小儿胸部胚胎性横纹肌肉瘤1例

刘 群 ，卞 佳 （通讯作者）

（1滨州医学院附属医院超声医学科 山东 滨州 256603）

（2滨州医学院附属医院放射科 山东 滨州 256603）

患儿男，4岁，7小时前无意间发现背部肿物。查体：胸背部可见局部皮肤隆起，表面无破溃，大小约3cm×2cm，质韧，边界较清，活动度较差，无压痛。自发病以来，一般情况良好。

影像学表现：胸椎MR平扫示T8-10水平右侧椎管内硬膜外见不规则稍长T1稍长T2异常信号影，T2压脂呈稍高信号，大小约4.2cm×4.6cm×3.0cm，病灶跨椎间孔及肋间隙生长，突向右侧胸腔及右侧背部软组织下，右侧椎间孔扩大，邻近脊髓受压左移（图1）。术前临床诊断：神经源性肿瘤可能性较大。

手术所见：术中探查见肿瘤大小约4cm×3cm×2cm，呈灰白色，质软，边界不清，包膜不完整，与周围组织紧密粘连，椎管内病变包绕T8神经根，位于脊髓后外侧，椎管外部分位于椎前肌前方，穿肋间隙达胸膜后方，将肿瘤彻底切除送病理。

病理诊断：低倍镜下（HE×40）瘤细胞被纤维组织分割，成片状分布，疏密不均，瘤细胞围绕血管生长，局部伴黏液变性及坏死。免疫组化：CK-，Vimentin-，SMA-，S-100-，CD34-，Desmin+，MyoD1+，myogenin+，LCA-，CD99-，NSE-，WT-1+，Ki-67阳性率约50%。诊断：胚胎性横纹肌肉瘤（图2）。

讨论：横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcomas，RMS)是较少见的高度恶性肿瘤，起源于横纹肌细胞或向横纹肌分化的间叶细胞。胚胎型横纹肌肉瘤是小儿最常见的亚型．约占65%～80%，2～6岁是高发年龄段，在儿童颅外实性肿瘤中发病率位列第3位[1]，病变部位多位于头颈部、泌尿生殖道及四肢[2]，发生于胸腔、椎管者可见于个案报道中[3-5]，但病变同时累及胸腔及椎管者罕见。

RMS影像学表现缺乏明确的特征性，特别是对于罕见发病部位的病例。发生于胸部的RMS，就诊时往往病灶较大，CT表现等/低混杂密度肿块，MRI上T1WI为等/低信号影，T2WI为混杂等/高信号，增强扫描实体部分可轻到中度强化。对于该病的影像学检查目的更多在于明确肿瘤的具体部位、范围及与周围结构的关系，了解瘤体血供情况，明确病灶数目，随访评估疗效。本例病例中病变同时累及胸腔及椎管内，应注意与神经源性肿瘤、肺母细胞瘤等鉴别诊断。

病理标本的免疫组化染色是目前确诊该病的唯一可靠方法。组织学表现多为小圆瘤细胞及梭形瘤细胞，其诊断基于识别横纹肌母细胞；对于不易与其他肿瘤鉴别的病例，行免疫组化检查有助于确定组织来源和明确诊断。免疫组化Myogenin及MyoD 1是判断横纹肌肉瘤及其分型的重要指标[6]，而Ki-67则是判断肿瘤细胞增殖情况的重要指标。

RMS作为高度恶性的肿瘤，往往早期发生转移。本例患儿只行胸部CT平扫检查，未发现明显转移征象。影响患者预后的重要因素是肿瘤的临床分期、病理类型。手术是治疗胚胎型横纹肌肉瘤的首选方式，术后应规律化疗。本例患儿在我院行手术治疗后，转入外院进一步化疗。

综上所述，同时累及胸腔及椎管内胚胎型横纹肌肉瘤临床罕见，临床及影像学表现缺乏特异性，术前诊断较困难，影像学检查有助于明确病变范围，确诊仍有赖于病理学诊断。