超声心动图诊断儿童心脏肿瘤24例病例系列报告

杨 爽 耿 斌 李文秀 苏俊武 吴 江

儿童心脏肿瘤是一种罕见疾病，首都医科大学附属北京安贞医院(我院)儿童心血管病中心的心脏肿瘤手术病例约占同期手术量的0.1%。心脏肿瘤无特异性临床表现，首选检查为超声心动图，其灵敏度高，且具有实时性、无创性及可重复性的优点[1]，但是肿瘤的定性必须依靠病理诊断。本文回顾性分析我院心脏肿瘤病例，探讨超声诊断特征并总结临床治疗经验。

1 方法

1.1 纳入标准 通过查询我院超声影像报告系统及病案管理系统获得病例信息，选取2013年1月至2020年1月我院儿童心血管病中心收治的超声心动图诊断为心脏肿瘤并接受外科手术治疗的连续病例。

1.2 排除标准 经临床明确诊断的感染性心内膜炎、心律失常及心肌病所致的占位性病变。1.3 仪器与方法 使用Philips IE3、EPIC 7C彩色多普勒超声诊断仪，选择S 5-1探头，频率1～5 MHz。受检者取平卧及左侧卧位，小月龄患儿不能配合者，服用复方水合氯醛口服溶液镇静后进行检查。经胸超声心动图(TTE)扫查的基本切面包括：胸骨旁左心室长轴切面、大动脉短轴切面、二尖瓣短轴切面、心尖短轴切面、心尖四腔心切面、五腔心切面、剑突下及胸骨上窝等切面，观察心脏肿瘤的位置、形态、大小、内部回声、附着点、有无蒂、活动度等，在二维图像基础上叠加彩色多普勒，观察心脏肿瘤对血流动力学的影响，同时观察有无其他心脏畸形。将超声心动图表现与手术后病理结果进行对照。

1.4 随访 我院对心脏肿瘤患儿定期门诊复查超声心动图或电话随访。

1.5 统计学分析 应用SPSS 20.0统计软件。计量资料以均数±标准差表示，计数资料采用n(%)表示。

2 结果

2.1 一般情况 符合本文纳入和排除标准的心脏肿瘤患儿24例，男13例(54.2%)，女11例，年龄0.1～16.0(5.6±5.4)岁；其中7例为无症状查体发现，5例因上呼吸道感染就诊发现，4例因心脏杂音就诊发现，3例因胸闷、胸痛就诊发现，3例因晕厥就诊发现，2例无症状者于胎儿期发现。均无肿瘤相关的家族遗传病史。

2.2 肿瘤数量、部位及病理 单发肿瘤20例(83.3%)，多发肿瘤4例。右心肿瘤14例(58.3%)，左心肿瘤10例。黏液瘤7例，横纹肌瘤6例，炎性肌纤维母细胞瘤4例，纤维瘤3例，畸胎瘤、血管瘤、纤维肉瘤和血栓各1例。术后病理：良性病变19例(79.2%)，生物学行为未明性肿瘤4例(16.7%)，恶性病变1例(4.2%)。术前超声心动图与术后病理诊断符合率29.1%(7/24)，其中黏液瘤85.7%(6/7)，横纹肌瘤16.7%(1/6)。

2.3 治疗 24例中，仅1例有外院左心房黏液瘤切除术史，因术后3年肿瘤复发来我院行二次手术，其余均为首次手术。1例经右侧腋下小切口手术，其余均经胸部正中切口手术。20例完整切除肿瘤，4例(2例纤维瘤，1例炎性肌纤维母细胞瘤，1例畸胎瘤)因肿瘤浸润心脏重要组织或与正常组织分界不清而行次全切除术。4例同期行心内其余畸形矫治术：1例行室间隔创面修补+右心室流出道加宽，1例行房间隔缺损修补+二尖瓣成型术，1例行二尖瓣成型术，1例行心房壁修补。手术时长120～300(184±47)min。住院6～26(12±5)d，均痊愈出院。

2.4 随访 术后1例失访，23例患儿随访最长达3年，其中1例于术后2年3个月左心房黏液瘤复发，入院行二次切除术，复查至今尚未发现肿瘤复发；1例因术后二尖瓣反流加重再次行二尖瓣成型术； 4例肿瘤次全切除病例中，2例(1例纤维瘤，1例炎性肌纤维母细胞瘤)复查残余肿瘤消失， 2例至今尚在复查中，残余瘤体大小稳定；17例患儿恢复良好，无明显并发症出现，其中包括1例恶性肿瘤患儿(目前仍在化疗中)。

