膝关节Charcot关节病六例误诊分析

亢军强，刘 洋，步子恒

Charcot关节病是一种罕见的神经感觉和神经营养障碍的破坏性关节病，发病原因主要是糖尿病[1]，但脊髓空洞症、梅毒、脊髓损伤、脊髓裂、脊膜脊髓膨出、先天性痛觉缺如、麻风病[2]、类固醇注射及手术创伤[3]等均可引起发病。自1868年法国神经病学家Charcot首次报道后该病逐渐受到临床医生的重视[4]。然而，Charcot关节病虽然关节结构破坏严重但活动无明显受限并且疼痛感较弱[5]。临床上Charcot关节病主要影响跖趾关节和踝关节，很少累及膝关节[6]，故膝关节Charcot关节病在临床诊治过程中很容易出现误诊误治。笔者回顾性分析2018年1—12月中国人民解放军联勤保障部队第九九○医院信阳院区骨科收治的18例膝关节Charcot关节病中首诊误诊6例(33.33%)的临床资料，探讨膝关节Charcot关节病诊治方案及误诊原因、防范措施，以降低该病误诊率，提高该病诊治水平。

1 临床资料

1.1一般资料 本组6例，男2例，女4例，年龄40～72(58.33±13.06)岁，其中60岁以上3例。病程2～12(5.7±3.5)个月。血梅毒抗体阳性3例，糖尿病3例(2例男性有嗜烟和嗜酒史)。6例首诊均误诊。

1.2临床表现及诊治经过 ①1例40岁女性。因双膝关节反复无力、走路跌倒6个月前来就诊。查体：体温37.5℃。双膝关节肿胀，皮温稍高。余查体未见异常。血梅毒抗体阳性。膝关节X线检查示双侧膝关节间隙增宽，周围软组织密度增加，关节面未见异常。查血C反应蛋白11.5 mg/L，红细胞沉降率20 mm/h。初步诊断为双膝关节类风湿性关节炎。②2例老年男性，年龄分别为66和68岁。因膝关节活动后酸胀2和3个月前来就诊。患者皆自诉无明显诱因出现行走后膝关节酸胀，自服药物(具体不详)无缓解。查体：体温37.5和37.7℃。膝关节肿胀，皮温稍高，无畸形，屈曲和伸直功能正常，膝关节内侧间隙稍有压痛。1例膝关节X线检查示双膝关节关节面不平整，内侧间隙变窄，有骨赘增生；1例未行X线检查，查体未见特殊。2例均初步诊断为双膝关节退行性骨关节炎。③1例59岁女性。因右膝关节活动后卡顿、自觉关节内有硬块8个月前来就诊。自诉有结核病史。查体：体温37.8℃。右膝关节稍肿胀，皮温稍高，活动时有弹响，但无周围按压痛。血梅毒抗体阳性。膝关节X线检查示关节内少量结构不清、大小不一的游离钙化碎片，关节间隙变窄，边缘骨质破坏。初步诊断为右膝结核性关节炎。④1例45岁女性。因反复发作右膝关节肿胀伴无力3个月前来就诊。查体：体温正常。右膝关节稍肿胀，皮温稍高，活动正常。血梅毒抗体阳性。膝关节X线检查未见异常。初步诊断：右膝关节滑膜炎。⑤1例72岁女性。因双膝关节轻度不适，走路约2 km后出现疼痛1年前来就诊。查体：体温37.5℃，血压118/71 mmHg，心率76/min。双下肢未见畸形，双膝稍肿胀，膝关节内侧间隙压之稍有不适，膝关节活动度正常。查血糖8.0 mmol/L。行膝关节X线检查示双膝关节周围软组织肿胀，关节面不规则，关节间隙变窄。初步诊断为双膝关节退行性骨关节炎。

2 结果

2.1误诊情况 本组首诊接诊医生均为低年资骨科普通门诊医生，其中3例中年女性分别误诊为双膝关节类风湿性关节炎、右膝结核性关节炎和右膝关节滑膜炎，3例老年患者均误诊为双膝关节退行性骨关节炎。6例初步诊断后均按误诊疾病采用相应保守治疗，但效果不佳。误诊时间3～12(7.1±3.2)个月。

