中孕期产前血清学筛查在临床的应用价值

庄娜，马燕霞

（新疆昌吉州人民医院，新疆 昌吉）

0 引言

对中孕期孕妇进行产前血清学筛查是减少以及避免新生儿出生缺陷的重要手段之一，也是预防新生儿出生缺陷的第一道屏障[1]。21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷，这几类出生缺陷和先天性心脏病是我国现阶段主要的出生缺陷[2]。随着我国近年来超声检查、新生儿筛查和基因诊断等技术的成熟及发展，我国各级医院的出生缺陷检出率也大幅度提高。已有相关报告指出，将血清学筛查应用于中孕期产前的检测中，筛查效果较为显著[3]。有利于降低孕妇的漏检率，预防新生婴儿的出生缺陷[4]。但此方面研究样本数量有限，仍缺乏相关临床依据。在本次研究中，对妇产科进行血清学筛查的1300例中孕期产妇进行研究评价，研究血清学筛查应用于中孕期产前诊断的效果与应用，希望能为临床中孕期孕妇产前相关疾病的诊断与治疗提供一定的理论依据和参考资料，现对筛查结果进行于下报道。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院于2017年11月至2019年4月妇产科进行血清学筛查的中孕期产妇1300例，均对孕妇采用血清学筛查方案，观察评价中孕期产妇筛查结束后，其筛查结果等。中孕期产妇年龄19～35岁，平均（27.43±2.58）岁，对孕妇的常规资料通过采用统计学研究，结果得出（P＞0.05）。所有妇产科进行血清学筛查的中孕期产妇及其家属均已知情同意，并自愿纳入本次研究中，且经伦理委员会批准。

1.2 方法

对所有中孕期孕妇均采用血清学筛查方案，使用双标时间分辨荧光法进行检测。使用采血管采集孕妇静脉血2 mL，经4000 r/min 转速离心处理后取血清，于1 周时间内完成筛查，并且将孕妇的血清标本留置在-79 ℃冰箱内以备检测，使用风险计算软件计算出检测结果中位数的倍数（MOM）检测孕妇血清中AFP、UE3 和free-β-HCG 的含量。

1.3 观察指标

通过记录中孕期产妇的产前筛查结果对血清学筛查效果进行观察评价。中孕期产妇的产前筛查疾病主要包括唐氏综合征高风险、神经管缺陷高风险以及18-三体综合征高风险等。

2 结果

经过1300例中孕期孕妇血清学筛查结果分析，共有48例患者诊断有高风险，约占3.69%；其中34例孕妇筛查有唐氏综合征高风险，约占2.62%；6例孕妇筛查有神经管缺陷高风险，约占0.46%；8例孕妇筛查有18-三体综合征高风险，约占0.62%。中孕期孕妇应用血清学筛查的结果较为理想。对本组因筛查高风险的48例中孕期孕妇行羊水穿刺产前诊断，其中45例羊水培养成功，成功率为93.75%，核型分析共有2例染色体异常患者确诊。

3 讨论

出生缺陷同时称为先天性畸形，主要指新生儿在出生前的身体结构、身体功能或代谢等发生异常[5]。根据相关数据显示，我国为出生缺陷发生率较高的国家，将会对出生人口质量造成不良影响[6]。出生缺陷的临床发病因素尚未完全明确，多数学者认为出生缺陷可能与孕妇生活环境、习惯与遗传等因素有密切关系，是胚胎在发育过程中容易出现形态结构和代谢等方面异常[7]。随着我国二胎政策的全面放开和人口逐年递增，有出生缺陷的婴儿数量也在不断增加。根据我国卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告》中显示，我国每年新增婴儿出生缺陷超90 万例，同时婴儿出生缺陷率约为5.6%。其中21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等为我国现阶段主要的出生缺陷[8]。为降低我国出生缺陷的发生几率，提高婴儿的出生质量，采取科学的中孕期孕妇筛查手段具有十分重要的作用[9]。

出生缺陷主要因为染色体畸变以及基因突变等遗传因素或者环境因素引发。随着我国基因诊断、超声诊断和新生婴儿筛查技术的逐渐成熟和发展。唐氏综合征高风险、神经管缺陷高风险以及18-三体综合征高风险等高风险疾病的筛查水平有所提高[10]。对中孕期孕妇采用血清学筛查是减少新生婴儿出生缺陷的重要措施。血清学筛查作为有效的中孕期孕妇产前筛查方式，其主要通过对所有中孕期孕妇均采用血清学筛查方案。检测中孕期孕妇血清中总人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇与妊娠相关蛋白，并根据中孕期孕妇的年龄、体重、吸烟史、妇科疾病史、孕周、出生日期和B 超诊断结果等方面，并应用风险计算软件评估新生婴儿出生缺陷的风险值[11-12]。

此次研究对妇产科进行血清学筛查的1300例中孕期产妇进行研究评价，共有48例患者诊断有高风险，其中34例孕妇筛查有唐氏综合征高风险，6例孕妇筛查有神经管缺陷高风险，8例孕妇筛查有18-三体综合征高风险，中孕期孕妇应用血清学筛查的结果较为理想。将血清学筛查应用于中孕期产前的检测中，筛查效果较为显著。中孕期产前血清学筛查作为一种简便、经济且损害小的筛查方式，在中孕期孕妇中发现有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇，能够降低孕妇高风险疾病的漏检率，一定程度上降低新生婴儿的缺陷。

研究结果表明，中孕期孕妇应用血清学筛查的结果较为理想，可降低孕妇相关疾病的漏检率，对于提高中孕期产前筛查的筛出率具有重要意义，能够一定程度上为临床中孕期孕妇产前相关疾病的诊断与治疗提供一定的理论依据和指导作用。研究血清学筛查应用于中孕期产前诊断的效果与应用，值得临床更多的推广和研究。