多发性毛发上皮瘤1例及皮肤镜观察

李聪慧，蒋存火，王文菊，徐磊，石海鹏

（成都市第二人民医院，四川 成都 610041）

1 临床资料

患儿女，6岁。面部丘疹3年余，无不适。患儿于3年前无明显诱因面部出现粟粒大小皮色丘疹，无明显症状，初起为1～3个，后逐渐增多长大，于2019年3月13日就诊。患儿既往体健，反复追问均否认家族中有类似患者。系统及实验室检查均未见异常。体格检查：系统检查无异常。皮肤科检查：皮损累及面中部，以鼻梁两侧、鼻唇沟、内眦处为主，为米粒至绿豆大小皮色半球形丘疹，边界清楚，质地中等，表面光滑，无破溃，部分丘疹表面可见毛细血管扩张，见图1。皮肤镜检查：浅粉色类圆形均质无结构区，表面不规则线状毛细血管扩张，见图2。组织病理检查：表皮萎缩变薄，真皮内可见基底样细胞团及相互交织的细胞索，周边细胞排列呈栅栏状，部分细胞团块内见角囊肿及毛乳头结构，细胞团见结缔组织内可见裂隙形成，见图3。诊断：多发性毛发上皮瘤。建议予激光治疗，患儿家属拒绝，目前仍在随访中。

图1 患儿临床皮损照片

图2 皮肤镜检查

图3 组织病理检查

2 讨论

毛发上皮瘤起源于多潜能的基底细胞，有向毛发分化的趋势。可分为单发和多发两型。单发型多为散发，多发型多为常染色体显性遗传，目前研究认为致病基因主要为CYLD（16q12-q13）[1]。本例患儿反复询问均否认家族中有类似患者，因此本例属于散发病例，较少见，且不易检测到基因突变，惠云等[2]曾报道2例散发性多发性毛发上皮瘤患者，未检测到CYLD突变，提示可能存在遗传异质性。Kazakov等[3]曾报道1例毛发上皮瘤患者出现体细胞突变，Vorechovsky等[4]发现体细胞突变中存在斑纹基因同源物（PTCH）的过度表达。毛发上皮瘤的典型临床表现为沿鼻唇沟对称分布的肤色、直径2～5 mm之间的半球形质硬半透明丘疹，有时可见毛细血管扩张，需与结节性硬化症、汗管瘤、基底细胞癌鉴别[5]。组织学上毛发上皮瘤需与角化型基底细胞癌鉴别，后者通常在细胞团和间质之间有特征性的收缩间隙，局部呈侵袭性生长[6]。近年来随着皮肤镜检查技术的发展和应用，发现毛发上皮瘤特征性的皮肤镜表现包括浅粉色均质无结构区，不规则线状血管扩张，缺乏色素结构。本例皮肤镜下表现基本与之相符。结节性硬化症面部的血管纤维瘤皮肤镜表现为假网状色素网及线状血管扩张，汗管瘤皮肤镜表现为黄色均质无结构区及褐色网状色素沉着，基底细胞癌皮肤镜下可见分枝状血管扩张，一般血管较粗大，还有溃疡、蓝灰色卵圆形巢、蓝灰色小球、枫叶状结构、轮辐样结构等特征性表现，可与毛发上皮瘤相鉴别[7]。相较组织病理检查，皮肤镜有便宜、便捷、无创等优势，但其特异性及敏感性仍有待大样本的临床研究证实。