孕早期胎儿体蒂异常综合征的超声表现

江玮 相光华 陈燕 曾文

广东省妇幼保健院超声诊断科，广州 510010

体蒂异常综合征由Van Allen 等在1987年提出，涉及了以下3个方面：（1）颅面部异常；（2）胸腹裂；（3）肢体缺陷［1］。有理论提出体蒂异常是由于早期胚胎折叠异常形成［1］，从而导致多器官的严重畸形，也有文章称之为肢体-体壁综合征［2-5］。国外研究中报道其发生率为1/（14 000～22 000）［1］，大多在胎儿期经超声检查可发现。本研究旨在回顾性分析孕早期体蒂异常综合征的超声表现，归纳总结其特点，探讨超声检查的意义。

1 资料与方法

1.1 研究对象 本研究采取了历史性队列研究的方式，回顾性分析2019年1月至2020年12月在广东省妇幼保健院产前超声检查中发现的体蒂异常综合征的胎儿共18例。

1.2 研究方法 使用美国GE Voluson E8，E10 超声仪器进行产前超声检查，经二维腹部凸阵探头、三位腹部容积探头和经阴道三维容积探头在NT 及孕早期产科条件下进行扫查，探头频率为4～8 Hz。孕妇取仰卧位，超声检查内容包括胎儿NT、颅脑、颜面、脊柱、腹部、肢体等胎儿结构和胎盘、羊水、脐带。妊娠时间在孕14 周之前时，按照头臀径（crown-rump length，CRL）计算孕周，评估胎儿大小；而妊娠时间在孕14 周之后的，以双顶径、头围、腹围等生长径线来评估胎儿大小。当发现胎儿异常时，着重观察有无胸腹壁裂、肢体和脊柱有无异常、脐带是否过短等。必要时，可征求孕妇同意行经阴道超声检查，以明确胎儿异常结构。孕妇在检查前均已签署知情同意书。

1.3 超声诊断标准 累及多个系统，主要有广泛的前侧（胸）腹壁缺损，脊柱侧弯，脐带短或无等［6］。

2 结 果

2.1 一般资料 18 例超声表现为体蒂异常的胎儿均为单胎，妊娠时间为孕10～21+6周，其中孕10～10+6周的3 例，占16.7%；孕11～11+6周的6 例，占33.3%；孕12～12+6周的6 例，占33.3%；孕14～14+6周的1 例，占5.6%；孕18～18+6周的1 例，占5.6%；孕21～21+6周的1 例，占5.6%。孕妇年龄范围为21～33岁，年龄（26.55±2.87）岁。

2.2 超声表现 （1）胸腹裂：18 例病例均可见腹腔脏器突出于腹腔外，其中12 例明确可见（胸）腹裂，3 例似见包膜，2 例可见包膜，1 例因贴近宫壁显示不清；18 例病例中5 例为胸腹裂，可见心脏、肝脏及肠管位于腹腔外，13 例为腹裂，可见肝脏及肠管位于腹腔外。（2）脐带短/无：18 例病例中有14 例脐带较短（长度为9～24 mm），2 例未探及明显游离脐带。（3）胚外体腔：18 例病例中8 例可见突出于腹腔外的脏器位于胚外体腔，在羊膜囊以外。（4）脊柱侧凸：17例有脊柱侧凸或排列紊乱，无法显示清晰的椎体回声。（5）肢体异常：10 例有肢体发育异常，其中单纯下肢异常有6 例，多为足内翻，有2例下肢结构显示不清，有1例肢体缺如，上肢及下肢异常有4例。（6）颅脑异常：2例露脑畸形，1例头皮下囊性包块。

3 讨 论

体蒂异常的发病机制尚不明确，学说众多［3］。目前文献提及的有孕早期羊膜破裂、血管破裂、胚胎发育不全等［1，7-11］。

孕早期羊膜破裂是Torpin［8］与Higginbottom 等［9］提出，在孕早期羊膜发生破裂，和绒毛膜形成纤维束，包裹了胎儿，导致了体蒂异常的发生。而有研究提出，是因为早孕期胚胎的血管破裂，血流量不足，导致的全身性异常，如腹壁关闭异常，脏器存在于胚外体腔［10-11］。胚胎发育不全学说是由Streeter在1930年提出的，此后有研究者也支持了该理论，同时指出体蒂异常是妊娠早期胚胎的4 个体褶的发育异常［1］，如头褶异常可导致坎特雷尔五联症，侧褶缺损可导致脐膨出，尾褶异常可导致泄殖腔外翻，所以认为体蒂异常累及了所有体褶的折叠错误，导致了其病变累及多系统多器官发生畸形。

体蒂异常的典型表现是腹腔内的脏器突出在腹腔外，被羊膜和胎盘组织包裹。本研究与此基本符合，所有病例腹腔脏器突出于腹腔外，一半的病例可见其位于胚外体腔，并可见羊膜带在其周边，在孕早期是其特有的超声表现［3］，胚外体腔的持续存在，膨出物位于胚外体腔。脐带较短或无脐带，本研究也与之相符，18 例中有16 例脐带短或无脐带，另2例因发现的孕周为孕18周之后，脐带显示情况不明确，未能诊断脐带情况。另外体蒂异常伴发的脊柱严重侧凸、下肢发育异常，在本研究中也有较高的符合率。故此，总结本研究中的体蒂异常的超声图像，和已知的体蒂异常超声表现相比较，孕早期体蒂异常的超声表现有胸（腹）壁的发育异常，胸（腹）腔内的脏器突出于胸（腹）腔外，多位于胚外体腔；脊柱严重侧凸前凸，或结构紊乱；肢体发育异常，足内翻或肢体缺如；脐带短或无脐带［12-13］。伴发的胎儿畸形可涉及多系统、多器官，多见于颅面部，本研究中有3 例是伴发颅面部异常。同时，因为脊柱的侧凸，在孕早期使用CRL估测孕周时，会出现孕周偏小的情况。

本研究中发现的体蒂异常多是孕早期，仅有2 例是18 周以后发现的，大部分是NT 检查时间段内发现（也有文章提出在孕8 周时诊断该病）。因此按时进行NT 检查，不仅可以为染色体检查提供支持，还可以及时、尽早地进行胎儿结构筛查，从而排查出严重的胎儿畸形，让孕妇及其家人能够及时得到有效的医疗支持。另外，在这18 例病例中，有3例是在孕10周发现，由于其孕周较小，经腹部超声显示的图像，对胎儿结构的观察显示不佳，无法清晰判断脏器膨出的情况、脊柱侧凸的情况以及有无肢体和头颅异常。所以在征得孕妇同意的情况下进行了经阴道超声检查，可以较清晰显示胎儿腹壁的连续性、脊柱及肢体的情况，对诊断体蒂异常有较大帮助。

孕早期体蒂异常的超声表现与其典型表现有一致性，在早孕期经腹部超声联合经阴道超声检查能够清晰显示胎儿结构，能及时、尽早地筛查出胎儿结构异常，并进行诊断，为临床提供重要的诊断依据，也为孕妇及其家人提供了及时有效的医疗服务。