胃肠道间质瘤的病理诊断及鉴别诊断价值

李劲鸿，王克兵

（1.贵州省遵义市红花岗区人民医院，贵州 遵义；2.遵义市播州区人民医院，贵州 遵义）

0 引言

胃肠道间质瘤主要发病群体是中老年人，较少见于40 岁以下者，胃与小肠发生率分别约占70%、30%[1]。一般情况下，胃肠道间质瘤患者临床症状不显著，病程长短不一，可短至几天或长至几十年，但胃肠道恶性间质瘤病程较短，大约几个月，患者会出现胃肠道出血或伴有一定程度消化道出血、腹痛、吞咽困难、体重降低、发热等[2]。胃肠道间质瘤属于原发性间叶性肿瘤，在消化系统疾病中还是比较常见的疾病，依据其形态学表现与肿瘤所处部位又将其划分为平滑肌肿瘤、神经源性肿瘤[3]。临床上因这类肿瘤形态多变而难以鉴别真性平滑肌瘤和神经鞘瘤，临床研究者、医师等都非常关注这类肿瘤的诊断与鉴别诊断方法研究[4]。现就我院收治的30 例胃肠道间质瘤患者的临床诊断资料进行整理和归纳，详细报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2014 年6 月至2019 年6 月的30 例胃肠道间质瘤患者为研究对象，包括男性17 例，女性13 例；年龄45～78 岁，平均（66.8±1.2）岁。入组者手术病理诊断为胃肠道间质瘤，各项检查资料完善，主要特征表现为贫血、消化道出血、排便不畅、腹胀腹痛、腹部包块等，签署知情同意书。排除伴有其他部位肿瘤者、合并其他系统性疾病者、临床资料不完整者。

1.2 研究方法

HE 镜下病理诊断，疑似平滑肌瘤、神经鞘瘤、间质瘤者通过存档切片和病理诊断复查无误后，调出瘤细胞丰富的蜡块进行连续切片，以酪氨酸激酶受体（Receptor Tyrosine Kinase, CD117）、骨 髓 干 细 胞 抗 原（Bone Marrow Stemcell Antigen, CD34）、平 滑 肌 肌 动 蛋 白（Smooth Muscle Actin,SMA）、结蛋白（Desmin）与S-100 蛋白，予以免疫组化SP 二步法检测。

2 结果

2.1 病例分析

30 例患者中20 例（66.67%）发生在胃部，10 例（33.33%）发生在小肠，肿瘤主要位于胃壁、肠壁，粘膜、浆膜下比较少见。其中9 例肿瘤朝腔内生长、粘膜隆起、继发溃疡，21 例肿瘤朝外向浆膜下生长而成为网膜或肠系膜肿块。肿瘤状态以圆形、椭圆形为主，直径介于1.2～7 cm，平均（3.2±0.6）cm，切面颜色以灰白、灰红、暗褐色为主，实性、质韧、质地细腻，呈鱼肉样，部分有出血囊性改变及坏死症状。其中2 例周围组织黏连、3 例淋巴结转移。细胞分型中19 例为梭形细胞型，4例为上皮样细胞型，还有7 例为混合型。良性22 例，肿瘤直径较小，呈类圆形实性、边界清晰、包膜完整。恶性8 例，肿瘤直径偏大，边界不清、包膜不完整。

2.2 免疫组化检测

30 例患者中CD117阳性率、CD34阳性率、SMA 阳性率、S-100 蛋白阳性率分别是93.33%（28/30）、86.67%（26/30）、13.33%（4/30）、3.33%（1/30），Desmin 都是阴性。也就是说间质瘤患者CD117、CD34高表达、SMA、S-100 蛋白低表达，Desmin 不表达。

3 讨论

胃肠道间质瘤是在1983 年Mazur 第一次提出来的病理学概念，指的就是源于消化道间叶组织、多向分化的原始间质干细胞肿瘤，肿瘤可在食管至肛门之间任意区域发生，其中胃部最常见，其次为小肠、结肠、食管处少见[5]。胃肠道间质瘤患者年龄基本在40 岁以上，60 岁是发病高峰期。胃肠道间质瘤多数是单发性的，少数为多发肿瘤[6]。肿瘤生成后会表现出腹部肿块、腹部不适、胃肠道出血等症状，还可伴发食欲下降、肠梗阻、发热等。病理学上认为胃肠道间质瘤属于梭形、上皮型、多型性间叶性肿瘤，其中病理特征中最重要的就是免疫组化CD117阳性[7]。胃肠道间质瘤的良恶性瘤体大小、形态、囊变与否、坏死等在CT 扫描中有所差异，但两种无必然关系，定性诊断还需依赖病理检查和免疫组化[8]。胃肠道间质瘤的临床鉴别诊断非常重要，要注意与胃肠道癌、淋巴瘤、平滑肌瘤、神经鞘瘤等相鉴别：①胃肠道癌：其胃壁增厚不均匀，粘膜皱襞破坏和中断，管腔僵硬而狭窄，肝门区、胃周、腹腔淋巴结肿大，胃肠道恶性间质瘤能转移至腹膜、肝、肺等处，但较少见淋巴结转移；②淋巴瘤：胃壁广泛增厚，向腔内生长，腹腔淋巴结肿大，增强CT 可见轻中度均匀性强化，小肠淋巴瘤广泛侵犯肠壁，环形增厚，有夹心面包征、动脉瘤样肠腔扩张征，多见肠系膜淋巴结肿大，这与胃肠道间质瘤鉴别诊断容易；③平滑肌瘤：多为良性，主要发生于食管，朝腔内生长，恶性者可伴有囊变、坏死、出血，需要依赖病理检查进行鉴别；④神经鞘瘤：密度均匀，无明显囊变或坏死，与恶性间质瘤形态差别明显，与良性间质瘤形态无明显差异。

胃肠道间质瘤具有特殊形态学及免疫表达、遗传学特征，kit 基因突变、kit 蛋白产物CD117表达是其重要的生物学特征[9]。病理学分析主要为上皮样细胞和梭形细胞，肿瘤可为多样化排列。本组病理学检查发现CD117及CD34高表达，SMA 及S-100 蛋白低表达，desmin 不表达，这是胃肠道间质瘤诊断与鉴别诊断的重要依据，考虑其基因突变的状况，在条件允许下有必要进一步对CD117阴性者做基因突变检测。

综上所述，胃肠道间质瘤临床病理诊断及鉴别诊断时要综合考虑临床表现、HE、免疫组化检查及基因检测，提高诊断准确性，为后续治疗方案的确定提供依据。