人类遗传资源研究和利用中知情同意模式的伦理选择

高旭东，焦艳玲

( 天津医科大学医学人文学院，天津 300070，hixudong@126.com)

人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、核酸、核酸制品等遗传材料及相关的信息资料[1]。基于人类遗传资源包含特定遗传信息之特性，其研究和利用的价值被逐渐发掘，特别是它蕴含的特定疾病信息，对于解决人类健康问题以及推动医学整体进步具有重要的意义。人类遗传资源的研究和利用已成为当下认识生命、控制生命甚至改造生命的关键途径，然而，在此过程中频繁暴露的资源过度开发、信息滥用以及受试者隐私泄露等问题，成为阻碍人类遗传资源发挥社会价值的隐患。围绕社会效益与个人权利的冲突，如何使之能够在人类遗传资源的研究和利用中得以缓和，是大数据时代伦理研究的一项崭新议题。

1 人类遗传资源研究和利用中的知情同意

在涉及人的生物医学研究中贯彻知情同意原则是保障受试者权益和维护科学研究正当性的重要途径，然而知情同意的具体操作模式并非完全一致。针对社会效益或者个人权利的不同倾向，知情同意的主流模式主要有两种。

1.1 概括知情同意

所谓概括知情同意(broad consent)又称为“宽泛同意”“总体知情同意”“一次性广泛知情同意”，是指当受试者向生物资料库捐献组织样本时，要求受试者作出宽泛和概括的同意，承诺研究者未来可以针对该样本进行可能的各种类型的研究和利用。概括知情同意的事项虽然宽泛，却并非没有界限。通常它设定一个大概的框架，只是不限定具体的项目，只要在该框架下进行的研究和利用，就无须获得受试者同意。倘若这一框架被实质性改变，那么就需要重新获得受试者同意。概括知情同意简化了知情同意的流程，避免了不断告知、不断同意所带来的巨大时间与成本的耗费，是目前国际社会普遍接受的知情同意模式。例如，世界卫生组织在《医学遗传和遗传服务中伦理问题的国际准则》中就表示，概括知情同意是“最高效和最经济”的同意途径[2]。美国国立卫生研究院(NIH)于2014年发布了基因组数据共享政策(genomic data sharing)，该政策于2015年1月25日生效。该政策要求对大部分基因研究的受试者采纳概括的知情同意，从而标志着概括知情同意在美国的全面实施[3]。在我国有关人类遗传资源的研究和利用活动中，概括知情同意得到了广泛认可。例如，上海医药临床研究中心独立伦理委员会起草的《上海重大疾病临床生物样本库伦理管理指南》第11条规定：“各参与单位应该制定有关签署知情同意过程的明确规定，包括何时寻求参与者的同意、采取什么方式的知情同意。中心伦理委员会建议对新收集的样本可采用‘一次总体同意’的模式。”[4]

1.2 具体知情同意

具体知情同意又称为“动态知情同意”，其内涵是：在人类遗传资源的研究和利用中，只要涉及对样本进行新用途的使用，就必须再次获得受试者的同意。具体知情同意是在概括知情同意的基础上发展而来的，它不仅要求在获取原始样本时必须取得受试者的知情同意，而且要求此后针对该样本所开展的新研究也必须对受试者进行明确和具体的告知并获得其同意，即通过增强透明度的方法以充分保障受试者的知情同意权。借助于研究者与受试者在互联网平台上的互动，具体知情同意可以轻松实现。具体知情同意最大化地还原了受试者作为被研究者所具有的自主性，为受试者参与决策提供了途径，其理论基础是“受试者有机会根据自己的偏好对何时提供知情同意作出明智的选择”。在涉及人类遗传资源的研究开发以及商业利用领域，具体知情同意被认为是当前保护受试者权利最理想的模式。不过，这种同意的模式也存在弊端。例如，在借助互联网平台与受试者沟通时，尽管预设目标是实时传送研究项目的信息和个人样本信息的应用情况，但是由于大量的专业信息缺乏分类和解释，难免导致受试者因“信息轰炸”而作出草率的决定，其结果是违背了具体知情同意的初衷。

