神经纤维瘤病2型合并前交通动脉动脉瘤1例

余 慎 王硕彬 吴喜跃

1 病例资料

53 岁男性，因脑膜瘤术后5 年余、四肢无力10 d 入院。既往5年前于我院行“左额颞叶脑膜瘤切除术”，术后反复癫痫发作，1年前于我院进一步行“左额颞叶扩大原切口入路左额颞脑膜瘤切除术+癫痫灶切除术”，术后仍偶有癫痫发作。否认家族遗传史。入院体格检查：双侧听力粗测减退，伸舌居中，颈抵抗，左侧肢体肌力1 级，右侧肌力3 级，活动稍差，腱反射对称活跃，未引出病理征，共济运动正常。头颅CTA示前交通动脉左侧部见一结节状突起，约1 mm，考虑前交通动脉动脉瘤。头颅MRI 示双侧听神经瘤，前颅窝底、左侧额部大脑镰旁及左侧额顶部多发脑膜瘤，双侧后组颅神经多发神经源性肿瘤，右侧咽旁神经源性肿瘤，考虑神经纤维瘤病2型。入院后，仍有癫痫发作，予以“丙戊酸钠、左乙拉西坦”抗癫痫治疗，后因经济原因，病人家属要求出院保守治疗。出院后随访2年，脑动脉瘤未进一步处理，现仍偶有癫痫发作。

2 讨论

神经纤维瘤病合并脑动脉瘤极为罕见，偶有神经纤维瘤病1 型和脑动脉瘤的报道，尚未见神经纤维瘤病2 型合并脑动脉瘤的报道。神经纤维瘤病2型为常染色体显性遗传病，是染色体22q12.2 处基因突变，导致Merlin 蛋白失活而发病。颅内动脉瘤一般认为是动脉在长期血流应力作用下发生退行性病变而形成。目前，尚不清楚神经纤维瘤病2型与脑动脉瘤之间发病联系。神经纤维瘤病2 型常需要手术干预，然而其开颅手术治疗，操作复杂、暴露时间长，若合并脑动脉瘤易发生术中动脉瘤破裂，手术死亡率极高。随着血管内介入治疗的成熟，对脑动脉瘤进行介入栓塞后再进行二期手术切除脑肿瘤，往往可以减少术中动脉瘤破裂的几率，从而取得较好的预后。