吉林汉族人群41个Y-STR基因座等位基因频率调查

2020-08-27王康包赫来郑冰洁黄佳斌唐佩芝

生物化工 2020年4期

王康，包赫来，郑冰洁，黄佳斌，唐佩芝

（1.宁波海尔施基因科技有限公司，浙江宁波 315040；2.长春市公安局，吉林长春 130062）

短串联重复序列（Short Tandem Repeat，STR）又称微卫星DNA，是长度2～6 bp的序列重复串联构成的基因片段，这类基因片段广泛存在于真核基因组中，具有检测灵敏度较高、个体特异性高、多态信息含量高、共显性遗传等特点。同时，STR序列相对易于扩增，已经成为法庭科学DNA分析中最常用的一类遗传标记。其中，Y-STR（Y chromosomal short tandem repeats）基因座是Y染色体上的短串联重复序列，具有男性特有、父系遗传等特点，在侦查破案尤其在犯罪嫌疑人排查中能够有效提高效率[1]。对Y-STR数据库的建设能有效弥补现阶段DNA数据库人口覆盖率不足的短板，在数据库建设和案件侦查过程中选择高效的试剂盒一直都是法医工作者探索的关键问题。本文选择扩增荧光检测试剂盒，试剂盒可复合扩增44个基因座，其中包含41个Y-STR基因座和3个Y-indel基因座，涵盖了公安部要求的20个核心位点和15个优选位点，以此开展对吉林汉族男性人群Y-STR基因座等位基因频率的调查，获得相关遗传学参数的基础数据，旨在为探究扩增荧光检测试剂盒在吉林地区法医学相关工作和研究的适用性提供数据支撑。

1 材料与方法

根据知情同意原则，所用511份样本均采集自吉林汉族男性个体，以血卡保存，1 mm孔径血斑作为模板。参照说明书10μL体系于PCR扩增仪进行扩增，使用3500基因分析仪进行检测，用Genemapper ID-X软件进行分析。使用直接计数法计算，进行统计分析[2-3]，计算基因多样性（GD）、单倍型多样性（HD）和单倍型识别率（DC）。

2 结果与分析

对511例吉林地区汉族男性个体的41个Y-STR基因座进行了遗传学调查，41个Y-STR基因座的等位基因频率见表1。41个Y-STR基因座的基因多样性（GD）见表2，其中GD值最低的为DYS645（0.14），最高的为DYS391（0.99）。

41个Y-STR基因座共同构成446种单倍型，其中386种单倍型只出现1次，56种检出2次，3种检出3次，1种检出4次，样本总体单倍型多样性值（HD）为0.999，单倍型识别率（DC）为0.873，较高的HD值和DC值意味着更容易区分随机个体。其中13个基因座（DYS533、DYS437、DYF387S1、DYS518、DYS527、DYS456、DYS391、DYS447、DYF404S1、DYS448、DYS449、DYS389II、DYS522）出现等位基因缺失的现象。

多拷贝Y-STR基因座相比单拷贝基因座具有等位基因数多、遗传多态性高的特性，适合法医学鉴定[4]，同时多拷贝基因座的添加也是有效提高分析检测系统效能的方法之一。本文41个Y-STR基因座中包含4个多拷贝基因座（DYS385、DYF387S1、DYS527、DYF404S1），其GD值均大于0.9。在本试验中DYF387S1基因座出现8例三等位基因分型结果，DYS527基因座出现4例三等位基因分型结果和3例四等位基因分型结果，DYF404S1基因座出现7例三等位基因分型结果。