2 知情同意模式选择的伦理争议

在涉及人类遗传资源的研究和利用时，究竟应当选择哪种知情同意的模式？这一问题的背后实际上反映了社会效益与个人权利的争辩。围绕两种截然不同的主张，探寻背后的伦理价值尤为重要。

2.1 “概括知情同意”的观点

主张概括知情同意的观点认为，概括知情同意已然通过概括告知的形式实现了对受试者自主性的保障，同时也有利于人类遗传资源的开发利用从而获得较大的社会价值。不仅如此，与具体知情同意模式下多次的告知和同意还可能对受试者产生伤害相比，概括知情同意则没有此种风险，所以较之于具体知情同意更具有保护受试者的作用。目前，欧美国家广泛采用的概括知情同意并非不重视告知，而是着眼于对告知的框架作出合理的规范。例如，2011年美国卫生与人类服务部(DHHS)启动了保护人体研究受试者通用法则的修订工作，在2015年整合修改建议后公布的“建议规则制定的通知”(NPRM)中对概括知情同意的框架进行了精细的界定，内容包括：①笼统地描述哪类研究机构将使用这些生物标本，可能将开展怎样的研究，以及研究中可能获知的信息；②告知受试者可能无法获知使用生物标本研究的具体信息，包括其研究目的；③生物标本及其产生的数据可能被多家研究机构利用[5]。

美国学者Daniel具体阐述了概括知情同意在人类遗传资源研究和利用中所具有的优越性：其一，在生物医学领域对人类遗传资源进行研究和利用具有造福全人类的公益性目的，理应获得更宽泛的同意；其二，泛知情同意保证了样本在一定的框架下被利用，因此对受试者而言风险很低；其三，过多强调知情同意的必要性以及维持内容更为具体、形式更加公开的知情同意往往会带来研究难度增加、成本过大的问题，其结果是给科学进步造成障碍；其四，受试者未必喜欢被新的同意打扰，也未必因为新的同意而受益，反倒是自由度较大的概括知情同意是研究者所钟爱的。且据实而言，宽泛的知情同意也是目前大多数生物资料库采纳的模式[6]。美国学者Garrison也同意采取概括的知情同意，并建议在推行该模式时需要考虑受试者的接受程度。通过对美国本土受试者的分析，他发现影响概括知情同意被接受的主要因素是“含有特定遗传信息的样本是否会在利用和共享的过程中泄露个人的身份信息(包括性别、种族、经济收入、受教育程度等)”。而通过对我国沿海地区和某地医院受试者的分析，Garrison发现概括知情同意在中国的认可度较高，原因是受试者普遍受到儒家文化“利他”思想以及“集体利益”思想的影响。

“概括知情同意”的伦理基础：“概括知情同意”站在社会整体的角度，强调为社会大众谋求最大限度的利益，为此在涉及人类遗传资源的研究和利用事项上，可以不必拘泥于时时告知、事事同意，而是可以采取简洁高效的告知和同意方式。与“具体知情同意”将受试者的自主权作为一切活动的前提和基础相比，“概括知情同意”对于研究者和利用者一方更加有利，但是这并不意味否认受试者个人权利的正当性。事实上，“概括知情同意”是将个人权利的实现限定在公共利益之下，认为个人权利必须服从绝大多数人的利益，这种观点与密尔的后果论不谋而合。密尔在讨论“广泛的幸福”时，集中探讨了个人的自由权利和社会发展的关系。密尔认为，作为幸福概念中重要内容的个人自由权是受到条件限制的。依据密尔的观点，在某些情况下维护个人自由权利不一定会导向更大的功利，而限制个人自由却可能产生更多的社会福祉。自由并非人类追求的唯一目标，福利、正义、平等、社会安全等也是人们珍视的价值目标，有时候人们可以牺牲自由换取这些价值用于满足基本的需要(例如牺牲个体的知情同意权来保障大多数人的生命健康)，这种牺牲可以理解为是对更深层的人类生存自由权利的维护。密尔作为“最大多数人的最大利益”理论的拥护者，认为人们应当根据他们所接受的教育和经验，对行为可能产生的后果进行衡量和预测，当这样做有可能产生更好的社会后果时，那么就可以打破一般性规则，去寻求大多数人的利益[7]。概括知情同意所反映的伦理价值与密尔的后果论是契合的——当道德原则和行为后果不能两全时，为实现全体人的幸福和快乐，就有必要牺牲或者限制个体的权利。

