基因是否能预测容貌

方陵生

研究发现，鼻子受基因的影響最大。图为凯亚和她超模妈妈辛迪·克劳福德的合照，女儿完美地继承了妈妈鼻子的基因。

一项新的研究显示，人类DNA中超过130个区域在塑造面部特征方面发挥了很大作用，其中鼻子是受基因影响最大的人体器官。了解特定基因和面部特征之间的联系，对于整形医学有着重要意义，可有助于治疗面部畸形，通过基因手段对患者进行正畸治疗。

一个人的容貌显然与遗传基因有着莫大的关系，大多数人对于这一点都没有什么异议。只要翻看你的家庭相册，观察一下你的祖父母、叔叔阿姨以及表兄弟姐妹的鼻子、眼睛或下巴，你就会对基因的强大力量深信不疑。但也许大多数人都不了解的是，某个患有遗传综合征的人，通常会有着与众不同的面部特征，这种综合征通常是由一个或多个基因的破坏性突变引起的。

另一个可能令你惊讶的事实是：一直以来，遗传学家几乎都不知道我们DNA的哪一部分与最基础的面部特征有关。人的面部表情在基本的人际交往中起着非常重要的作用，因此，我们这方面知识的缺失确实是一件令人遗憾的事。但随着近年来的研究进展，将遗传信息与可测量面部图像相结合的大型数据集的出现，迅速推进了这方面的研究，科学家正在揭开基因决定人的面部特征的一些奥秘。

那么，目前人们对面部外观的遗传学知识有多少了解呢？我们能通过DNA分析准确地预测一个人的面貌吗？基因与面貌关系的研究成果对健康和疾病有什么重要影响？一个由人类学家和人类遗传学家组成的合作研究团队已取得了一些进展，他们的研究重点是揭示导致人类面部外貌相似和差异的生物学因素。

与容貌相关的染色体区域

有多少基因与人的长相有关？目前仍然还没有一个完整的答案。最近，一个合作研究团队在《自然遗传学》上发表的文章表明，已确定了130多个与面部形状特定方面相关的染色体区域。识别这些区域是为了了解基因是如何影响和决定我们的面部特征的，对这些知识和信息的了解则是对未来人类健康产生有益影响的关键性的一步。

研究人员通过扫描8000多个人类个体的DNA来寻找这些问题的答案，他们在大约700万个遗传标记（已确定的多样化人类基因密码的位置）和数十个来自3D面部形状图像的精确数据之间寻找具有统计学意义的联系。

当发现某个面部特征和一个或多个遗传标记之间存在统计学上的关联时，他们就可以精确锁定染色体上的某个DNA区域，位于该区域周围的基因就会成为该面部特征（如鼻子或嘴唇形状）的主要候选基因，特别是当我们还有其他相关信息可以作为佐证时——例如，当面部特征在胚胎中开始形成时，这些基因可能会是相当活跃的。

虽然130多个染色体区域听起来是一个相当大的数量，但据预计，数千个这样的区域——因此还有数千个基因都会对人的面部外观产生影响。尽管单个基因各自产生的影响可能极为微小，但这些染色体区域里的许多基因都会对我们的面貌产生影响，因此，我们可能永远没有足够的统计学能力来对它们进行检测。

对决定面部特征的基因的认识

当对这130多个DNA区域的相关基因进行集中观察时，研究人员发现了一些有趣的模式。不管你对自己的鼻子满意或不满意，鼻子是脸部受基因影响最大的器官。这其实也并不奇怪，因为鼻子的形状相对比较固定。而脸上其他器官，如脸颊等部位，在很大程度上会受到饮食等生活方式因素的影响而发生微妙的变化，因此能显示的与基因的关联也最少。

另外，这些基因影响脸型和容貌的方式也不完全一样。研究发现，有些基因对局部特征的影响较大，只对面部的某些特定部位产生影响，而另外一些基因的影响则可能涉及脸部多个部位，这些基因具有决定容貌的广泛效应。

研究还发现，影响面部特征的基因中有很大一部分都参与了构建我们身体的基本发育过程，例如骨骼的形成等。在很多情况下，这些基因还与一些罕见的遗传综合征和面部异常（如腭裂）等有关。

此外，研究人员发现的另一个有趣的现象是：参与面部特征和四肢发育的基因之间存在高度重叠，这为寻找许多遗传综合征都以手部和面部畸形为特征的原因提供了重要线索。在一项基因变异的研究中，研究人员还发现，与面部形状有关的基因也可能与癌症有关。这是一个重要的发现。因为在治疗中已经观察到，一些癌症患儿具有与众不同的较为独特的面部特征。

DNA预测面部特征尚无法实现

在当下，甚至在可预见的未来，不太可能出现从你的DNA中提取样本，然后用它来构建你的容貌的情况。预测一个人的容貌，就像预测其他任何复杂基因的特征和作用一样，是一项非常复杂而困难的任务。

目前确定的130多个DNA区域只能解释不到10%的面部形状变化，但即使我们破解了与面部外观有关的所有基因的奥秘，预测人的容貌仍然是一个巨大的挑战。这是因为像脸型这样的复杂特征，并不是简单地对一堆单个基因的影响进行总结归纳就能确定的。面部特征除了基因的遗传因素影响之外，还会受到许多生物和非生物因素的影响，如年龄、饮食、气候、激素、创伤、疾病、阳光照射、生物力学和手术等。

所有这些因素都以极其复杂的方式与我们的基因相互作用。导致这种复杂性程度增加的另一个因素是，基因之间也会产生相互作用，这种在遗传学上被称为“异位显性”的作用，其产生的影响可能是非常复杂和不可预测的。

因此，研究人员试图通过DNA预测某个个体的面部特征，但至今无法成功也就不足为奇了。这并不是说这样的预测永远没有可能，但至少在目前甚至在不远的未来还是无法做到的。

相关研究将造福人类

21世纪，医学领域最激动人心的进展之一是，利用患者的基因信息来制定个性化的治疗计划，最终达成改善人类健康状况的目标。

深入了解基因如何对面部生长的时机和速度产生影响，对于正畸或重建外科等医疗领域规划治疗方案将是一件非常重要的事情。假如有一天我们可以利用遗传学来帮助预测患儿有些畸形的下巴何时达到其生长潜力峰值，那么正畸医生就可以利用这些信息来帮助确定最佳干预时间，以获得最佳的整形治疗效果。

同样的，了解基因如何单独或协同决定面部特征的大小和形状，还可以为旨在纠正面部生长缺陷的药物治疗提供新的分子靶点。

就目前来看，甚至在不远的未来，利用基因预测容貌还是一个相当遥远的梦想，但科学家正在揭示基因如何影响和决定人类面部特征的一些有趣的联系。对构建人类面部基因的奥秘了解得越多，就越有可能提供更多新的见解，为医生了解先天性面部畸形的根本原因及制定最佳干预和治疗方案提供更多有价值的信息，造福更多患者，提升和改善他们的生活质量，对于提高人类整体健康水平也都有着十分重要的意义。