畸形中隐睾1例，颜面部畸形中存在小耳1例，前腹壁畸形中出现腹裂1例。结论：在产妇产前运用超声进行诊断后，能够检查出肢体畸形的胎儿，诊断准确率较高，降低新生儿缺陷率。

【关键词】超声检查;新生儿;胎儿肢体畸形;产前检查

胎儿畸形也被称为胎儿先天异常、出生缺陷，主要因胎儿在母体内发育期间机体结构出现异常、功能代谢异常情况。根据流行病学研究显示，目前在临床上胎儿肢体畸形情况发生率较高，胎儿畸形在国内报道率高达13.7‰，国外则略高;我国现今每年存在30万左右的先天畸形儿出生。胎儿疾病的主要类型包括无脑儿、脑积水、唇裂、腭裂等，部分患儿无法依靠手术进行治疗，在出生后对胎儿的身体造成极大的影响，同时还会加重家庭经济负担。因此尽早地在孕期对产妇采取针对性检查方式做好筛查工作是非常必要的。超声诊断主要通过对胎儿体位、产妇羊水等进行检查，能够诊断出肢体畸形胎儿，诊断价值高。本文就产前超声筛查诊断的价值进行分析，内容如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性我院2020年1月至2021年1月期间产检的400例产妇予以研究，所有胎儿孕周12周～42周，平均孕周（27.39±1.45）周;产妇年龄24岁～34岁，平均年龄（29.39±1.21）岁。经超声诊断后，判断出胎儿肢体畸形患儿为24例，产后明确诊断为胎儿肢体畸形患儿为28例。

1.2 方法

所有产妇在产前均接受超声检查，采用德国生产的SIemens antares、韩国mesdisonX8彩色多普勒超声诊断仪，在检查前将凸阵探头频率设置为3.5MHz。首先指导产妇行仰卧位，经腹部进行超声扫查，包括胎儿头部、面部、四肢、脐带、脏器、羊水等部位，同时采用连续顺序超声检测法对胎儿四肢进行重点检查，判断四肢有无异常情况。对胎儿肢体的长轴到肢体近端进行筛查，连续扫查到肢体最末端位置，判断肢体及其内部长骨是否存在缺损情况，包括位置关系、结构、数目、活动情况等，同时进行短轴切面进行检查。若出现畸形情况但是被遮挡时，则可进行适当地加压，对胎儿进行推挤或者告知产妇进行身体运动后再次检查。若胎儿出现肢体畸形情况，则需要检查并测量，将图像进行记录并储存。

1.3 效果判定

①分析产前超声诊断胎儿肢体畸形情况。②分析产前超声诊断胎儿肢体畸形漏诊情况。③分析产前超声诊断胎儿肢体畸形合并其他器官畸形情况。

1.4 统计学方法

采用SPSS 22.0统计学软件进行数据分析。计数资料采用（%）表示，进行x²检验，计量资料采用（x±s）表示，进行t检验，P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 分析产前超声诊断胎儿肢体畸形情况

在对400例产妇进行产前超声诊断后，发现出现胎儿肢体畸形情况例数为24例（6.00%），肢体畸形发生率最高马蹄内翻足为3例（12.50%）、肢体姿势异常3例（12.50%），其他畸形类型则包括上肢完全缺失2例（8.33%）、下肢完全缺失1例（4.17%）、上臂缺失1例（4.17%）、小腿缺失1例（4.17%）、前臂缺失1例（4.17%）、尺骨缺失1例（4.17%）、手缺失1例（4.17%）、裂手1例（4.17%）、脚畸形1例（4.17%）、缺指（趾）1例（4.17%）、多指（趾）1例（4.17%）、致死性侏儒1例（4.17%）、成骨发育不全1例（4.17%）、软骨发育不全1例（4.17%）、羊膜带综合征1例（4.17%）、肢体-体壁综合征1例（4.17%）、桡骨缺失或发育不良1例（4.17%），见表1。

2.2 分析产前超声诊断胎儿肢体畸形漏诊情况

在运用超声诊断时，出现胎儿肢体畸形漏诊例数为4例（1.00%），主要包括2例出现多指、并指情况（50.00%），拇指位置形态异常1例（25.00%），末端指骨截断1例（25.00%），在漏诊情况中，此类属于微小畸形，单纯采用超声诊断后，可能无法达到较好的诊断效果。

