婴幼儿面部血管瘤中PHACE综合征发生率与血管瘤面积的相关性研究

河南省人民医院（450000）田鑫鑫

血管瘤多见于婴儿出生时或出生后不久，不同的血管瘤类型其临床表现也存在较大差异，如毛细血管型血管瘤为鲜红或紫红色斑块，海绵状血管瘤为无自觉症状的柔软肿块，蔓状血管瘤呈念珠状或蚯蚓状突起[1]。该病症常随着婴幼儿生长而自然消退，然而有小部分患儿可伴发PHACE综合征，其是一种合并多种病症神经皮肤、血管病变的先天性缺陷疾病，若不及时给予有效治疗，将增加患儿发育迟缓、运动功能障碍等并发症的发生风险，严重影响患儿的生活及生存质量[2]。有研究表明，PHACE综合征的发生率与血管瘤面积存在一定的联系[3]。然而临床上关于该类研究的报道相对较少。基于此，本研究回顾性分析我院2018年6月～2019年12月期间收治的婴幼儿面部血管瘤患儿的临床资料，旨在探讨婴幼儿面部血管瘤中PHACE综合征发生率与血管瘤面积的相关性。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析我院2018年6月～2019年12月期间收治的婴幼儿面部血管瘤患儿120例的临床资料，依据血管瘤面积进行分组，将血管瘤面积在20～50cm2的48例患儿临床资料纳入小面积组，将面积在51～80cm2的42例患儿临床资料纳入中等面积组，将面积＞80cm2的30例患儿临床资料纳入大面积组。小面积组男13例，女35例；年龄0.5～5个月，平均年龄（2.75±1.14）个月。中等面积组男11例，女31例；年龄1～5个月，平均年龄（3.13±1.07）个月。大面积组男6例，女24例；年龄0.5～6个月，平均（3.25±1.08）个月。统计学比较3组患儿一般资料，差异无统计学意义（P＞0.05），研究具有可对比性。

1.2 入选标准 纳入标准：所有入选患儿均经病理学检查确诊为血管瘤；凝血功能正常者；心、肺等重要脏器功能正常者。排除标准：存在感染性或传染性疾病者；合并其他类型肿瘤者；存在先天性疾病或免疫系统缺陷疾病者。

1.3 方法 记录患儿的年龄、性别等资料，应用软尺测量患儿的血管瘤体的长径、宽度，以多边形补齐法计算血管瘤面积。应用GE HD 1.5T磁共振对两组患儿进行颅内血管成像及常规平扫；应用彩色多普勒超声诊断仪（上海市聚慕医疗器械有限公司，型号：DW-T6）进行心脏、主动脉扫查；应用眼底镜（上海伊沐医疗器械有限公司，型号：12851）进行眼部相关检查。

1.4 评价指标 ①统计3组患儿PHACE综合征的发生率。②分析血管瘤面积与PHACE综合征发生率的相关性。

1.5 统计学方法 采用SPSS25.0软件进行数据处理，计数资料用百分比表示，采用χ2检验，采用Spearman分析PHACE综合征发生率与血管瘤面积的相关性，当r＞0表示两变量呈正相关，r＜0表示两变量呈负相关，P＜0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 3组患儿PHACE综合征发生率 大面积组中PHACE综合征发生率为56.67%（17/30），高于中等面积组的28.57%（12/42）、小面积组的8.33%（4/48），且中等面积组高于小面积组，差异有统计学意义（P＜0.05）。

2.2 PHACE综合征发生率与血管瘤面积的相关性 经Spearman分析，PHACE综合征发生率与血管瘤面积呈正相关（r=0.419，P=0.000）。

3 讨论

当前，临床上关于血管瘤的发病机制尚未进行清晰阐述，但有研究表明，妊娠期应用黄体酮或接受绒毛膜穿刺、妊娠期高血压病及婴儿出生时低体重等因素与该病的发生存在一定的关联[4]。血管瘤的常见诱发因素为胎儿早期血管性组织分化阶段，控制基因段出现小范围错构，诱发了血管瘤病症发生[5]。目前，临床上在治疗血管瘤时多采用药物、激光及手术治疗，其治疗原则为以下几点：①预防血管瘤消退后患儿面部存在缺陷或畸形。②预防溃疡或感染。③主要是预防或治疗危及患儿生命及功能的并发症[6]。其中PHACE综合征就是一种较为危重的血管瘤并发症之一。

PHACE综合征是一种累及全身多系统的综合征，其临床症状主要表现有血管瘤、动脉损害、颅窝、眼部畸形等症状，若不及时给予有效治疗，将严重影响患儿的生长发育及生命健康。目前，临床上关于血管瘤并发PHACE综合征的发病机制仍处于探究阶段，但有研究表明，其发生可能与妊娠早期胎儿器官、神经嵴发育存在一定关联[7]。血管瘤的发生与胚胎时期具有神经细胞表型的造血干细胞增殖、分化异常有关，且具有向造血细胞、血管内皮细胞、神经元细胞及间叶细胞分化的功能，故当患儿的血管瘤面积越大时，其异常增殖、分化能力越强。而PHACE综合征与中胚层血管内皮细胞的克隆异常存在一定的关系，故血管瘤面积越大的患者，血管内皮功能异常增殖分化程度越重，致使其出现异常克隆情况，进而导致PHACE综合征形成[8]。

此外，有研究表明，血管瘤并发PHACE综合征可能与胎盘绒毛膜绒毛间质干细胞存在一定的关联[9]。在增生期血管瘤内皮细胞中，可见人胎盘催乳激素、人绒毛膜促性腺激素表达，其在胚胎早期发育时植入胎儿的神经嵴细胞中，将会随着胚胎发育，诱发节段性病变形成，进而导致PHACE综合征产生，然而，其若在胚胎发育晚期植入，胎儿则只会表现出血管瘤[10]。此外，血管瘤病情进展与宫内缺氧存在一定的关联性，葡萄糖转运蛋白1是血管瘤细胞表面物质，也是一种缺氧介质，当胎儿缺氧情况越严重时，血管瘤累及范围也就越广。而宫内缺氧会导致颅窝及幕上畸形，致使PHACE综合征形成[11]。本研究结果显示，大面积组中PHACE综合征发生率高于中等面积组、小面积组，中等面积组高于小面积组，且经Spearman分析，PHACE综合征发生率与血管瘤面积呈正相关。这表明婴幼儿面部血管瘤中PHACE综合征发生率与血管瘤面积呈正相关，即血管瘤面积越大，发生PHACE综合征的风险越高，故临床上应提高对该类患儿的重视程度，并积极采取有效措施进行干预，以降低PHACE综合征的发生风险。

综上所述，PHACE综合征在血管瘤面积较大的婴幼儿中的发生风险较高，临床上针对血管瘤面积较大的患儿应加强重视程度，并采取有效措施进行干预，以降低或预防PHACE综合征的发生。