2.2 “具体知情同意”的观点

主张具体知情同意的观点认为，在人类遗传资源的研究与利用中，知情同意作为受试者的一项权利，本质上反映了一种别样的人格权——“个人信息自决权”。对该权利的经典表述是：个人有权决定向谁告知哪些与他相关的信息，哪些可以隐瞒，这项权利适用于一切个人信息，自然也适用于那些看上去无关紧要的个人信息[8]。1971年德国法学家施泰姆勒接受德国内政部的委托起草《联邦个人信息保护法草案》，在草案的说明部分最先提出了“个人信息自决权”的概念——人们有权自由决定周遭的世界在何种程度上获知自己的所思所想以及为确保信息主体对其个人信息自由支配掌控，保障个人信息不受侵害而产生的权利[9]。在这一权利中，“自决”是核心，即自由决定自己的信息。任何违反个人意志而进行的信息收集、处理和利用都是对自决权的侵犯，即对信息上承载的人格利益的侵犯。

信息自决权的存在标志了个人信息的利用和共享必须履行知情同意的程序。知情同意的目的就是要确保信息主体的知情权和选择权，换言之，知情同意是信息自决的前提。施泰姆勒就将信息自决权归根于人性尊严。如果个人无法知道自己的信息在何种程度上被何人获得并加以利用，那么个人将失去作为主体参与社会活动的可能性，人性尊严也定然受到侵害。信息自决权既然根源于对人性尊严的维护，那么为保障这一权利实现而存在的知情同意程序便具有相同的目的。具体到人类遗传资源的研究与利用，为维护受试者的人性尊严而保障其自主选择的权利，就不得不采用具体知情同意模式。

“具体知情同意”的伦理基础：支持“具体知情同意”的学者充分肯定了知情同意对于实现个人自主价值的重要意义，将知情同意作为保障个人自主性的必要程序。个人自主性的实现不仅要求充分保障个人的尊严、独立、自由意志、理性、隐私和自我发展的权利，还强调在实际运用中贯彻落实自主性的各项权利，为此必须以各种形式或程序相配合[10]。例如，个人用于决定的所有信息应被充分告知，在个人有能力理解并确实理解这些信息后，保障个人最后作出的选择是自愿的和自由的，包括不受外界因素威胁或不当行为的影响，并确保这些决定符合个人自己的利益，只有在形式和程序上得到了保障，个人的自主性才能得以实现。支持“具体知情同意”的学者正是在这样的认识上贯彻“知情同意”的。在他们眼中，只要涉及对样本的新用途的使用，就必须不厌其烦地取得受试者同意，因为这是保障受试者自主性的内在要求。只不过在大数据时代，过多倡导知情同意已经产生了应激性反应——烦琐的程序设计、频繁的“选择进入与选择退出”、不断推出内容更具体、形式更公开的知情同意条款，这些都带来的高难度、高成本、高耗费等问题。为此，是否需要融合“概括知情同意”的优势，以便创造一种相对合理的知情同意模式，是人类遗传资源研究和利用中必须思考的现实问题。

