安徽农业大学农学院水稻分子设计育种团队揭示亚洲栽培稻基因功能单倍型自然变异特征

水稻种内极为丰富的遗传变异是遗传改良的基础。2018 年，中国农业科学院作物科学研究所牵头安徽农业大学等多家单位完成了“3000 份水稻基因组计划”，揭示了水稻核心种质的基因组多样性。然而，作为水稻种内遗传多样性最重要的方面—基因编码区（CDS）的功能单倍型在水稻种质资源中的变异特征尚不清晰。

为了使“3000 份水稻基因组计划”的研究成果尽快用于推进全球水稻功能基因组和分子设计育种研究，安徽农业大学农学院讲席教授黎志康研究员领导的水稻分子设计育种团队和中国农业科学院作物科学研究所徐建龙研究员团队以日本晴为参考基因组，基于3 000 份水稻核心种质CDS 区的非同义SNP 数据，构建了45 963 个水稻基因组成的全基因组基因功能单倍型（gcHap）数据集并进行了深入分析，获得了以下几方面重要结果：

1.亚洲栽培稻种内存在极为丰富的功能等位基因自然变异，表现为超过1040 万个功能等位基因（平均每个基因226 个）；

2.依据大多数功能等位基因表现的群体特异性，进一步提出亚洲栽培稻的多起源假说；

3.与地方品种相比，现代品种中功能等位基因多样性普遍增加，籼稻和粳稻中平均每个基因上丢失超过50%的稀有等位基因，大多数为自然选择所偏爱的优势等位基因并不为现代育种的人工选择所钟爱；

4.分别基于SNP 和gcHap 数据在模拟试验和24 个农艺性状上的全基因组关联分析发现，gcHap 数据在检测控制复杂性状基因上有更大的功效（在多数性状上具有更高的预测力），开发了适用于gcHap 数据全基因组关联分析和全基因组预测的软件包“HAPS”。

作为第一个全方位揭示物种内功能等位基因多样性的研究，该研究结果对其他物种的群体基因组、功能基因组和设计育种研究有三方面的启示：1.动物（猪、鸡、狗等）和异花授粉的植物（如玉米等）中的基因功能等位基因变异应更为丰富，有待于揭示；2.剖析不同主要功能等位基因的功能（包括表型）差异应该是功能基因组研究的重要方面，有待加强；3.如何高效地挖掘和利用物种内的有利功能等位基因将是未来设计育种尤其是复杂性状分子改良成功与否的关键。

该研究首次全面揭示了亚洲栽培稻基因功能单倍型在水稻核心种质中的自然变异特征。研究论文“The landscape of gene-CDS-haplotype diversity in rice (Oryza sativa L.): properties, population organization, footprints of domestication and breeding, and implications in genetic improvement”发表于Molecular Plant。