博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查分析

曹颖， 蔡伟雄， 高伟城， 付冬梅

（博罗县人民医院 1 检验科， 2 妇产科， 广东 惠州516100）

地中海贫血是临床较为常见的贫血类型， 我国广东地区是高发地区之一。 研究［1］表明， 父母患有地中海贫血， 则围术期新生儿并发症发生率相对增高， 不利于新生儿生长发育。 血常规筛查是临床应用较多的门诊地中海贫血筛查手段， 可有效筛查出地中海贫血阳性患者［2］。 但地中海贫血临床主要分为α地中海贫血、 β 地中海贫血， 治疗手段各不相同， 因此需要对地中海贫血类型进行鉴别。 血红蛋白电泳是一种通过检测血液血红蛋白 （Hb） 鉴别Hb 病的检测手段， 在Hb 病检测方面应用广泛， 对地中海贫血类型鉴别效果较好［3］。 本研究通过血常规、 血红蛋白电泳筛查对博罗县地区产检人群的地中海贫血情况进行分析， 现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料选取2019 年1 月至2019 年11 月在我院产科门诊进行产检的3 133 例孕妇作为筛查对象， 所有孕妇常住博罗县地区 （居住时间≥3 年）， 采集其外周静脉血4 mL， 分别进行血常规、 血红蛋白电泳筛查， 统计检查结果并进行分析。 产妇及配偶知情本研究并自愿参与。

1.2 方法

1.2.1 血液样本采集采集所有孕妇清晨空腹外周静脉血4 mL，分别置于2 支EDTA－K2 抗凝真空采血管中， 标注产检人姓名、孕周等基本信息， 避免混淆， 1 份进行血常规检查， 1 份进行血红蛋白电泳检查。

1.2.2 血常规检查将采集的3 133 例血液样本进行血常规检查， 所有样本采集后60 min 内完成检查， 使用Sysemx XS1000I血细胞分析仪 （日本Sysmex 公司）。 地中海贫血阳性标准： 平均红细胞体积 （MCV） ≤81 fL 和／或平均红细胞血红蛋白量（MCH） ＜27 Pg。

1.2.3 血红蛋白电泳检查使用apillarys2 Flex Piercing 全自动血红蛋白电泳仪 （法国SEBIA 公司生产） 及配套试剂行血红蛋白电泳检查。 正常： 血红蛋白A2 （HbA2） 2.5% ～3.5%、 血红蛋白F （HbF） ＜2.5%， 未出现Hb 条带异常； α 地中海贫血阳性：HbA2＜2.5%； β 地中海贫血阳性： HbA2＞3.5%； 其他Hb 病阳性： 出现血红蛋白S （HbS）、 血红蛋白J （HbJ） 等其他区带。

1.3 观察指标统计3 133 例孕妇的血常规、 血红蛋白电泳检查结果， 并统计α 地中海贫血阳性、 β 地中海贫血阳性孕妇的血清学指标， 包括红细胞 （RBC）、 Hb、 MCV、 MCH、 HbA2。

1.4 统计学方法采用SPSS 20.0 统计软件处理数据。 计量资料以± s 表示， 比较采用t 检验； 计数资料以百分比表示， 比较采用χ2检验；P ＜0.05 为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 血常规检查3 133 例产检孕妇经血常规筛查出地中海贫血阳性人数490 例， 占比15.64%。

2.2 血红蛋白电泳检查3 133 例产检孕妇中， 血红蛋白电泳结果异常者511 例。 以HbA2＜2.5% （疑似α 地中海贫血） 最为常见， 共检出369 例 （11.78%）， 其中有部分合并HbA 升高和／或HbF 升高； 其次为HbA2＞3.5% （疑似β 地中海贫血）， 共检出111 例 （3.54%）， 其中有部分合并HbA 降低和／或HbF 升高； 其他异常血红蛋白区带检出31 例 （0.99%）， 其中HbK 检出7 例 （0.22%）， HbJ、 HbD 各 检 出4 例 （0.13%）， HbE、HbQ 各检出2 例 （0.06%）， HbCS 检出9 例 （0.29%）， HbH 检出3 例 （0.10%）。 见表1。