2.3 分析产前超声诊断胎儿肢体畸形合并其他系统畸形情况

在28例肢体畸形胎儿中，存在6例胎儿出现其他系统畸形情况，心血管系统畸形中单心室畸形1例（16.67%），共同动脉干1例（16.67%），消化系统畸形中食道闭锁1例（16.67%），泌尿系统畸形中隐睾1例（16.67%），颜面部畸形中存在小耳1例（16.67%），前腹壁畸形中出现腹裂1例（16.67%）。

3 讨论

现目前，胎儿肢体畸形在临床上的发病率较高，对胎儿生长发育造成极大的限制。对于此类情况出现的原因进行分析，主要与遗传因素、环境因素等有关，遗传因素包括染色体异常情况，若在胎儿出生时，发现胎儿染色体数目存在增多、减少情况，则可能会导致胎儿出现畸形，例如21-三体综合征则属于患儿21号染色体较正常胎儿比较多处1条;同时近亲结婚也可能会导致畸形儿、传染性疾病率较高。其次为基因异常情况，包括单基因异常、多基因异常，其差别在于前者为单个基因异常，后者则属于多对基因异常。第三为环境因素，若产妇在孕期时受到过风疹病毒、水痘病毒感染，则其患病风险较高，或者产妇在孕期在接触放射线、自身存在糖尿病、高血压等疾病，或者自身存在饮食、生活条件等会导致胎儿出现畸形，会严重地影响胎儿的生长发育。第四，若产妇年龄较大（超过40岁者），或者流产次数超过3次的产妇，畸形儿发生率较高。

在孕期，大多数产妇不了解产前检查的必要性，但是实际上产前检查能够提前对胎儿身体状况进行观察，判断胎儿生长发育是否正常，具有重要的意义。目前临床上常使用的产前检查包括孕早期唐筛检查，其最佳检查时间为孕11～14周，其主要是对胎儿颈部皮肤透明带厚度进行测量，通常不超过3mm则属于正常情况。羊水穿刺属于检查的金标准，但是由于其属于有创诊断，因此可能对产妇和胎儿的身体造成一定的伤害，因此需要选择更有效、更安全的诊断方式。

胎儿肢体畸形种类较多，受累位置复杂，同时大部分肢体末端畸形因病变位置较为隐匿，同时还存在其他系统畸形，并且针对胎儿躯干来讲，胎儿在子宫内活动范围较大，位置及姿态变化较大，所有胎儿肢體畸形检查属于产前超声筛查的困难点之一。由于胎儿肢体畸形与消化、泌尿系统畸形存在较大的差异性，并且部分畸形胎儿无法进行手术治疗，因此在出生后可能会对胎儿生长发育造成极大的威胁。超声检查属于临床上一种无创诊断方式，在检查时不会对胎儿及孕妇的身体造成伤害，具有较高的安全性，受到广大群众及医护人员的大力推广。同时增加连续顺序追踪超声法对胎儿肢体展开诊断，能够检出的畸形率较高，特别是四肢长骨畸形胎儿，在产前经超声更容易被检出。但是存在部分胎儿肢体末端部分缺趾、多指等情况进行诊断时，难度较大，因此会出现一定的误诊率。针对漏诊原因进行分析，可能与产妇腹壁脂肪厚度、多胎、羊水少、孕周等因素有关，并且若胎儿肢体体位不正确，出现遮挡等情况时，则对肢体远端显示不清晰，从而导致漏诊情况出现;因此为降低漏诊情况发生，则需要进行多次检查，并且延长超声诊断时间，从而确保诊断准确率。本次研究结果显示，在运用超声诊断时，出现胎儿肢体畸形漏诊例数为4例（1.00%），主要包括2例出现多指、并指情况（50.00%），拇指位置形态异常1例（25.00%），末端指骨截断1例（25.00%）。

在胎儿畸形情况中，更加危险且严重的情况为胎儿存在肢体畸形合并其他系统畸形情况，包括先天性心脏病、染色体畸形、泌尿系统畸形等。本研究结果显示在28例肢体畸形胎儿中，存在6例胎儿出现其他系统畸形情况，心血管系统畸形中单心室畸形1例（16.67%），共同动脉干1例（16.67%），消化系统畸形中食道闭锁1例（16.67%），泌尿系统畸形中隐睾1例（16.67%），颜面部畸形中存在小耳1例（16.67%），前腹壁畸形中出现腹裂1例（16.67%）;因此在进行产前超声检查时，需要更加全面且细致，检查胎儿肢体畸形情况时还需要对其他部位情况进行观察，检查是否存在异常情况。

综上，产前超声检查对于胎儿肢体畸形诊断率较高，但也存在漏诊率，因此需要医护人员在诊断期间提高警惕，降低漏诊率。