2.5 超声心动图特点 7例黏液瘤，大小21 mm×17 mm至75 mm×41 mm，其中6例位于左心房，1例位于右心房。4例附着于房间隔，2例附着于房壁(1例右侧上、下肺静脉之间，1例下腔静脉口与冠状静脉窦口之间)，1例附着于二尖瓣前叶。超声表现共同点：低至中等回声，分叶状，形态不规则，结构松散，活动度大，均有蒂附着，1例外院术后复发的黏液瘤表现不典型，术前超声表现为一个中至强回声团块状肿物，未探及明确蒂，术中探查病变为两处，有宽蒂，分别位于房间隔中段及下段。黏液瘤形态随心脏的收缩与舒张改变，舒张期瘤体不同程度嵌入房室瓣口，引起房室瓣继发狭窄(图1)。

图1 黏液瘤的超声心动图

6例横纹肌瘤，大小3 mm×6 mm至41 mm×24 mm，均位于右心。其中5例为单发，均位于右心室流出道；1例为多发，肿瘤位于右心室流出道及室间隔右心室面。超声表现共同点：均质等高回声，形态规则，边界清晰，呈类圆形，位置较固定，活动度小，2例超声提示肿瘤有蒂，并经手术证实，蒂附着于右心室流出道或肺动脉瓣。彩色多普勒显示瘤体引起不同程度的右心室流出道梗阻(图2)。

图2 横纹肌瘤的超声心动图

4例炎性肌纤维母细胞瘤，大小22 mm×14 mm至30 mm×25 mm，均位于右心。其中2例位于右心房前壁靠近房室瓣处；1例位于右心室流出道；1例多发，位于右心房壁及右心室流出道。超声表现共同点：等中回声、形态尚规整；不同点：1例有蒂附着，其他3例无蒂者术中所见有浸润生长的表现。

3例纤维瘤，大小11 mm×4 mm至57 mm×32 mm，均位于心室，分别位于二尖瓣左心室面、右心室游离壁(紧邻三尖瓣)及右心室流出道，形态规则或呈串珠样、内部回声均匀的稍高回声团，超声表现与横纹肌瘤相似，鉴别困难(图3)。

图3 纤维瘤的超声心动图

纤维肉瘤、畸胎瘤及血管瘤超声心动图表现缺乏特异性，彩色多普勒显示所有病变内部均未探及血流信号。

3 讨论

有文献报道[2,3]，临床上儿童心脏肿瘤以原发性肿瘤多见，且以良性肿瘤为主(>75%)，主要包括横纹肌瘤、黏液瘤和纤维瘤，本文与之结论基本一致。汇总国内外1966年至今有明确病理结果的儿童心脏肿瘤病例(包括本研究)487例[4-12]，大致可以分为4类：①良性肿瘤445例(91.4%)，其中横纹肌瘤157例(32.2%)，黏液瘤131例(26.9%)，纤维瘤91例(18.7%)，畸胎瘤31例(6.4%)，血管瘤20例(4.1%)，淋巴管瘤4例(0.8%)，脂肪瘤3例(0.6%)，乳头状弹力纤维瘤2例，平滑肌瘤、纤维组织细胞瘤、脂肪母细胞瘤、神经源性肿瘤、成神经细胞瘤和心包间皮瘤各1例；②恶性肿瘤23例(4.7%)，其中肉瘤19例(3.9%)， 非霍奇金淋巴瘤2例(0.4%)，卵黄囊瘤、转移性上皮肉瘤各1例；③生物学行为未明性肿瘤14例(2.9%)，均为炎性肌纤维母细胞瘤；④非肿瘤病变5例(1.0%)，其中囊肿2例，血肿、血栓和巨大淋巴结增生症各1例。本文24例上述4个类型均有。

回顾性分析本文患儿术前超声心动图表现与术后病理结果，提示心房内发现的分叶状有蒂，结构松散且活动度大的肿物多考虑为黏液瘤，其超声表现特异性强；其他类型的肿瘤超声心动图表现缺乏特异性，鉴别诊断困难。横纹肌瘤在本文中例数居第2位，但超声诊断符合率不高， 6例横纹肌瘤，其中1例术前超声心动图诊断与病理结果一致，1例因有蒂而倾向于黏液瘤诊断，4例超声心动图无法给出定性结论。超声心动图检查最主要的目的是提示心脏肿瘤对血流动力学是否造成影响，为临床手术时机选择提供信息。