表1 血红蛋白电泳检查结果

2.3 血清学指标α 地中海贫血、 β 地中海贫血患者的RBC、Hb、 MCV、 MCH 比较差异无统计学意义 （P ＞0.05）； α 地中海贫血患者的HbA2 低于β 地中海贫血患者 （P ＜0.05）。 见表2。

表2 α 地中海贫血、 β 地中海贫血患者的血清学指标比较 （ ± s）

表2 α 地中海贫血、 β 地中海贫血患者的血清学指标比较 （ ± s）

组别 n RBC （T／L） Hb （g／L） MCV （fL） MCH （pg） HbA2 （%）α 地中海贫血 369 5.27±0.63 92.64±8.45 72.68±7.15 23.63±3.52 1.85±0.37 β 地中海贫血 111 5.22±0.68 91.76±8.73 71.84±7.08 22.18±3.43 4.63±0.45 t 0.720 0.955 1.088 1.347 65.869 P 0.472 0.340 0.277 0.179 0.000

3 讨论

广东地区是我国地中海贫血高发地区之一， 尤其是妊娠期并发地中海贫血几率较大。 研究［4－5］发现产妇并发地中海贫血， 新生儿患严重贫血、 体重过低、 死胎几率相对较大， 需展开有效诊断与预防。 博罗县地处广东地区， 应尤其重视妊娠期地中海贫血的预防。 MCV／MCH 或HbA2 作为单一指标产前筛查地中海贫血效果较好， 但漏诊风险较高。 基于夫妇双方的MCV／MCH 和HbA2 的串联筛查有利于提高地中海贫血检出率，具有较好的产前地中海贫血筛查效果。

本研究结果显示， 3133 例孕妇血常规筛查出490 例地中海贫血阳性患者， 血红蛋白电泳筛查出480 例地中海贫血阳性患者 （疑似α 地中海贫血369 例、 疑似β 地中海贫血111 例）， α地中海贫血患者的HbA2 低于β 地中海贫血患者， 表明博罗县地区产检人群地中海贫血检出率较高， 应尽早进行Hb 病筛查，HbA2 对筛查工作的应用价值较高。 血常规筛查地中海贫血主要参考MCV、 MCH 范围进行诊断， 临床应用时间较长， 检测结果已得到广泛认可， 花费较低、 操作简便、 仪器要求不高，具备广泛推广的条件［6］。 但α 地中海贫血、 β 地中海贫血患者的MCV、 MCH 比较无明显差异， 故血常规筛查仅能作为地中海贫血筛查手段， 在贫血类型鉴别方面作用较小。 血红蛋白电泳主要以Hb 水平作为地中海贫血类型的鉴别依据， Hb 主要生理作用为运载氧， 是红细胞主要蛋白质成分， 是临床多种疾病的参考指标之一， 尤其是Hb 中HbA2 对血液类疾病鉴别的应用价值较高， α 地中海贫血、 β 地中海贫血最大区别就是血液HbA2 水平［7］。 刘文明等［8］的研究不仅使用血常规、 血红蛋白电泳， 还使用基因筛查进行地中海贫血分析， 结果显示惠州市育龄夫妇地中海贫血发生率为11.58% （与本研究结果相近），地中海贫血筛查阳性人群基因确诊依从率为81.70%， 但本研究未采用基因筛查， 可进一步研究基因筛查的价值。

综上所述， 博罗县地区产检人群地中海贫血检出率较高。地中海贫血作为一种遗传病， 可通过产前诊断进行预防。 因此， 通过加强对产检人群的地中海贫血产前检查， 可及时发现地中海贫血病人， 并有效阻止重症地中海贫血患儿出生， 对改善妊娠结局、 提高人口优生优育起到重要的作用。 博罗县地区应尽早进行Hb 病筛查， 血常规和血红蛋白电泳联合检测在筛查工作中的应用价值较高。