2.2确诊及治疗 ①误诊为双膝关节类风湿性关节炎的1例中年女性，予以抗炎及镇痛等对症治疗5个月后，症状不缓解，膝关节出现畸形。查血类风湿因子阴性，梅毒抗原阳性。复查X线示胫骨骨端明显破坏，骨质吸收，关节半脱位。患者否认外伤史，确诊膝关节Charcot关节病。确诊后患者未选择在本院治疗。②误诊为双膝关节退行性骨关节炎的2例老年男性，分别于治疗11和12个月后出现膝关节畸形，活动受限。查血糖分别为11.5 mmol/L和13.8 mmol/L。复查膝关节X线示膝关节胫骨骨端明显毁损，关节间隙消失，有明显的骨硬化和脱位。反复追问病史得知患者均有糖尿病史(20和25年)和嗜烟、嗜酒史(吸烟史45和40年，饮酒史45和30年)，平日血糖控制不佳，治疗期间烟酒未戒。确诊膝关节Charcot关节病，予以控制血糖，戒烟酒，择期行膝关节置换术(LCCK铰链膝)。③误诊为右膝结核性关节炎的中年女性1例，抗结核治疗3个月后症状没有明显缓解，患肢出现畸形、关节松弛、活动范围增大。查结核抗体阴性；膝关节穿刺液细菌培养阴性，抗酸染色阴性；梅毒抗原阳性。复查膝关节X线发现关节进行性破坏，大量游离骨赘，关节脱位。确诊膝关节Charcot关节病，给予苄星青霉素治疗，择期行关节置换术(LCCK铰链膝)。④误诊为膝关节滑膜炎的中年女性1例，予以抗炎、镇痛及对症治疗3个月后症状加重，出现走路卡顿现象。查梅毒抗原阳性。复查膝关节X线示关节腔内可见少量游离体，关节间隙增宽，软组织密度增加。确诊膝关节Charcot关节病，给予苄星青霉素治疗，择期行关节镜下关节腔清理术。⑤误诊为双膝关节退行性骨关节炎的1例老年女性，经保守治疗7个月后出现膝内翻畸形加重、内侧间隙压痛及明显骨擦音、骨擦感。复查膝关节X线及CT检查示膝关节半脱位，胫骨骨端明显毁损，有明显骨硬化，见图1a、1b和1c。追问病史得知患者有糖尿病史(30年)，且血糖控制不佳，查血糖19.3 mmol/L，确诊膝关节Charcot关节病，予以控制血糖后，择期行膝关节置换术(LCCK铰链膝)。

图1 曾误诊的膝关节Charcot关节病患者膝关节X线及CT检查结果(女，72岁)

2.3预后 本组6例中1例确诊后未选择在本院治疗；5例术后均予常规抗感染及抗炎等对症治疗，病情好转后出院，出院后随访3～12(8.8±2.9)个月，膝关节功能均恢复。

3 讨论

3.1临床特点 Charcot关节病好发于成年人，40～60岁多见[7-8]，主要是由中枢或者周围神经疾病引起的膝关节本体感觉及痛觉丧失，不能反射调动膝关节周围肌肉及关节囊等软组织以保护膝关节，导致膝关节承受超常冲击、震荡和扭转产生的压力，而造成关节表面软骨损伤[9]；并且由于神经受损导致其营养功能不全，膝关节表面破损的软骨、软骨下骨和韧带不能完全修复，表现出新生骨及软骨形成杂乱无章，以致其功能不能满足膝关节需求，关节功能短时间内遭到损伤；同时由于膝关节周围交感神经亦受到破坏，其调控区域的血液循环受到影响，刺激膝关节破骨细胞活性增强，进而导致膝关节周围软骨及软骨下骨破坏[10]，上述因素联合作用，最终导致膝关节半脱位或完全脱位甚至整个关节完全破坏，功能遭到严重损伤。临床上Charcot关节病的首位原发病是糖尿病[2，11-14]。Charcot关节病起病隐匿，发病部位多和原发疾病密切相关，主要表现为无痛性关节活动受限且关节肿胀和破坏非常明显,或者关节肿胀、畸形、不稳定和活动过度,触之有囊性感,也可触及活动性硬块,局部痛觉减退和丧失,深反射消失。但是Charcot关节病早期临床表现不明显，很容易造成误诊误治。Charcot关节病的治疗和预后与早期明确诊断有着密不可分的关系[15-17]，早期有效治疗可缓解病情发展，若早期未能及时明确诊断而延误治疗，可引起一系列并发症，导致病情加重，从而严重影响患者生活质量[18]。

