胎儿前脑无裂畸形合并喙鼻1例

王霞，杨磊，徐生芳

1.临洮县中医院功能科，甘肃定西 730500；2.甘肃省妇幼保健院功能检查科，甘肃兰州 730050；3.甘肃省妇幼保健院医学影像中心，甘肃兰州 730050；*通讯作者 徐生芳 395394991@qq.com

1 病例简介

女，23岁，孕25+2周，妊娠期无有毒、有害及放射性物质接触史，无服用药物史，无传染病接触史。在甘肃省妇幼保健院进行四维超声产前检查，行胎儿颜面部实时四维重建扫描，超声诊断（图1A～C）：①宫内妊娠，单活胎，胎儿大小约25+2周；②超声显示胎儿颅脑及颜面部，考虑胎儿无叶全前脑畸形合并单眼眶、喙鼻；③羊水过多。3 d后引产一男死婴，证实为无叶全前脑畸形，喙鼻，单眼眶内可见2个极小眼球（图1D），与引产前超声诊断相符。

图1 女，23岁，孕25+2 周。超声示胎儿颅骨呈椭圆形强回声环，颅内未见明显大脑半球及大脑镰回声，可见大片状无回声，显示单一脑室，脑中线结构消失，透明隔腔及第三脑室消失，胼胝体消失，小脑形态欠规整，小脑蚓部缺失（A）；超声示胎儿颜面部结构异常：矢状面显示单眼眶，内见2个极小眼球，眼球间距约3 mm（B）；四维超声鼻部冠状切面未显示鼻孔，鼻骨缺失，面部可见喙鼻，眼眶上方前额正前方可见高回声突起物，呈上宽下窄（C）；引产后颜面部示喙鼻，单眼眶内可见2个极小眼球（D）

2 讨论

胎儿前脑无裂畸形又称为全前脑畸形，是一种比较罕见的中枢神经系统畸形，主要指前脑发育障碍引起或伴发严重的颜面部畸形，其发病原因可能与染色体异常、遗传因素、基因缺陷和环境因素等有关。

胎儿前脑无裂畸形合并中轴颜面部畸形包括鼻缺如、喙鼻、单眼眶、唇腭裂、小下颌及上颌发育不全等[1‑2]，眼部畸形中以独眼畸形最为严重，两眼融合成一居中的单眼，眼眶内可见1个或2个眼球。本例胎儿为喙鼻、单眼眶和双眼球畸形，是较为严重的颜面部畸形。单眼畸形可合并喙鼻畸形，主要指鼻呈长条状的软组织，位置一般较正常胎儿高，多位于眼眶上方，在羊水内可上下移动。超声表现为眼眶较小，有一个小晶状体为单眼球，若为2个眼球，眼球大小不等，眼球内也可无晶状体。既往研究报道大脑半球分裂的程度分为3型[1‑4]，其中无脑叶型前脑无裂畸形最为严重，超声表现为脑中线结构消失，丘脑融合，单一脑室，透明隔腔、胼胝体及第三脑室消失，脑组织薄。产前超声可检出胎儿前脑无裂畸形，四维超声能更加直观地显示胎儿颜面部畸形，有助于分型和排除颜面部其他畸形，对临床尽早采取措施、预防出生缺陷具有重要意义。