多发性骨骺发育不良合并股骨近端畸形行双侧THA 1 例

孔令同 梅家威 葛无非 马锐祥 李乾明 刘应生 张贤祚 朱晨尚希福

多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia，MED）是一种发生在多个部位的影响长骨骨骺的遗传性疾病，是一种罕见的骨软骨发育不良表型，发病率约为1/20 000[1]。临床上表现为身材矮小，四肢成角或旋转畸形，部分患者出现肢端小指（趾）、间歇性关节痛和早熟性骨关节炎[2]。MED 合并终末期髋关节疾病时常伴有严重的股骨近端畸形，由于其解剖结构的异常、骨骼短小，行常规全髋关节置换手术（total hip arthroplasty，THA）存在困难，常需截骨或特殊假体处理才能完成[3]。目前，文献报道MED 合并股骨近端畸形的双侧THA 手术经验较少，笔者在此报道了1 例并总结经验如下。

1 病例资料

患者，女，40 岁，因“双髋关节疼痛1 个月伴活动受限20 余年”入院。自诉出生时未见异常，生长发育过程中逐渐发现身材矮小，智力正常，各个关节出现畸形的症状。1992 年外伤致左侧股骨远端骨折，保守治疗后股骨畸形愈合。后随年龄增加，走路易劳累，近期双侧髋关节疼痛加重，伴有活动受限。血常规，生化，甲状腺功能，钙、磷离子等实验室检查均无阳性发现。家族中无类似发病史，无遗传病史，爷爷、奶奶为近亲结婚。

查体：身材均匀矮小，四肢短小（见图1），双侧髋膝关节活动受限，左髋关节内收畸形、左膝关节屈曲外翻畸形。双侧髋关节压痛及轴向叩击痛（+），滚动实验（+），“4”字征（+），Thomas 实验（+），双上肢等长等粗，四肢末梢血运正常。双侧髋关节术前Harris 评分：32 分。影像学检查：双髋关节正位片见髋臼顶连线、泪滴尖端连线、坐骨结节连线近平行，双侧髋臼包容率正常，右侧髋臼CE 角24°，左侧CE 角45°，双侧髋关节间隙变窄，双侧股骨头形态扁平，股骨颈短缩；股骨偏心距右侧33 mm，左侧34 mm；股骨颈干角右侧117°，左侧127°，左侧股骨内旋内收畸形；双下肢全长片见骨干短小，髋膝关节干骺端相对膨大，右下肢力线尚可，右侧股骨大粗隆至外踝尖74.3cm，左膝关节严重外翻畸形（见图2）；髋部CT提示：双侧股骨头变扁，股骨颈缩短，髋关节面欠光整，关节间隙狭窄。双侧股骨头在位，周围软组织无明显肿胀（见图3）；脊柱全长片见脊柱侧弯，长胸弯型，骨质密度不均匀。

图1 A、B.患者双手双足外观照，显示四肢匀称性短小

图2 术前情况：A.双髋关节正位片见髋臼顶连线、泪滴尖端连线、坐骨结节连线近平行，右侧髋臼CE 角24°，左侧CE 角45°，双侧髋关节间隙变窄，双侧股骨头形态扁平，股骨颈短缩，股骨偏心距右侧33 mm，左侧34 mm，股骨颈干角右侧117°，左侧127°，左侧股骨内旋内收畸形；B.双下肢全长片，右下肢力线尚可，左膝关节严重外翻畸形；C、D.脊柱全长正侧位X 线片，显示脊柱侧弯，长胸弯型

图3 术前CT 示双侧股骨头变扁，股骨颈缩短，关节间隙狭窄

右侧髋关节手术方法：麻醉满意后采用左侧卧位，取后外侧切口。髋臼侧处理时：由于股骨颈短缩，偏心距较小，暴露髋臼窝困难，先平行于髋臼方向锯断股骨颈，取出股骨头，切除后方关节囊，清理骨赘，在真臼处保持前倾15°、外展45°打磨髋臼，植入50 mm 外杯，螺钉固定，放入陶瓷内杯。股骨侧处理：进行股骨扩髓，由于股骨近端髓腔扭转、细小，常规股骨柄无法植入（见图4），选择小转子上方1 cm 处，由内上向外下斜行截断股骨，把截骨块向前方牵开，充分暴露髓腔，髓腔锉扩髓，术中透视定位于髓腔中。安装股骨试模假体，复位后活动各方位无脱位现象，脱位冲洗，安装Zimmer wagner cone假体，近端直径15 mm，远端直径7 mm，长125.5 mm，偏心距31.7 mm。股骨大转子截骨块摆锯开槽使之与近端假体形状相匹配，调节臀中肌张力，大转子截骨块钻孔，穿入双股钢丝“8”字固定，并在下方连续3道钢丝固定。截骨处植骨，关闭伤口，剩余股骨头碎片送病检（见图5）。

左侧髋关节手术方法：右侧髋关节术后1 个月，以相同的方法处理左侧髋臼。左侧股骨颈转子处畸形更加严重，在畸形严重处进行截骨，依据髋、膝关节力线安放假体时，并调整股骨前倾角约15°。左下肢长度参照右侧股骨小转子、左侧臀中肌张力进行调整，因左膝关节外翻畸形仍然存在，左侧肢体尽量做长，为之后膝关节截骨矫形手术做准备。术后患者左侧股骨内旋内收得到部分矫正。

