通过计算叔伯指数排除近亲亲权关系2例

邵诚臣，孙宽，2，刘志萍，周月琴，2，徐红梅，2，赵子琴，谢建辉，2

1.复旦大学上海医学院司法鉴定中心，上海200032；2.复旦大学基础医学院法医学系，上海200032

1 案 例

1.1 简要案情

案例1：陈某（女）为将孩子（男）出生医学证明上的母亲信息由姐姐改写为自己，与姐姐和孩子一同来我鉴定中心进行亲子关系鉴定。

案例2：戴某（男）因怀疑女孩是自己弟弟的孩子，携女孩来我鉴定中心进行亲子关系鉴定。

1.2 检验方法

1.2.1 样品

采集被鉴定人的指尖血少许，在滤纸上制成面积约为0.5 cm2的血痕，使用Chelex-100 法[1]从血痕样品中提取DNA。

1.2.2 STR分型

使用PowerPlex® 21 系统（美国Promega 公司）[2]和21+1 试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）[3]进行扩增和电泳。根据扩增试剂盒说明书设置扩增体系与扩增程序，使用Mastercycler® nexus GSX1 扩增仪（美国Eppendorf 公司）进行扩增。扩增产物使用3130xl基因分析仪（美国Applied Biosystems 公司）进行电泳检测。电泳数据使用GeneMapper®IDv3.2 软件（美国Thermo Fisher Scientific公司）进行数据分析。

1.2.3 亲缘关系指数的计算

父权指数（paternity index，PI）指被检个体是孩子生父的可能性与被检个体不是孩子生父（被检个体与孩子为随机个体）的可能性之比。叔伯指数（avuncular index，AI）指被检个体是孩子叔父的可能性与被检个体不是孩子叔父（被检个体与孩子为随机个体）的可能性之比[4-5]。公式分别为：

式中，LR表示似然比，P表示可能性，H0表示假设被检个体与孩子为随机个体，H1表示假设被检个体是孩子生父，H2表示假设被检个体是孩子叔父，G0、G1、G2分别表示H0、H1、H2假设情形下的遗传学证据。PI与AI之比在数值上等于被检个体是孩子生父的可能性与被检个体是孩子叔父的可能性之比[6]。其计算公式为：

PI与AI的比值大于1 表示倾向于支持被检个体是孩子生父，小于1 则表示倾向于支持被检个体是孩子叔父。

1.3 检验结果

1.3.1 常染色体STR分型结果

PowerPlex® 21 系统与21+1 试剂盒联合使用共计检测40 个常染色体STR 基因座。检验结果显示，案例1 中，陈某姐姐与孩子在2 个基因座（D7S820、D6S474）不符合遗传规律，陈某与孩子40 个常染色体STR 基因座的分型结果均符合孟德尔遗传定律。案例2 中，戴某与女孩在4 个基因座（D7S820、D19S433、D6S474、D17S1301）不符合孟德尔遗传定律。

1.3.2 亲缘关系指数的计算

案例1中，陈某姐姐与孩子间PI值为9.259 2×106，AI值为4.474 9×107，PI/AI=2.069 1×10-1，表示陈某姐姐为孩子生母的可能性是陈某为孩子姨妈可能性的0.206 9 倍；陈某与孩子间PI值为2.114 0×1014，AI值为5.654 6×109，PI/AI=3.738 5×104，表示陈某为孩子生母的可能性是陈某为孩子姨妈可能性的3.738 5×104倍。综合案情与亲缘关系指数的计算结果，支持陈某姐姐与孩子间存在姨妈-外甥关系，支持陈某为孩子的生物学母亲。

案例2 中，戴某与女孩间PI值为6.404 8，AI值为4.261 0×106，PI/AI=1.503 1×10-5，表示戴某为女孩生父的可能性是戴某为女孩伯父可能性的1.503 1×10-5倍。综合案情与亲缘关系指数的计算结果，支持戴某与女孩间存在伯父-侄女关系。

2 讨 论

随着法医物证学技术的发展，商品化试剂盒推陈出新，法医物证学鉴定中使用的STR 基因座数目也随之增加。凭借着足够高的非父排除率，二联体亲权鉴定也通过《亲权鉴定技术规范》（GB/T 37223—2018）（以下简称《规范》）的发布得到了行业的认可。值得注意的是，《规范》在第8.10 条中指出，出具支持或排除的鉴定意见是以不考虑双胞胎或者近亲情况为前提的。在有近亲干扰时，仅通过PI值判定亲子关系存在着较高的风险。

在本研究报道的案例1中，陈某姐姐与孩子间40个STR 基因座PI值为9.259 2×106，虽有两个STR 基因座不符合遗传规律，但仍符合《规范》中出具支持的鉴定意见的情况。假设案例1 中，委托人陈某的案由并非为将孩子出生医学证明上的母亲信息由姐姐改为自己，而是因孩子投靠陈某姐姐申报户口需要，对陈某姐姐和孩子进行二联体亲权关系鉴定，那么无疑会得到一个错误支持的鉴定意见书。即使这一情况极为罕见，也应从技术层面上尽可能地避免类似情况的发生。

通常，在二联体亲缘关系鉴定过程中，委托人不会主动告知疑父（母）与孩子是否存在其他潜在的亲缘关系；同时，鉴定机构在遇到多个基因座不符合遗传规律或累计PI值未达到10 000 的情况时，会选择增加常染色体遗传标记、性染色体遗传标记和将孩子生母（父）加入检验来明确鉴定意见[7-9]。本研究报道的2 个案例提示，当孩子生母（父）无法参与鉴定，或性染色体遗传标记对明确鉴定意见没有帮助，或增加了常染色体STR 基因座也无法得到明确的鉴定意见时，即使委托人未告知疑父（母）与孩子间其他潜在的亲缘关系，仍可以尝试计算两个被检个体间的其他常用亲缘关系指数[10]，以推测被检两个体间可能的亲缘关系。