产前超声检查对胎儿发育异常的诊断价值分析

林惠芳，张英根，张桃桃，刘 娟

（东莞市横沥医院超声科 广东 东莞 523460）

孕产妇产前筛查过程中，产前超声检查是最为主要的手段[1]。随着胎儿医学近年来的快速发展，临床越来越重视孕产妇产前诊断以及筛查工作，已经从孕中期筛查转移到孕早期筛查，特别重视孕11～13+6周孕产妇的胎儿筛查工作，旨在早发现、早期产前诊断，以减少产妇精神经济及身体负担，达到优生优育目的[2]。处于此阶段的宫内胎儿，其染色体异常与颈项透明层（NT）厚度增加异常有关，故而多数医疗机构将NT监测结果作为产前筛查主要观察指标[3]。本文特此以660例孕产妇为例，着重探讨了产前超声检查的诊断价值，以供临床参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料

此次研究纳入的660例孕产妇，均于2017年1月—2019年11月接收，均为单胎妊娠；娠时间11～13+6周；顶臀长范围45～84mm；年龄20～40岁。迎接孕产妇入院之后，利用超声对胎儿NT值进行测量，准确记录孕产妇年龄、妊娠时间，一直随访观察到孕产妇分娩结束后7d。通过医学伦理委员会审查；孕产妇以及孕产妇的家属均知情同意且自愿参与，已经签署过同意书。排除妊高症、高血压、多胎妊娠、行为能力丧失、精神障碍或认知障碍、无法正常交流、非自愿参与者。

1.2 方法

孕产妇入院之后，均予以腹部超声检查，超声探头参数设定为5～7MHz。协助产妇保持仰卧，首先常规超声探查，检测胎儿双顶径、顶臀长，确定孕产妇妊娠时间，观察胎儿全身结构，将异常形态的胎儿予以排除，将胎儿胸部、头颈部进一步放大，认真观察，选择胎儿正中矢状面，检测其颈部后方皮下无回声区域增厚的位置，既是指筋膜上缘到皮肤下缘之间的距离，一共检测3次，以测量的最大值为NT值，若选取的位置欠佳，可嘱咐孕产妇憋尿之后或者是适当活动止呕再进行一次检测，若是发现脐带绕颈，对胎儿脐带下方以及上方的透明层增厚情况予以测量，计算平均值，若是NT值超过3mm，则视为NT厚度增加，若是发现胎儿NT厚度增加，则在孕产妇妊娠20～24周时穿刺羊膜腔，分析胎儿染色体核型。

1.3 观察指标

对比不同妊娠周期（11～11+6周、12～12+6周、13～13+6周）的孕产妇的胎儿NT值，观察年龄不同的孕产妇胎儿NT值。并以NT值＞3mm为界限，计算不同NT值对胎儿发育异常诊断的特异性、敏感性、阴性以及阳性预测值。

1.4 统计学方法

汇总并分析观察主体的研究数据，并利用SPSS22.0软件对研究数据进行统计。百分比资料以[例（%）]描述，行卡方检验；计量资料以（均数±标准差）描述，行t检验。当P＜0.05时，说明存在较高的检验价值。

2 结果

2.1 对比分析不同妊娠周期、不同年龄的孕产妇胎儿NT值，见表1。

表1 不同妊娠周期、不同年龄的孕产妇胎儿NT值对比

2.2 胎儿NT值异常表现

本文660例孕产妇经过产前超声检查，发现22例胎儿NT值＞3.0mm：发育异常12例，其中结构异常10例，包括1例脊柱裂、1例全前脑、1例全身水肿、1例脐膨出、1例淋巴水囊肿、1例室间隔缺损、1例主动脉狭窄、1例完全心内膜垫缺损、1例脑膨出；染色体核型异常2例，包括18-三体异常1例、21-三体异常1例。另外10例胎儿发育情况未见异常。随访观察至孕产妇分娩结束后第7d，660例孕产妇中13例胎儿发育异常，10例胎儿NT＞3mm，另外NT值＜3mm胎儿3例中，也观察到发育异常情况，其中包括2例结构异常，均为室间隔缺损，另外1例为染色体核型，为21-三体异常）。室间隔缺损2例正常分娩，另1例胎死腹中，其他均引产。

