染色体异常男性，生育成难题

潘连军

医生手记

朱女士因反复流产到医院检查，医生让朱女士丈夫也做一番检查。检查发现，虽然朱女士的丈夫精液检查结果正常，但染色体核型分析显示其存在“染色体易位”。医生说，这可能是导致朱女士反复流产的原因。

董先生被诊断为“少精症”。染色体核型分析显示，其Y染色体C区缺失。

叶先生因不育就诊，经检查确诊为无精子症，“X染色体增多”（核型为47，XXY）。

男性染色体异常可致配偶不良妊娠结局，包括自然流产、胎停、胚胎发育异常、出生缺陷等。

染色體异常分两类

染色体异常大致分两类：数目异常和结构异常。

人类正常的染色体数目为46条，包括44条常染色体和两条性染色体（X、Y染色体）。人类染色体少于或多于46条都属于染色体数目异常。染色体数目异常通常发生在18号、21号和X染色体上。人们熟知的先天愚型就是多了一条21号染色体。

染色体结构异常是指染色体结构出现问题，常见情况包括染色体易位、倒位和Y染色体微缺失。易位是一条染色体的一个片段与另一条染色体的一个片段发生了位置互换;倒位是染色体内部一个片段的位置“掉了个个”;Y染色体微缺失是男性特有的Y染色体缺了很小一部分。

染色体异常，生育受影响

染色体异常属于先天性问题，与生俱来，无法改变，很难通过药物进行有效治疗。确诊为染色体异常者应接受遗传咨询，并在医生指导下结合自己实际情况制订生育策略。

● 染色体易位和倒位这类男性患者的精液分析报告往往是正常的，可以让妻子自然受孕，但部分人的妻子在受孕后会出现自然流产或胚胎发育停止。这类夫妻可以尝试通过辅助生殖技术生育后代。

● Y染色体微缺失男性之所以成为男性，是因为有Y染色体，决定精子产生的基因也在Y染色体上。与精子发生的相关基因片段被人为地分为A、B、C三个区域。如果Y染色体上某一部分缺失，就可能影响生育功能，其严重程度与缺失片段大小及部位有关。A、B区域缺失一般表现为无精子。C区缺失表现不一，一般表现为无精子或严重少精子，但也有部分人的精子发生正常;还有部分人年轻时精子正常，随年龄增长精子逐渐减少，直至消失。因此，C区缺失者可尝试寻找精子，并通过辅助生殖技术生育后代。

● 染色体数目异常  男性性染色体数目异常主要有两种情况：X染色体增多或少一条Y染色体。部分X染色体增多患者可找到精子，可以考虑通过辅助生殖技术生育后代。少一条Y染色体者中，部分人性别上仍为男性，其Y染色体上决定性别的基因易位到了常染色体上，无法产生精子，只能通过供精生育后代。