3 “概括知情同意+具体知情同意”模式的融合发展

概括知情同意着眼于社会效益，具体知情同意着眼于个人权利，无论哪一种知情同意模式，都有其合理性基础。针对人类遗传资源研究与利用现有知情同意模式所遭遇到的现实困境，单纯地排除某一模式的做法恐怕太过简单，我们更需要做的是探寻“概括知情同意+具体知情同意”模式如何融合发展。由于人类遗传资源信息的强隐私性、敏感性，无论是数据研究者、还是伦理审查委员都面临着充分告知受试者参与信息利用过程带来的严峻挑战。以“概括知情同意+具体知情同意”模式为切入点，通过分析传统模式下知情同意告知的伦理困境，探讨美国“场景风险评估的同意分层”制度的优势，找到实现社会效益和个人信息保护双赢的途径和方法。

3.1 “概括知情同意+具体知情同意”模式融合的必要性

概括知情同意模式的“数据主义”倾向及其对受试者自由意志的漠视。

概括知情同意模式之所以在现代社会得到广泛应用，根源于它对于“数据自由”的贡献和崇拜。在大数据时代，数据资源对于社会的影响全面而深刻，“数据自由”常常被奉为各类行为的终极目的。由于数据的聚集和运作就可以实现高效率的决策，不仅极大便利了人们的生活，也促进了科学研究、经济发展等社会各领域的进步，因此“数据自由”成为这个时代的一个鲜明特点。在人类遗传资源研究和利用中采用泛知情同意的方式，极大地避免了受试者拒绝同意所带来的困难和障碍，这样的模式恰恰是迎合了“数据自由”的倾向。在数据时代的背景下，各种行为被数据化已经是不可逆转的趋势，真正需要考虑的是，如何在“数据自由”的观念倾向下保护个人自主价值不丧失。只有做到了数据自由流动与个人自主价值之间的平衡，才是兼顾社会效益与个人权利的最佳路径。

基于这样的考量，单一选择概括知情同意模式就并非合理。因为人的本质不是数据，而是自由意志。人作为具有自由意志的个体，生命不能被简化为数据，生命的意义也并非只是在作最高效率的决策。倘若单纯选择概括知情同意模式，难免就会忽视受试者的自由意志，使人类遗传资源的研究与利用变成功利性的工具理性的体现。事实上，大数据时代已经催生了以数据为中心的世界观——数据主义。这种新的哲学和理念将一切与政治、经济、历史相关的个体生活都归结为可被处理、收集的数据，“数据自由”是其追求的终极目标。概括知情同意既然顺应了大数据的要求产生，那么它就很容易滑向数据主义“只见数据不见人”的结果[11]，因此单一的概括知情同意模式一定不可取，必须施以限制。

具体知情同意模式背后的“非公共性”倾向及其对受试者积极性的打击。

在大数据背景下，适用具体知情同意模式的确具有不适应性。例如，它忽略了人类遗传资源具有的公共性、社会性的特点，增加了利用人类遗传资源的成本，抑制了有用数据的流通和挖掘，在海量样本资源的情况下根本无法具体到个人的知情权保护等。虽然大数据背景下一味地追求社会效益会促使概括知情同意滑向数据主义“只见数据不见人”的结果，然而不可否认的是，概括知情同意模式与具体知情同意依然是国际上公认的最普遍使用的两种知情同意模式，解决当下人类遗传资源研究与利用之现有知情同意模式所遭遇到的现实困境必须在这两种模式的基础上找寻解决方案。具体知情同意模式下“一项研究一个同意”的方式充分尊重了受试者的个人权利，这种以“人”为中心的知情同意模式反映了人本主义的数据观，暗示了人类遗传资源的研究和利用的最终目的是“人”而非“数据”。既然单一的概括知情同意模式容易导致对个人自主性的忽视，那么以具体知情同意模式来矫正其缺陷就存在充分的正当性——具体知情同意模式体现的“人本主义数据观”能防止单一的概括知情同意模式走向“数据主义”的弊端。同样的，概括知情同意模式高度节约资源的优势也会促使具体知情同意模式更高效地保护个人的知情权利，弥补了单一的具体知情同意模式因烦琐、频繁的告知程序引发的受试者参与性不高的弊端。既然“概括知情同意+具体知情同意模式”的融合能够消除单一模式之间的隔阂，弥补两种模式的不足，这恰恰说明其顺应了大数据时代的需要，亦兼顾了对个人自主性的尊重，促使人类遗传资源可以被高效、合理使用。

