产前超声检查对胎儿畸形的诊断效能分析

刘 涛 赵 晓 何玉平

（濮阳市油田总医院超声科，河南濮阳457001）

胎儿畸形在世界范围内的发生率均较高，不仅给胎儿自身带来健康上的影响，也给家庭、社会带来一定负担。我国鼓励孕妇定期产检，做好产前筛查工作，以期提高人口出生质量[1]。产前超声检查由于其经济性和安全性而成为筛查胎儿畸形的常规手段，早期确诊畸形可帮助孕妇尽早选择处理方案，从而减少新生儿缺陷[2]。但胎儿畸形的产前超声检查受多种因素影响，可能导致一定的漏诊率。本研究分析4542 例孕妇的胎儿超声检查资料及随访资料，旨在探讨产前超声对胎儿畸形的诊断价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：回顾性分析2018 年1 月至12 月于我院进行产检的4542 例孕妇的临床资料。孕妇均签署胎儿超声检查知情同意书，年龄22～41 岁，平均（27.15±5.46）岁；孕周12～40 周，平均（25.94±4.18）周。排除合并严重脏器疾病、合并妊娠期并发症或有家族畸形胎儿史的孕妇。

1.2 超声检查仪器与方法：仪器为Philips IU22、美国GE Voluson 730 或E8 型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5～5.0Mhz。检查时平卧位，必要时侧卧位，选择横向、纵向、斜外等多个方向经腹部行超声检查。按照常规系统超声检查要求分别检查羊水、胎盘、胎儿头颅、颜面、内脏、四肢、脊柱等，四肢检查参考张丽欣等[3]学者文献，采取连续顺序追踪超声法（SCSA）。检查胎儿脑、肾、四腔心等主要脏器，粗略筛查严重致死性畸形，发现可疑部位仔细探查并测量相关数据，随访观察得到相关资料。

1.3 观察指标：所有畸形胎儿经随访证实，记录胎儿畸形发生率、超声诊断准确性以及各系统器官畸形发生率，观察胎儿畸形检出时间分布情况。

2 结果

2.1 胎儿畸形检出情况：4542 例孕妇中畸形胎儿有37 例，畸形率0.81%，其中产前超声检查出胎儿畸形35 例，检出率为0.77%，漏诊2 例，产前超声诊断准确率为94.59%，漏诊率为5.41%。

2.2 胎儿畸形分布情况：37 例畸形胎儿，主要畸形存在于中枢神经系统（13 例，35.14%）和心血管系统（11 例，29.73%），其余有泌尿系统畸形4 例（10.81%），颜面部畸形4 例（10.81%），四肢骨骼系统2 例（5.41%），消化系统畸形2 例（5.41%），呼吸系统畸形1 例（2.70%）。超声漏诊2 例，其中室缺1例，唇腭裂1 例，详见表1。

表1 胎儿畸形分布情况

2.3 胎儿畸形检出时间分布情况：中枢神经系统畸形检出时间孕周为（20.81±2.37）周，四肢骨骼系统畸形栓出时间孕周为（23.41±1.98）周，较其他系统检出时间早，消化系统畸形检出时间最晚为（30.26±3.24）周，详见表2。

表2 胎儿畸形检出时间分布情况 （±s）

表2 胎儿畸形检出时间分布情况 （±s）

胎儿畸形 孕周（周） 平均孕周（周）中枢神经系统 16+3～35 20.81±2.37心血管系统 18～39+2 25.48±2.52泌尿系统 19～40 27.76±2.71颜面部 17～37+4 25.12±2.11四肢骨骼系统 16～33 23.41±1.98消化系统 19～41 30.26±3.24呼吸系统 19～39+2 29.12±2.76

3 讨论

临床上在产前采取各项检查措施以便于早期发现胎儿畸形并进行干预。产前超声检查因其无创、操作简单、价格低廉等原因广泛应用于临床，近年来超声诊断技术不断发展，使得胎儿血流动力学改变得以在图像中显示，增加了超声的应用范围。本研究中，经分娩或引产后随访证实的胎儿畸形率为0.81%，而超声检出率为0.77%，远低于刘晓星[4]学者报道的2.69%，分析原因认为与纳入病例数量、地区范围有关。本研究结果显示，产前超声诊断胎儿畸形的准确率为94.59%，有较高的应用价值，与既往国内研究结果基本一致[5]。本研究只纳入了2018 年孕妇资料进行回顾性分析，若要探讨年度胎儿畸形检出率差异，还需扩大样本量进一步研究。本研究发现，37 例胎儿畸形中，中枢神经系统畸形占比最高为35.14%，其次为心血管系统畸形29.73%，再其次为泌尿系统和颜面部畸形，各10.81%。鲁雪莹等[6]学者的报道称，部分胎儿畸形在孕早期已经出现，本研究则发现，除中枢神经系统畸形在孕早中期得到诊断外，其余系统或器官畸形多于孕20～30 周被检出，因此应重视孕早、中、晚期各阶段的产前超声检查。

相关研究结果表明[7]，超声检查出一种畸形时需对其余可能出现的畸形仔细筛查，以避免多个系统存在畸形时漏诊的情况出现。超声检查较易受到孕妇体位、羊水量、胎龄等多种因素影响，对改变较小的轻度畸形不易被发现。此外，胎儿畸形种类繁多，对超声影像学医学的专业素养要求较高，也是造成产前超声漏诊的重要原因。本研究只检出37例胎儿畸形，因此漏诊病例较少只有2 例，其中室缺1 例，与胎儿动脉导管未闭锁、室间隔缺损处血流信号变化不明显有关。临床应重视对孕妇围生期的健康教育，定期进行超声检查以提高胎儿畸形检出率。

综上所述，产前超声检查可用于胎儿畸形的初步筛查，在产科检查中有较高的应用价值。