马德龙病1例报道

陈 珊，林雪梅，唐玉琴，杨将领

（浙江省宁波市北仑区中医医院肝病科，浙江 宁波 315800）

马德龙病（Madelung’s Disease，MD）[1]又被称为良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis, BSL）[2]。此病是一种较为罕见的脂肪组织良性增生。目前，临床上尚未明确此病的病因。此病患者的主要临床表现为大量无包膜脂肪团块呈对称性积聚在颈部、上臂、上背部及胸部皮下组织[3]，病情严重者可出现呼吸困难的症状。本文对浙江省宁波市北仑区中医医院收治的1 例马德龙病患者的诊治过程进行回顾，旨在为临床医生诊治马德龙病提供参考依据。

1 病例资料

患者男，60 岁，因“发现上臂、腹部、臀部肿物1 年”到我院门诊就诊。1 年前患者发现其双侧上臂、腹部、臀部出现对称性、无痛性肿物。之后肿块逐渐增大，并出现双下肢无力、蹲起、行走困难的症状（休息后不能缓解），遂至我院就诊。既往史：从20 岁开始大量饮酒，每天饮白酒（40°左右）约400 ml；否认有类似疾病家族史。查体：神清，言语流利，反应迟钝，心肺无殊，上背部、肩部、三角肌、上臂、臀部及大腿上部等区域可见脂肪堆积形成的多发软组织肿块（肿块质地柔软，呈结节状，无明显压痛，边界不清，活动稍差，外观见图1 ～6）。患者神经系统检查结果正常，其实验室检查结果和影像学检查结果见表1、表2。

图1

图2

图3

图4

图5

图6

表1 患者实验室检查的结果

表2 患者影像学检查的结果

2 诊断和治疗

对患者的各项检查结果进行综合分析后，将其病情诊断为马德龙病。在确诊其病情后，对其进行中西医结合治疗。在用西医疗法对其肝硬化、肝腹水等合并症进行对症治疗的基础上，对其进行中医综合治疗。具体方法如下：1）穴位刺激治疗；2）中药透药治疗；3）中医热疗。嘱患者戒酒，控制体重，对其进行营养指导，并告知其定期到门诊复查。经治疗，患者的病情稳定，临床症状得到有效控制，其肝肾功能检查、电解质六项检查等检查的结果未见异常，且未出现明显的腹痛腹胀、乏力纳差、呕血黑便、身目黄染、双下肢水肿等不适症状。

3 讨论

3.1 马德龙病的流行病学特征

马德龙病多见于地中海及东欧地区的白人中年男性[4]。此病患者多有长期大量饮酒史，其在发病早期无特异性症状，多数患者因颈部畸形致活动受限或压迫气管、食管致呼吸或吞咽困难而就诊[4]。此病在1846 年由Brodie 首次报道。1888 年，Madelung 对33 例此病病例的临床表现进行了分析及总结。10 年后，Launois 和Bensaude 又对65 例此病患者的临床资料进行了详细的总结和探讨，因而此病又被称为Launois-Bensaude 综合征[5]。亚洲人群此病的患病率较低[6]。

3.2 马德龙病的临床表现

马德龙病患者的典型临床表现如下：颌下、腮腺区、颈侧、枕部、肩背部、胸骨上窝及锁骨上窝等部位出现无痛性、呈对称性、弥漫性分布的脂肪团块堆积，部分患者可因脂肪团块压迫臂丛神经而出现偏头困难、抬臂无力及相应区域皮肤麻木、疼痛等神经压迫症状[7-9]。临床研究显示，有85% 左右的马德龙病患者合并有周围神经病（以多发性运动轴索型周围神经病为主）[10]。对此病患者的病灶部位进行B 超检查可见回声均匀、包膜完整的多发对称性类圆形肿块。对其进行CT 增强检查可观察到其脂肪的沉积部位、范围[11]。

3.3 马德龙病的发病机制

目前，临床上尚未明确马德龙病的具体病因及发病机制。大量的研究证实，此病的发生与过量饮酒密切相关。因此，多数学者认为长期大量饮酒是诱发马德龙病的重要因素[12]。有研究指出，马德龙病的发生可能与细胞色素C 氧化酶活性降低、儿茶酚胺诱导的脂肪沉积、肾上腺素受体数量及活性的下降等因素有关[12]。Schoffer 等[13]的研究证实，部分合并有神经系统损害的马德龙病患者存在线粒体基因突变（以m.8344A ＞G 变异为主）。因此，有部分学者认为，马德龙病的发生可能与线粒体基因突变密切相关。

3.4 马德龙病的治疗方案及预后

目前，临床上主要是采用戒酒、控制体重等方式治疗马德龙病[14]。但也有报道称，戒酒、控制体重并不能控制此病的进展[15]。有研究表明，为马德龙病患者持续静脉注射多烯磷脂酰胆碱可减小其肿块的体积，减慢肿块的生长速度[16]。为此病患者进行手术切除治疗可取得较好的近期疗效，但治疗后其病情易复发[17-18]。Carlin 等[19]在研究中指出，马德龙病患者常合并有肝肾功能异常，其对麻醉的耐受性通常较差，在为其制定麻醉方案时应谨慎选择麻醉方式及药物。刘建敏等[20]在研究中指出，在对马德龙病患者进行手术治疗时，若发现脂肪瘤浸润到神经、血管间隙中，应谨慎进行手术操作，以免损伤其神经、血管。本研究所选病例采用中西医结合疗法进行治疗，经规律治疗后，患者的病情稳定，各项检查指标正常，不适症状得到明显缓解。

综上所述，用中西医结合疗法治疗马德龙病可取得良好的效果。此法值得在临床上推广应用。