血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析

何有程 刘淑敏 欧阳嘉颖

(佛山市顺德区妇幼保健院 佛山 528300)

地中海贫血具有遗传性，常表现出溶血性贫血、高铁血红蛋白血症等，容易造成血红蛋白中的一种或几种珠蛋白链缺失、突变等，对患者预后有非常大的影响。针对地中海贫血从检测方面进行了研究，用血红蛋白电泳和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测进行了比较，结果显示后者的检出率更高，而且为临床诊断提供的价值更大，帮助患者规避了很多风险，现报道如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料

本次研究针对2017年9月～2019年3月本院收治的1856例地中海贫血患者进行，按照数字表法均分为使用血红蛋白电泳检测的参照组和使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的观察组各928例。所有患者均签署了知情同意书，排除患者有语言障碍等情况。参照组男541例，女387例；平均年龄(34.85±6.62)岁。观察组男436例，女492例；平均年龄(34.71±6.25)岁。两组基础资料数据(P>0.05)满足比较条件。

1.2 方法

1.2.1参照组

用血红蛋白电泳检测，让患者保持空腹然后采集血液样本，最好是清晨空腹血，然后用四乙酸二氨基乙烷络合剂对样本样本进行抗凝离心5min，去血浆用10倍体积0.9%氯化钠注射液洗涤红细胞3次，用10μl红细胞加入130μl溶血液进行震荡，时间控制在10s，随后让其在室温下培育5min，选择法国西比亚全自动血红蛋白电泳仪等进行检测、扫描、分析，打印出图谱，正常检测数值参考为：血红蛋白A在97%～98%，血红蛋白A2在2.0%～3.5%，血红蛋白F在0%～1.0%，保障无异常血红蛋白。

1.2.2观察组

用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测，在同参照组操作后进行地中海贫血基因检测，采集患者外周血3～5ml，然后提取DNA，使用多重聚合酶链式反应技术检测，主要针对3种α缺失型地中海贫血、17种β地中海贫血基因突变位点，结合试剂盒说明书操作。

1.3 观察指标

观察两组的血红蛋白指标，主要针对HbA、HbA2、HbF，详细记录数据并比较；统计地中海贫血检出例数，并生成地中海贫血检出率。

1.4 统计学分析

2 结果

2.1 比较两组的血红蛋白指标

检测后，参照组的血红蛋白指标显著差于观察组，有统计学意义(P<0.05)，见表1。

表1 两组的血红蛋白指标对比

2.2 比较两组的地中海贫血检出率

检测后，参照组的地中海贫血检出率显著低于观察组，有统计学意义(P<0.05)，见表2。

表2 两组的地中海贫血检出率对比[n(%)]

3 讨论

地中海贫血是一种血红蛋白基因性疾病，由于珠蛋白肽链基因突变、缺失，让珠蛋白肽链发生合成障碍，降低了血红蛋白在机体中的送氧能力，减少了患者机体中的血红蛋白数量，对患者机体中的脾脏、肝脏等造成影响，降低机体血液总量，增加致残、致死概率。临床在本次研究中对血红蛋白电泳检测和血红蛋白电泳联合地中海贫血检测进行了研究，发现后者的检测方法更细致，针对血红蛋白和DNA进行了更细致的观察，提高了地中海贫血患者的检出概率，为临床诊断、治疗提供了更有效的数据支撑[1]。

地中海贫血具有较高的遗传性，如果在患者婚前没有检测出就容易导致怀孕困难、精子不健康等，降低新生儿健康，影响新生儿发育，对人类繁衍不利。临床检查使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测提高了检查的质量，让两项检查相互帮助，提高了检查结果的正确性，降低了地中海贫血的漏检、错检概率，让患者能及时接受治疗，保障患者的生命安全[2]。

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测利用了血流动力学等原理，发挥了生物基因检测的优势，提高了DNA上3种α缺失型地中海贫血等基因段的显示效果，增加了临床对患者情况的了解度，也提高了临床检查的细致度，降低了地中海贫血新生儿的出生概率[3]。血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对预防地中海贫血新生儿有非常好的作用，能提高临床发现怀孕时期时胎儿异常的概率，降低母体风险，保障了胎儿基因的稳定性和正常性。如果地中海贫血发生在怀孕时的胎儿身上极容易造成胎儿出现溶血性贫血、发育异常等不良情况，降低了胎儿的存活概率，也加重了母体负担[4]。

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测为临床诊断提供了助力，加快了临床诊断地中海贫血的速度，减轻了地中海贫血对患者的影响，让患者更健康。两种检查方式联合使用为临床诊断规避了检查中的不良风险，提高了医生判断贫血程度的准确性[5]。通过本次研究得出，检测后参照组的血红蛋白指标显著差于观察组；参照组的地中海贫血检出率显著低于观察组，有统计学意义(P<0.05)。说明血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血检测中作出了更大的贡献，提高了临床检测的检出率[6]。

综上所述，血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测提高了临床检查的准确性，保障了临床在地中海贫血患者诊断方面的正确率，值得推广。