超声诊断孤立性右锁骨下动脉合并B型主动脉弓离断1例

祁平安，马 斌，李天刚

(甘肃省妇幼保健院功能检查科，甘肃 兰州 730050)

患儿男，出生2天，呼吸急促4 h；孕龄39周+4时因“母体胎盘早剥急性出血”经剖宫产娩出，出生体质量2.7 kg，Apgar评分9分、出生后5 min评分10分；外院产前检查未见异常。查体：血氧饱和度83%，左上肢血压75/50 mmHg，右上肢血压70/45 mmHg，双下肢血压均为65/40 mmHg。彩色多普勒超声：房间隔缺损3.5 mm，卵圆孔未闭2.5 mm；心房水平见左向右为主的双向分流，粗大管型动脉导管未闭，直径6.3 mm；大动脉水平见右向左为主双向分流，室间隔缺损6.4 mm，心室水平见左向右为主双向分流；二、三尖瓣少量反流，升主动脉发育不良(内径3 mm)，远端呈分叉状，依次发出右颈总动脉、左颈总动脉；左颈总动脉未与降主动脉相连，左锁骨下动脉起自降主动脉起始部，右锁骨下动脉起自右肺动脉起始部(图1A、1B)。超声诊断：主动脉弓离断(B型)，右锁骨下动脉异常起源。CT血管造影(computed tomography angiography， CTA)：主动脉弓于左颈总动脉至左锁骨下动脉处中断，右锁骨下动脉起源于右肺动脉根部(图1C)；诊断：主动脉弓离断(B型)、孤立性右锁骨下动脉。染色体核型分析结果显示22q11微缺失。家属放弃治疗。

图1 孤立性右锁骨下动脉合并B型主动脉弓离 A.CDFI； B.二维声像图； C.CTA三维成像 (AO：主动脉；LCC：左颈总动脉；PA：肺动脉；DAO：降主动脉；RPA：右肺动脉；RSA：右锁骨下动脉；RCA：右颈总动脉；LCA：左颈总动脉；LSA：左锁骨下动脉)

讨论孤立性锁骨下动脉为罕见主动脉弓发育异常，锁骨下动脉与主动脉的连续性中断，锁骨下动脉通过未闭的动脉导管与同侧肺动脉相连；常合并其他心脏结构异常及染色体异常，尤易合并22q11染色体微缺失；病因可能在于右前主动脉弓、右颈总动脉远端及右后主动脉弓退化，右锁骨下动脉实际起自右动脉导管，伴发B型主动脉弓离断，左锁骨下动脉则由左动脉导管供血，胚胎期双主动脉弓不同位置退化致主动脉弓发育差异。本例为孤立性右锁骨下动脉合并B型主动脉弓离断，极其罕见；右锁骨下动脉远端、右锁骨下动脉与右颈总动脉间、左颈总动脉与左锁骨下动脉间血管退化，而右动脉导管未退化。单纯孤立性右锁骨下动脉由右动脉导管供血，右上肢血氧饱和度及血压低于左上肢，常因右动脉导管闭合而引起右上肢严重缺血。本例合并B型主动脉弓离断，故双侧上肢动脉压基本相当。受肺内气体干扰，超声追踪新生儿部分血管存在一定困难，必要时需行CTA明确诊断。

本病预后取决于是否伴发心内其他畸形及其严重程度。单纯孤立性右锁骨下动脉患儿预后尚可，合并其他异常者预后差，合并染色体异常者预后更差。