本期导读

高通量全基因组检测技术在遗传性疾病诊断中的大规模应用和推广，正在快速推进染色体病诊断的速度和基因病诊断的广度。随着越来越多出生缺陷遗传性病因的明确，出生缺陷精准防控技术的普及性应用已经成为可能。本期特邀浙江大学医学院附属妇产科医院金帆教授围绕高通量全基因组检测的两大主流技术：染色体芯片和新一代测序，对有关技术在遗传性出生缺陷防控中的应用进展作一述评。欢迎关注！

小胶质细胞作为脑组织中常驻的免疫细胞，在炎症发生过程中快速活化，通过其表型的变化发挥促炎和抗炎的作用。正常生理情况下，小胶质细胞可以清除死亡的神经细胞，促进神经细胞的生长；但是小胶质细胞短期的过度活化将会引起神经炎症，从而损伤神经细胞。小胶质细胞活化后可分为M1型和M2型两种。IL-1β是M1型小胶质细胞分泌的主要炎症因子，但是其如何发挥促炎作用尚未阐明。因此，嘉兴市第二医院沈和平等探讨了IL-1β促进小胶质细胞M1型活化的作用和机制，结果发现IL-1β可以通过激活酪氨酸激酶-信号转导及转录激活蛋白1信号，进一步促进小胶质细胞M1型活化，这是神经炎症进展的机制之一。

小细胞肺癌（SCLC）约占肺癌的13%～15%，确诊时只有不足1/5属于局限期，大部分已错过手术时机。SCLC患者虽然对放化疗较敏感，但总体生存期仍较短。近年来，随着靶向治疗和免疫治疗的出现，SCLC患者的生存期得到明显延长。但SCLC的治疗水平并未取得突破性进展，对其发生、发展机制等尚不明确，有关其复发、预后评估的有效指标也较少。温州医科大学附属台州妇女儿童医院黄鲁众等应用免疫组化SP法检测128例局限期SCLC患者的癌组织和其中50例患者的癌旁肺组织中p65、p16的表达情况，结果发现p65、p16可能在局限期SCLC的发生、发展中起一定作用，p65也可能对SCLC患者的预后有一定的指导意义。

结核病作为由结核分枝杆菌感染导致的传染性疾病，对人类的生命健康造成了巨大威胁，目前中国结核病防治形势同样严峻。异烟肼和利福平是治疗结核病的一线药物，两者联用效果更佳，但两者联用会导致肝损伤。因此，急需寻求一款药物在治疗肺结核的同时能有效降低异烟阱和利福平一线抗结核药物导致的肝损伤。青藤碱提取自中药青藤，具有镇痛、镇静、免疫抗炎等功能。青藤碱能对人体肝脏星状细胞的增殖和凋亡产生调控作用，能够治疗刀豆蛋白A导致的免疫性肝损伤等。浙江中医药大学於鹏飞等探讨了青藤碱对异烟肼和利福平联用致小鼠肝脏损伤的保护作用，结果发现青藤碱能够保护异烟肼和利福平联用而导致的小鼠肝损伤。

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