多类遗传标记鉴定无父母参与的祖孙关系1例

（江苏省人民医院司法鉴定所，江苏 南京 210029）

1 案 例

1.1 简要案情

王某等4人携带一男孩要求鉴定，自述孩子（王小某）需要申报户口，因孩子父母均已意外身亡，无法提供孩子父母样本，由王某委托对爷爷（王某）、奶奶（张某）、外公（李某）、外婆（范某）与孩子（王小某）之间是否存在祖孙亲缘关系进行鉴定。

1.2 检验方法

采集爷爷、奶奶、外公、外婆和孩子5人血样，用Goldeneye®20A、Goldeneye®22NC、Goldeneye®17X、Goldeneye®26Y DNA身份鉴定系统［基点认知技术（北京）有限公司］进行复合扩增，用3130xl基因分析仪（美国Applied Biosystems公司）进行毛细管电泳和基因型分析。

1.3 检验结果

实验中阴性、阳性对照及ladder结果均正确。表1为Goldeneye® 20A、Goldeneye® 22NC DNA身份鉴定系统的分型结果，表2和表3分别为Goldeneye®26Y和Goldeneye®17X DNA身份鉴定系统的分型结果。依据表1中爷爷（王某）、奶奶（张某）、外公（李某）、外婆（范某）的STR分型结果，运用家系重建的方法推断出孩子（王小某）父母可能的基因型（表4）。根据文献[1-3]的基因频率，运用ITO法[4-5]和家系基因重建法[6-7]计算祖孙亲缘关系似然率（表5）。爷爷（王某）与孩子（王小某）的累积祖孙关系指数为1399.6041，奶奶（张某）与孩子（王小某）的累积祖孙关系指数为3.4122，外公（李某）与孩子（王小某）的累积祖孙关系指数为20.1411，外婆（范某）与孩子（王小某）的累积祖孙关系指数为1907.8671。运用家系基因重建法计算爷爷（王某）、奶奶（张某）与孩子（王小某）的累积祖孙关系指数为8.2413×109；外公（李某）、外婆（范某）与孩子（王小某）的累积祖孙关系指数为7.5227×106。

表1 Goldeneye®20A、Goldeneye®22NC DNA身份鉴定系统检测常染色体STR分型结果Tab.1 STR typing results of autosomal detected by Goldeneye® 20A，Goldeneye® 22NC DNA identification system

续表1Continued tab.1

表2 Goldeneye®26Y DNA身份鉴定系统检测Y染色体STR分型结果Tab.2 STR typing results of Y chromosome detected by Goldeneye®26Y DNA identification system

表3 Goldeneye®17X DNA身份鉴定系统检测X染色体STR分型结果Tab.3 STR typing results of X chromosome detected by Goldeneye®17X DNA identification system

表4 家系重建法获得孩子父母可能的基因型Tab.4 Possible genotypes of parents by family reconstruction

表5 ITO法和家系重建法分别计算祖孙关系指数Tab.5 Grandson relationship index calculated by ITO method and family reconstruction method

续表5Continued tab.5

1.4 鉴定意见

综合以上数据，按照现有资料分析，倾向于认为爷爷（王某）、奶奶（张某）、外公（李某）、外婆（范某）与孩子（王小某）之间存在祖孙亲缘关系。

2 讨 论

根据第一代基因型推断第二代可能的基因型，对于常染色体的遗传标记而言，最多可推得子代4种基因型。然后再依据第二代基因型计算传给第三代的父母基因的概率，纯合子传递的概率为1，杂合子为0.5。以此计算由第一代传递给第三代的频率。

对于双亲隔代鉴定，历来都是法医物证学鉴定中的难点[8]，在本例祖父母、外祖父母与孩子的亲缘关系鉴定中，因无法直接得到孩子父母的遗传信息，由爷爷奶奶和外公外婆的STR分型数据重建，推导出王小某父亲母亲的基因分型。王小某的等位基因可从重建父母的基因型（表4）中找到来源，计算爷爷（王某）、奶奶（张某）与孩子（王小某）的39个常染色体STR的CGI值为8.2413×109；外公（李某）、外婆（范某）与孩子（王小某）的39个常染色体STR的CGI值为7.5227×106，倾向于认为王某、张某和李某、范某分别与王小某之间存在祖孙亲缘关系。

ITO法[4]是一种适合计算两个个体间具有各种血缘关系概率的方法。当给定两个个体的基因型时，他们是否有某种血缘关系的概率大小均可用R表示。在本案例中，ITO法的祖孙关系指数均小于家系重建法的祖孙关系指数。此外，增加爷爷（王某）与王小某（孩子）的Y-STR分型（表2），王某与王小某具有完全相同的Y-STR单倍型，符合父系遗传特征，不排除王某与王小某来自同一父系，增加外公（李某）外婆（范某）与孩子的X-STR分型（表3），孩子（王小某）的等位基因可从外公、外婆的基因型中找到来源，符合X染色体遗传规律，也从另外一个角度佐证了上述结论。