3.2 “概括知情同意+具体知情同意”模式的融合路径

第一，完善知情同意内容，采取“场景风险评估的同意分层”制度。

风险评估作为个人遗传信息保护的落脚点，针对知情同意模式设置严谨的风险评估机制至关重要。目前，国内人类遗传资源的发展也意识到了制定以风险为导向的个人信息保护是个人信息保护法发展的最新动向，但是我国缺乏对有效的风险评估制度。美国在个人信息(包括遗传资源信息)保护领域亦采用“概括知情同意+具体知情同意”的融合模式，不过在两种模式的相互转换方面更加灵活。例如，美国的《消费者隐私权利法案(草案)》侧重以具体场景为中心构建“与场景一致”的信息风险评估标准，从而实现了概括知情同意和具体知情同意的融合与转换[12]。“场景风险评估”具体来讲，就是根据不同的场景来评估各场景下个人信息可能遭遇的风险，然后根据风险评估的结果(例如对受试者人身、财产等重大利益的影响程度)选择适用不同的保护措施，包括适用不同的知情同意模式。可见，美国“场景风险评估”制度可以降低因模糊性带来的知情同意模式选择的潜在风险，对携带人类基因的遗传数据保护具有制度上的优势，为我国人类遗传资源利用与保护指明了方向。

美国“场景风险评估”制度主张风险评估的结果应当告知给信息主体，其中，哪一方进行风险评估决定着评估结果的专业性。为了评估结果的公平、公正，应确立多方向的风险评估主体，明确各方主体在特定情境下应承担的责任。另外，平衡各方主体关于信息数据利用与个人信息保护之间的利益也是“场景风险评估”制度解决的重要问题。在“场景风险评估”之后，要求信息主体进行再授权的，必然是超出初始收集场景的敏感信息，再授权的通知一经发出，便会引起信息主体较高的关注，更审慎的行使同意或撤回同意等权利，从而更好地实现其对个人信息的控制和使用，极大地提高了数据的利用效率[13]。这种信息授权模式既保证了对信息的高效利用，又为信息主体提供了有针对性的保护。

“场景风险评估”制度创新之处在于还主张增加信息主体同意偏好的程序设计，建立满足不同需求的同意分层。场景风险评估制度中信息主体的同意偏好应当在同意的分层中得到尊重。正如大数据的发展决定着知情同意模式的多样性，融合“泛知情同意+动态知情同意”模式也会带来个体同意偏好的复杂多样。例如：有的个体希望获得全面的信息披露，有的则对接收海量信息感受到压力而抵触；有的个人愿意对信息处理作出宽泛同意的授权，有的则只要求接受动态的同意[14]。因为知情同意的本质就是个体具有自主性的选择权，所以增加信息主体同意偏好的程序设计，建立满足不同需求的同意分层，实际上就是保障少数持不同立场的信息主体的自主利益，从而让其作出更自主、更充分的知情选择。融合“泛知情同意+动态知情同意”模式，体现在不同场景下的遗传信息要采用分层的知情同意。如，对有个人特征与隐私的遗传信息实施动态同意；对可识别但已去标识化的信息实施泛知情同意；对完全脱敏的一般性信息委托公共卫生管理机构授权的伦理委员会监管，实行分类、分层与分阶段同意[15]。