有学者[1]总结心脏占位性病变包括：心脏肿瘤、心腔内血栓、赘生物、心脏结构的正常变异、心脏外肿瘤压迫心脏造成的占位效应及超声学伪像。故纳入研究对象时，本文严格排除了经临床明确诊断的感染性心内膜炎、心律失常及心肌病患儿，但24例中有1例血栓患儿，生后37 d主因心脏超声检查发现心脏肿瘤入院，入院后反复询问家属病史，患儿无明确的发热及感染病史，心脏超声提示左心房内占位大小约15 mm×8 mm，呈中至强回声，可见一细蒂，边界清楚，形态规则，收缩期肿瘤凸向二尖瓣口，造成二尖瓣舒张期血流受限，超声诊断考虑黏液瘤，家属担心肿瘤脱落，要求积极治疗，术后病理结果为血栓，文献中[4,10]也有非肿瘤病变的报道，提示超声诊断心脏肿瘤时应注意与其他占位性病变进行鉴别诊断。

超声心动图虽然可以发现心腔内的占位性病变，但不能确定病理性质。文献[6,9,10]报道的心脏肿瘤超声诊断符合率分别为61.5%(8/13)、57.9%(11/19)及95.2%(20/21)，而本文仅为29.2%(7/24)，与病例数量及肿瘤类型的差异有关，即使是病理类型相同的肿瘤超声心动图表现也可能各异，这也是导致术前超声心动图诊断符合率较低的原因。对于有特异性超声心动图表现的心脏肿瘤，超声诊断符合率均较高，本文黏液瘤符合率85.7%(6/7)，但横纹肌瘤符合率16.7%(1/6)，其他研究中黏液瘤符合率100%(10/10)，横纹肌瘤符合率25%(1/4)，但黏液瘤以外的心脏肿瘤诊断准确性低，仅有11%(1/9)[9]。

心脏横纹肌瘤主要见于婴幼儿，也是胎儿期心脏肿瘤的常见类型，起源于成心肌纤维细胞，被认为是一种错构瘤，无有丝分裂能力，随年龄增长存在自发性消退现象[4,13,14]，本文手术的横纹肌瘤均为单发病灶，位于右心室及右心室流出道，造成了右心室流出道不同程度的狭窄，故采取积极的手术治疗，肿瘤均被完整切除，术后复查患儿预后良好。

心脏黏液瘤在年龄较大的儿童中更常见，多位于左心房[4,15]。本文黏液瘤占比最高，这可能与其生长特点相关，黏液瘤多有蒂，肿瘤瘤体的活动性较大，心房占位相比心室占位更有可能阻塞房室瓣血流，造成流入道梗阻而出现较为明显的临床表现，本文黏液瘤患儿均有不同程度的症状，且黏液瘤因组织松散，有脱落栓塞风险，因而手术治疗者较多。本文2例左心房黏液瘤分别于术后3年和2年3个月复发，提示心脏肿瘤术后患儿应长期随访，超声心动图简便易行。

本文有一定比例的炎性肌纤维母细胞瘤，可发生于任何解剖部位，最常发生于软组织，根据2015年WHO心脏肿瘤的分类，将其划为生物学行为未明性肿瘤。肿瘤完全切除为首选的治疗方法[19]。本文3例完全切除，1例部分切除于术后10个月复查残余肿瘤消失。回顾分析其超声及CT表现无特异性，有待于病例增加后的进一步总结归纳。

心脏恶性肿瘤罕见，本文仅1例，病理结果为纤维肉瘤，患儿16岁，在当地因肺炎住院，查体时发现心脏占位，既往无临床症状，超声心动图表现为左心房内一中等回声占位，舒张期嵌入二尖瓣口，手术完整切除肿瘤，患儿目前仍在化疗中，复查超声尚未发现复发。其他个案报道[20,21]的病例年龄分别为13岁及14岁，因胸痛入院，肿瘤均位于左心房，术后短时间内复发，且增长快速，急剧恶化，最终患儿死亡。由于心脏恶性肿瘤临床症状和体征出现较晚且缺乏特异性，提示青少年心脏肿瘤应警惕恶性可能，术后应严密随访。

综上所述，儿童心脏肿瘤以良性肿瘤多见，超声心动图是发现心脏肿瘤的重要检查手段，能提供肿瘤位置、大小、形态及血流动力学影响的基本信息，亦是术后随访的重要手段。黏液瘤超声诊断符合率高，需要外科手术切除且整体疗效良好。横纹肌瘤除外合并TSC者，因肿瘤有自发消退的生物学特性，可定期观察，如果出现明显血流动力学改变，应积极手术治疗。