右耳部巨大型幼年性黄色肉芽肿一例

寿心怡 顾伟忠 朱 坤 李云玲

浙江大学医学院附属儿童医院，杭州，310052

幼年性黄色肉芽肿(juvenile xanthogranuloma, JXG)是组织细胞良性增生性疾病，属于非朗格汉斯细胞增生性疾病。一般在儿童早期发病，罕见成人病例。诊断主要依靠临床表现和组织病理检查。该病通常为自限性，皮损可在几年内自行消退，但可能留有色素沉着和皮肤萎缩等。JXG常见临床类型主要为丘疹型(直径<0.5 cm)和结节型(直径<2 cm)，巨大型(直径>2 cm)十分罕见[1]。本文报道1例肿块位于耳部的巨大型JXG。

临床资料患儿，女，4个月。因发现右耳肿块4个月至我院门诊就诊。患儿出生时即被发现两侧耳朵大小不同，右耳廓内可见一明显肿块，颜色接近肤色，质地较韧。随时间推移肿块持续增大，至出生2个月时增大至约3 cm×4 cm，肿块色淡红，质地较韧，界限清楚，表面散在结节。皮损触之不痛，表面无干燥、无脱屑、无瘙痒等明显不适，未发现除耳部以外其它皮肤受累，病变未累及眼部和内脏。肿块在患儿出生2个月后停止生长并开始缓慢缩小。至患儿4个月大时，肿块缩小至约2 cm×3 cm，表面结节凸显(图1)。患儿为第4胎第1产，孕38周顺产。患儿母亲曾于孕5周时出现先兆流产症状，后注射黄体酮1个月和肝素3个月保胎。患儿出生体重为3.3 kg。家族中无类似患者，否认家族遗传病史。

图1 患儿4月龄时，耳廓内见2 cm×3 cm淡红黄色斑块，表面散在数个结节 图2 真皮内增生的组织细胞之间散在多核Touton巨细胞，淋巴细胞及嗜酸粒细胞(HE，×100) 图3 红色箭头示具有花环状排列核的Touton巨细胞(HE，×200)

体格检查：各系统检查无异常。实验室检查：血常规显示淋巴细胞73.7%，中性粒细胞16.9%，淋巴细胞绝对值7.46×109/L，血小板计数406×109/L，血小板压积0.38%。皮损组织病理示：真皮内见增生的组织细胞间散在多核Touton巨细胞、淋巴细胞和嗜酸粒细胞(图2、3)。

诊断：巨大型JXG。未予任何药物治疗，门诊随访。患儿7个月25天时复查，肿块明显变小、变薄，可看出耳廓形状，肿块变为黄色，表面结节数目减少，变平(图4)。继续门诊随访观察。

讨论幼年性黄色肉芽肿，又名幼年性黄色瘤、痣状黄色内皮瘤，是最常见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。该病有些少见的皮损类型包括巨大型、集簇型和苔藓样型[2，3]。

JXG可表现为淡红色、淡黄色或棕色的丘疹、结节或斑块。皮损可发生于身体任何部位，多见于头颈和躯干部。病变以单发性皮损多见，但也可出现多发性皮损。JXG常表现为直径<2 cm的丘疹或结节，最常累及头颈部和躯干部皮肤[1]。巨大型JXG皮损直径>2 cm，通常表现为结节、斑块或结节融合斑块。早期皮损颜色偏红，隆起明显，随着病变成熟(脂质化程度增加)，皮损颜色转黄，趋于扁平[4]。罕见情况下可出现溃疡性皮损[5,6]。巨大型JXG的免疫组织学特点同典型JXG，表现为单个核细胞、有或没有Touton巨细胞及梭形细胞组成的混合性真皮浸润，表达CD68、lysozyme和FXIIIa，不表达S-100蛋白和CD1a。本病通常在数年内自愈，但皮损处可遗留色素沉着、皮肤松垂[7]或萎缩性瘢痕。

作者查阅中英文文献，巨大型JXG报道共计36例，按照患儿发病年龄、性别、是否为单发皮损、皮损大小及部位总结如下[1,5,6,8-37]：多数患儿在出生时或出生后数月内即发病，平均发病年龄为13.6个月，中位发病年龄为3.8个月，最大发病年龄为12岁；男女发病比例为1∶1.4；单发皮损占80.6%，多发皮损占19.4%；皮损直径2～10 cm不等[6,25]；病变可发生于全身各处皮肤，最常见于躯干(52.8%)，其次见于头颈(38.9%，包括1例发生于口腔内的JXG)[19]，四肢(22.2%)较头颈少见，下肢(13.9%)较上肢(8.3%)常见。皮损伴发溃疡的病例占16.7%，还有斑块状皮损周围伴发斑疹的情况[25]。有2例患者皮损病变深达肌肉组织[24,30]，有1例病变除累及皮肤外还累及肺、肾脏、脉络丛和肝脏[32]。未见巨大型JXG发生于耳廓的报道。

本病诊断主要依据临床表现和组织学表现，当患儿年龄较小时，巨大型JXG需与朗格汉斯组织细胞增生症和结节性黄瘤鉴别；当患儿年龄较大时，巨大型JXG需与泛发性环状肉芽肿和皮肤纤维瘤鉴别。朗格汉斯组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)早期表现类似于JXG，单个皮损通常小于JXG皮损，LCH免疫组化表达S-100蛋白和CD1a，电镜下可见Birbeck颗粒。曾有1例JXG继发于LCH的病例[38]和1例JXG与LCH同时存在于同一皮损中的文献报道[39]，提示两者在组织学上可能有关联。结节性黄瘤皮损表现为橙黄色或红斑状的丘疹或结节，常发生于受压部位(关节处或四肢伸面，尤其是肘关节和膝关节)，组织病理表现为聚集于真皮的大量泡沫细胞，无Touton细胞。结节性黄瘤常发生于高胆固醇血症患者，但不可仅凭高胆固醇血症作为JXG的排除性诊断，曾有文献报道过1例巨大型JXG患者伴高胆固醇血症，血清胆固醇368 mg/dL[21]。泛发性环状肉芽肿可见于儿童和成人，特征性组织病理学特点为组织细胞和淋巴细胞浸润、胶原变性和黏蛋白沉积。皮肤纤维瘤常见于成人，可因创伤或轻微炎症引发，病变组织由均匀的梭形细胞组成，不累及真皮乳头层，XIIIa因子和波形蛋白染色为阳性。

本文报道耳廓巨大型JXG 1例，通过病理活检确诊，患儿无皮肤外器官累及，未给予特殊治疗，皮损自行消退，目前未发现皮肤萎缩或色素沉着的情况。本患者为国内首次报道发生于耳部的巨大型JXG，能提高临床皮肤科医生对发生于该部位的巨大型JXG的认识。