第二，法律层面践行顶层设计。

目前，我国医疗卫生系统想要更高效地获取人类遗传资源的使用权，需要建立起一套完整的法律程序，关于数据的利用规范、数据主体的权利、知情同意的分层、数据控制者和处理者的责任以及管理经验上都需要进一步完善。目前，国内传统知情同意模式的实施虽保障了患者的个人遗传资源信息应用安全，却在一定程度上限制了信息的高效利用。有效的信息交换不但能实时监测到受试者的健康，而且能促进临床科研成果。相反的，健康信息的交换与利用有益于公共效益，但是取决于医疗机构掌握信息承担责任的程度。因此，平衡信息安全与信息利用的矛盾最重要的是在法律与伦理制度上寻求保障。

完善个人遗传资源信息保护的法律规范。从美国实施知情同意模式的实践经验可以看出,不同模式的应用都基于既有的法律体系，完善现有个人信息保护法律法规框架，针对不同场景采取适宜的知情同意模式有利于平衡个人信息保护与数据利用与共享的关系。在我国，《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》只针对生物医学研究背景下的基因信息保护作出了单一场景性规范。随着我国生物医学研究的不断成熟，单一场景性规范在信息应用安全方面的法律问题日益凸显，为了满足大数据利用场景多样性的需求,为保护个人遗传资源信息不被侵犯，立法应对其中典型的利用场景作出重点、明确的规范，必须强化数据保护的法律依托，张新宝[16]曾提出在立法层面对个人信息进行“两头强化的策略”：包括强化敏感个人信息的保护和强化一般个人信息的利用。“两头强化的策略”为大数据个人信息保护中利用场景多样性选择适宜的知情同意模式做出了规范，即对广阔的个人信息进行类型化规范，对部分敏感个人信息进行专门的立法。

第三，伦理层面落实责任框架。

建构起责任伦理为导向的伦理审查权限与框架。主张把乔纳斯的“责任伦理”纳入知情同意模式选择的伦理架构上。乔纳斯的“责任伦理”是针对科技变化对人的影响的伦理，它包含不同的责任主体应该承担的责任与义务。一方面，由于人类遗传资源数据利用与共享涉及的利益相关者众多，利益相关者关于数据保护的责任归属需求越来越难以落实。面对这一挑战，除了完善相关的法律法规外，伦理审查机构应更加重视在保护隐私数据不泄露的基础上，全方位的监督数据持有者、数据使用者以及提供数据的第三方服务平台，明确各方对数据保护的责任与义务，并促使其依据规范相关标准和要求切实履行相关责任与义务。乔纳斯的责任伦理中的责任是指一种前瞻性的、预防性质的责任，亦或者说是一种关护性的道德责任，它需要与可靠的责任主管人员以及相应的制裁机制相辅相成；另一方面，鉴于人类遗传资源审查的特殊性，以及我国现存的信息利用与责任承担问题规制的局限性，应增加人类遗传资源行政审批机构专员以顾问专家的形式聘任到伦理委员会中,将有利于更好地指导人类遗传资源伦理审查机制，最大限度规避可能岀现的违反相关政策法规的现象[17]；有利于把责任承担落实到具体的信息主体上，为资源利用节约时间精力；更有利于增强数据使用者的责任意识，从意识层面保护受试者的个人信息安全，使受试者的信息自主权免受侵犯。

4 结语

大数据时代，当涉及人类遗传资源的研究和利用时，受试者的个人信息保护已经不再适合采用单一的概括知情同意或者具体知情同意，只有采纳“概括知情同意+具体知情同意”模式才能实现社会效益和个人信息保护的兼顾双赢。然而“概括知情同意+具体知情同意”模式的融合发展仍然存在其现实困境，通过借鉴美国多场景的风险评估制度，结合我国的知情同意模式选择现状，在法律与伦理层面寻求融合的具体路径与方法，做好风险评估与风险防范的工作。