2.3 不同胎儿NT值诊断价值，见表2。

表2 不同胎儿NT值诊断价值分析

3 讨论

3.1 胎儿NT值监测意义

一般而言，NT是宫内胎儿新陈代谢生成的液体，由于淋巴系统难以将其彻底吸收而堆积在一起，保护胎脑以免过度灌注[4]。宫内胎儿的淋巴系统得到良好发育之后，NT就会慢慢消失，进而会将堆积的淋巴液引流到胎儿颈内静脉处，此种现象可在孕产妇妊娠14周时观察到。胎儿NT值监测结果受诸多因素的影响，现阶段临床认为孕产妇年龄、孕产妇妊娠周期是最为重要的影响因素[5]。本文特此对比分析了不同妊娠周期、不同年龄孕产妇的胎儿NT值，结果不同妊娠周期（11～11+6周、12～12+6周、13～13+6周）的孕产妇胎儿NT值具有明显差异（P＜0.05），胎儿NT值随着孕产妇妊娠时间的延长而不断增加。而年龄不同的孕产妇胎儿NT值并无明显差异（P＞0.05）。由此可见，超声筛查胎儿NT值，以此来观察胎儿发育异常情况，明显与母体血清学检测方法各有不同，母体血清学检查所获得的假阳性几率，会随着孕产妇年龄的不断增长而进一步提高。

3.2 胎儿NT值最佳界限

现阶段临床中，关于胎儿NT值监测的报道，具有较大的差异[6]。原因分析：有可能是因为样本量、种族、统计方式有所不同。另外，对于胎儿NT值的检测，临床目前尚未形成统一，质量控制标准还不够完善、健全，故而无法将不同检测者的差异缩小在一定的范围之内[7]。本文通过进一步分析，发现发育异常胎儿NT值不断增加，阴性预测值、敏感性就逐步下降，而阳性预测值、特异性就逐步升高。由表2分析可知，胎儿NT＞3mm时，超声对胎儿发育异常诊断特异性、敏感性、阴性以及阳性预测值分别达到了98.46%、76.92%、97.83%、51.16%。此时的特异性、敏感性具有较好的均衡性。故而笔者认为胎儿NT值最佳界限应当以＞3.0mm为宜，即胎儿NT值超过3mm时，则视为胎儿颈项透明层厚度增加异常。

3.3 胎儿NT值与染色体核型

随着临床深入实践，发现胎儿NT值厚度增加有可能与胎儿染色体异常具有紧密的关系。本文观察发现染色体异常者3例，其中就有2例胎儿NT值超过3.0mm，占比66.67%。由此可见，若是胎儿染色体异常，那么胎儿NT厚度大多也会明显增加。染色体正常的胎儿，若是NT厚度增加，极有可能与先天性心脏病相关[8]。NT厚度增加的胎儿，发生先天性心脏病的几率明显高于正常的胎儿，且NT厚度增加且超过3.5mm时，胎儿发生先天性心脏病的几率将会进一步提高至55%左右。表明胎儿NT值检测结果越大，宫内胎儿发生先天性心脏病的几率就会更高[9]。除此之外，胎儿NT值厚度增加，还可能与胎儿营养不良、骨骼系统发育异常、畸形发育相关[10]。本文以660例孕产妇为例，经过产前超声检查，结果发现NT＞3mm的胎儿有22例，其中12例胎儿发育异常，其中结构异常10例、染色体核型异常2例。由此可见，胎儿NT厚度增加，在临床筛查孕早期胎儿发育异常过程中，临床应用价值较高，故而建议将之作为临床筛查孕早期胎儿发育异常的主要观察指标。