术后处理与随访：双侧髋关节术后48 h内均预防性应用抗生素，多模式镇痛处理，常规抗凝治疗。患者清醒后指导并鼓励患者卧床主动、被动活动髋关节、股四头肌锻炼以及踝泵运动。术后X 线检查：双侧髋关节假体安装位置良好；术后股骨头碎片病理检测：骨小梁间纤维脂肪组织增生伴出血及炎细胞浸润（见图6）。术后2 周，扶助行器可部分负重行走；术后3 个月，患者于本院门诊复查双侧髋关节X 线片，双侧髋关节假体位置未见明显异常，截骨处见骨痂生长，双侧髋关节无明显疼痛，关节活动度良好（见图7）。双侧髋关节Harris 评分60 分。术后6 个月，自述双髋无疼痛，独立行走无障碍。

图4 术中透视情况：A.未截骨前股骨近端畸形存在，假体无法安放；B.截骨后假体顺利插入髓腔

图5 术中情况：A.右侧股骨假体安装后钢丝环扎固定；B.左侧股骨假体安放；C.左侧髋关节假体安装复位成功

图6 术后情况：A.右侧髋关节置换术后髋关节正位X 线片；B.双侧髋关节置换术后髋关节正位X 线片；C.术后骨碎片病理图片骨小梁间纤维脂肪组织增生伴出血及炎细胞浸润（×200）

图7 术后随访情况：A.术后3 个月双髋正位X线片，假体位置未见明显异常，截骨处间间骨痂生长；B.术后6 个月患者全身照片

2 讨论

MED是一种罕见的遗传性的骨软骨发育不良性疾病，大多数以常染色体显性方式遗传，少数以常染色体隐性遗传[1]。有研究通过基因分析表明是因为软骨低聚物基质蛋白（cartilage oligomeric matrix protein，COMP）基因突变而致病[4]。临床主要表现为四肢对称性的骨骺发育异常，好发于髋、膝、肩等大关节，可伴有脊柱的改变。通常在刚出生到1 岁之间无异常表现[1]；幼儿期主要表现为学步晚或不愿站立；儿童期表现为行走不稳或成鸭步，身体生长缓慢，较同龄人矮，手指足趾短，听力与智力发育正常。活动后易疲劳，负重关节周围的疼痛伴有不同程度的活动受限是最典型的主诉；成年后主要表现为短肢型侏儒和骨关节畸形，实验室检查均在正常范围内[5]。家族遗传史可以为MED 生物诊断提供线索，但确诊主要依靠X 线检查。一旦怀疑是MED，必须进行多部位的X 线片检查。骨骺闭合前X 线片主要表现为对称性的骨骺发育延迟或发育不良，关节间隙增宽。骨骺闭合后典型髋关节X 线片，表现为髋臼浅平或不规则形状，股骨颈变短，内翻畸形，股骨头骨骺变扁、碎裂、可呈“桑葚样”；膝关节常可见关节面不规则扁平，股骨滑车浅沟，髁间隆起扁平，多伴有不同程度的膝关节外翻畸形；腕骨及跗骨聚集、变形、边缘不整，手足指（趾）骨短粗[6]。本例患者临床表现、X 线检查符合上面所叙述，虽未对患者进行基因分析，排除侏儒症、克汀病和其他软骨发育不良等疾病，最后对患者做出MED 的诊断。

股骨近段畸形是指股骨近段解剖结构的异常，对于伴有股骨近端畸形的THA 处理方法基本包括2 种：一种方式为保留畸形，利用特殊假体设计代偿骨骼畸形，如采用短柄、水泥柄、定制柄、髋关节表面置换等。这些方法都是通过假体来适应髓腔形态，手术方法相对简单、创伤较小、保存了更多的骨量，肌肉与软组织、失血少、术后恢复较快。但是此类手术缺点也很明显：术后患者的臀中肌张力、偏心距以及股骨近端扭转的髓腔形态并未恢复。另外一种方式为纠正畸形，注重下肢机械解剖力线及股骨颈前倾角的重建、从假体长期生存考虑出发，常用假体如S-ROM 组配式假体、Zimmer wagner cone 股骨柄[7-8]。采用此类手术优点是：可恢复髓腔贯通、便于调整臀中肌张力与偏心距。同样此类手术缺点是：手术难度相对较大、需要精确地截骨、紧密对合截骨断端，手术时间久、创伤大、失血较多，术后恢复较慢。

当MED 患者出现严重的髋关节间隙变窄或消失、疼痛或活动受限时，可行THA[9]。本例患者特点：①双侧髋关节病变，股骨颈短缩，偏心距减小，手术暴露髋臼困难。②伴有严重股骨近端畸形，髓腔扭转、变细，干骺端与骨干轴线成角，常规假体无法安装。需行截骨重建，使之与股骨假体近端相匹配，重塑股骨近端形态[10]。③患者髓腔较细，选用Zimmer wagner cone 股骨柄，因最细的wagner cone股骨柄远端直径仅为6 mm，可降低远端髓腔再劈开扩容几率，其次便于调节肢体长度及前倾角。④笔者采用股骨近端斜行截骨，相比横行截骨而言，增加与宿主骨的接触面积，多根双股钢丝不平行固定减少不愈合概率。而且在大转子滑移截骨块复位时可以适当下移恢复臀中肌张力。此方法真正意义上重塑了股骨近端解剖，不仅恢复了股骨偏心距与前倾角，调节了臀中肌张力，而且保证髋关节的稳定性。

总之，对于类似髋关节病变合并股骨近端畸形的患者，术前需对X 线片、下肢全长片、CT 片详细精确测量全面评估，判断畸形部位、术中是否需要截骨、截骨方法与假体选择，以确保手术顺利进行。本例患者为多发性骨骺发育不良合并双侧股骨近端畸形，笔者采用了“全髋关节置换术+股骨近端重建”，术后患者稳定性满意、旋转中心解剖重建、臀中肌张力及偏心距恢复。术后髋关节活动度以及Harris 评分较术前有明显提高，希望为广大同仁治疗类似病例提供一定的帮助。