1型神经纤维瘤病合并白癜风1例

张希萌，崔丽霞，彭戈，刘鹏月，韩秀萍

（1.中国医科大学附属盛京医院，辽宁 沈阳 110004；2.海南医学院第二附属医院，海南 海口 570311；3.日本顺天堂大学，东京 1138421）

1 临床资料

患者男，15岁，因“全身散在褐色色素斑15年”于2018年12月19日就诊于中国医科大学附属盛京医院。患者自出生起躯干、四肢即散在有大小不等的褐色斑片，斑片大小逐渐扩大，数目逐渐增多；4年前患者前胸、背部开始出现大小不等的结节，触之柔软，并缓慢扩展，增大增多，无明显触痛及感觉异常；1年前患者前胸出现多处大小不等境界清楚的色素脱失斑，面积逐渐扩大，未予诊治。精神、饮食、睡眠好，大小便正常。患者自出生起即有右小腿骨骼畸形，否认其他疾病，个人史无特殊。父母非近亲结婚，家族中有多人有类似病史，见图1。体格检查：生命体征平稳，神情、语明，右下肢骨骼畸形，见图2。余系统检查未见明显异常。专科情况：前胸、背部可见数个黄豆至指甲大小不等的肤色结节，触之柔软；躯干、四肢散在数个绿豆至鸽蛋大小褐色牛奶咖啡色斑；前胸可见5处指甲至鸽蛋大小的色素脱失斑，边界清楚，表面无鳞屑，见图3。辅助检查：血常规、血生化等实验室检查未见明显异常。WOOD灯：色素脱失皮损处可见白色荧光。皮肤CT：色素脱失皮损处镜下可见真皮乳头色素环完全消失，见图4。

图1 患者家系调查

图2 右下肢骨骼畸形

图3 患者前胸及背部临床照片

图4 皮肤CT镜下图

诊断：①1型神经纤维瘤病（NF1），②白癜风。治疗上色素脱失处皮损给予外用卤米松/三氯生乳膏及0.1%他克莫司软膏外用。现随访中。

2 讨论

NF1是一种常染色体显性疾病，主要涉及皮肤和神经系统，由位于染色体17q11.2上的肿瘤抑制基因引起[1]，其可以影响黑素细胞的分化和黑素细胞的黑素生成[2]。NF1的主要特征包括神经纤维瘤，咖啡斑点，腋窝和腹股沟雀斑，外周和中枢神经系统肿瘤，骨发育不良和学习障碍等[3]。白癜风是常见的色素障碍性皮肤病，且常与其他自身免疫性皮肤病（例如斑秃、自身免疫性甲状腺炎、银屑病等）共存[4]。有学者发现NF1也与多种自身免疫性疾病有关，但与白癜风的共存很少被报道[5-6]。通过文献搜索，国内共有10例NF1合并白癜风的报道，未发现关于NF1合并白癜风有家族史的报道。本文报道1例罕见的1型神经纤维瘤病合并白癜风，该患者舅舅也同时患有NF1和白癜风。NF1与白癜风的家族发病机制是否相关，需要进一步研究。