染色体检测在复发性流产中的应用
2020-07-08钟德斌莫翔
钟德斌,莫翔
(南宁市第一人民医院 检验科,广西 南宁)
0 引言
复发性流产[1]是指患者连续发生2 次及以上自然流产的现象,一般为早期流产。导致复发性流产的因素复杂多样,环境因素、感染因素及免疫性因素等都可能引起复发性流产。其中父母染色体异常是最常见的原因之一[2]。约5%的复发性流产患者存在染色体异常,进而导致胚胎染色体异常。染色体异常最常见的表现的染色体易位,如相互易位、罗伯逊易位等[3]。这类染色体变异在减数分裂时会产生不平衡配子,进而导致患者自然流产或死胎等不良结局[4]。因此,研究染色体异常对复发性流产患者的临床治疗有着重要意义。本研究通过对我院200 例复发性流产患者染色体进行检测,旨在探讨染色体异常对流产的影响,为临床诊治提供新思路,现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取在我院就诊的200 例复发性流产患者,其中女性年龄24~41 岁,平均(32.5±8.5)岁,流产次数均≥2 次。
纳入标准:(1)自然流产≥2 次者;(2)夫妻双方均身体健康,无遗传家族病史者;(3)男性精液正常者。
排除标准:(1)生殖道感染或畸形者;(2)人为目的导致流产者;(3)有酗酒或吸毒等明确危害生育者;(4)临床资料不全者。
1.2 方法
在无菌环境下采集患者外周静脉血5 mL,与肝素混匀抗凝,培养淋巴细胞,采用常规G 显带方法检测染色体核型。每例25 个中期分裂相细胞,选择分散良好的分裂相进行配对,根据人类细胞遗传学命名染色体。采用C 显代核型分析确认患者染色体多态性变异。
1.3 观察指标
记录患者异常染色体检测结果;分析各类染色体多态性检出率;分析流产次数与染色体异常率的关系。
1.4 统计学方法
本研究所有数据均纳入SPSS 22.0 统计学软件中进行数据分析,计量资料用均数±标准差()表示,计数资料用率(%)表示,采用t 和χ2检验,P<0.05 差异有统计学意义。
2 结果
2.1 患者异常染色体检测结果
200 例患者中共23 例患者出现染色体异常。相互易位共计15 例,罗伯逊易位共计3 例,倒位共计2 例,数目异常共计3 例,总检出率为11.50%,详见表1。
2.2 各类染色体多态性检出率
200 例患者共检出染色体多态性48 例,其中1 号染色体qh+检出数量最多,9 号染色体qh+检出数量最少,分别占比11.50%和1.00%,详见表2。
2.3 流产次数与染色体异常率
流产2 次、3 次及3 次以上的患者染色体异常率为29.59%、13.33%及33.33%,P<0.05,详见表3。
3 讨论
染色体异常是复发性流产的常见原因,主要分为染色体结构与数目异常以及染色体多态性[5]。其中染色体异常又以平衡易位为主,包括相互易位和罗伯逊易位。平衡易位染色体携带的生殖细胞在减数分裂时,会产生18 种配子,这种配子与正常染色体产生的配子相结合,会导致易位胚胎,进而导致患者自然流产[6]。在本研究中,我们发现23 例染色体异常患者中,平衡易位共计18 例,是染色体异常的主要类型之一。此外,染色体多态性也是导致患者流产结局的主要原因[7]。染色体多态性是指同源染色体结构及带纹强度的差异,多表现在不含结构基因,有重复DNA 的异染色质上,异染色质会影响患者细胞分裂,导致生殖细胞产生病变而影响妊娠结局[8]。但临床未发现染色体多态性与自然流产有着直接相关的关系,故尚不能得出明确研究。
表1 复发性流产患者染色体异常检测结果
表2 各类染色体多态性检出率(n, %)
表3 流产次数与染色体异常率[n(%)]
在本研究中,200 例患者的染色体异常率达11.5%,明显高于正常人的染色体异常率,且流产3 次以上的患者染色体异常检出率为33.33%,较正常人及流产2 次以下的患者均高,P<0.05。故我们可以明确推断,染色体异常率与复发性流产密切相关。
综上所述,染色体异常是复发性流产的主要原因之一,对复发性流产患者行染色体核型检测有利于避免不良妊娠结局的发生,为临床诊治提供了新思路。