3.2诊断及鉴别诊断 Charcot关节病早期临床诊断困难，但根据本文6例临床资料及相关文献报道，笔者认为当患者出现无痛或者轻微疼痛性关节肿胀、畸形，伴症状与影像学改变不对称，并有糖尿病史及神经系统病变或损伤时，应高度怀疑Charcot关节病。临床根据关节破坏严重但活动无明显受限，且关节破坏程度与疼痛程度不匹配，加上原发病诊断，晚期Charcot关节病诊断相对容易，但早期和急性期Charcot关节病由于症状和体征不典型，容易误诊，即使接诊医师考虑到Charcot关节病，采取相应措施进行治疗，也会因病变发展停滞而无法确诊。

结合本组误诊情况及以往经验，膝关节Charcot关节病应与以下疾病进行鉴别：①膝关节退行性骨关节炎：膝关节退行性骨关节炎为膝关节软骨及软骨下骨的退行性病变，是膝关节骨关节炎的一种表现。其主要是由于机械应力分布失衡或负载过度引起软骨磨损，起病缓慢，病程较长，疼痛呈持续性，与气候变化有关，气温降低时疼痛加重，长时间行走、剧烈运动或久坐起立时膝关节疼痛、僵硬，稍活动后好转，上、下楼困难，蹲起时疼痛、僵硬，严重时关节酸痛、胀痛、跛行、关节功能受限，以下蹲时最为明显，伸屈活动有弹响声，部分患者可见关节积液，局部有明显肿胀、压痛现象。膝关节退行性骨关节炎X线检查不伴有骨关节面碎裂和关节结构分解损伤，而膝关节Charcot关节病X线检查可出现关节结构的破坏[19-20]。②膝梅毒性骨关节炎：膝梅毒性骨关节炎主要因梅毒螺旋体直接侵入膝关节引起，常由梅毒性骨炎和树胶样肿蔓延至骨端而引起关节改变，表现为关节囊和滑膜增厚、肿胀，关节有波动感，但局部皮肤不红，关节软骨和构成关节骨端均可受侵犯，而膝关节Charcot关节病膝关节很少出现骨膜增生反应以及树胶样肿[21]。③膝结核性关节炎：膝结核性关节炎是结核性体液免疫反应产生的免疫复合物沉积反应，为变态反应性血管炎，是一组复杂的、连续发生的、较为广泛损害的结核变应性综合症候群，临床多表现为单关节炎，以关节疼痛、肿胀为首发表现，晚期出现关节功能障碍、畸形和强直。膝关节Charcot关节病因神经遭到破坏，患者对膝关节疼痛症状并不敏感。

3.3治疗及预后 Charcot关节病早期诊断和干预可阻断病情进展，但一旦疾病进展到晚期，发生不可逆改变则严重影响患者生活质量。Charcot关节病治疗主要包括原发病治疗和病变关节治疗。原发病治疗主要是针对原发病变进行干预，如控制血糖、戒烟酒及对脊髓空洞等治疗。病变关节治疗包括保守治疗和关节置换术。保守治疗主要为减轻关节负重，利用外支架保护关节，电刺激以及关节液抽吸术等。由于Charcot关节病侵犯神经导致患者本体感觉缺失，行关节置换术传统的关节假体易脱位。本组部分患者使用LCCK铰链膝取得良好效果。

3.4误诊原因分析 结合本组误诊病例临床资料分析膝关节Charcot关节病误诊的可能原因包括:①临床少见且临床表现不典型。膝关节Charcot关节病的人群发病率低，常为其他疾病的合并症，早期症状不明显，患者多以其他疾病症状前来就诊；部分临床医师对其缺乏认识和警惕，往往满足于临床常见病和多发病的诊断，从而易导致误诊。本组3例60岁以上老年患者均因双膝活动后不适前来就诊，但由于临床医生对该病认识不足、警惕性较低，从而未能详细询问病史，加之患者早期临床表现与退行性骨关节炎相似，故误诊为膝关节退行性骨关节炎，给予相应治疗7～12个月后症状加重，仔细询问病史后发现此3例均有糖尿病史，且皆控制不佳，其中2例老年男性还有嗜酒和嗜烟史，结合病史、临床表现及X线复查结果均确诊为膝关节Charcot关节病。②诊断经验不足且思维局限。本组1例中年女性因膝关节反复肿胀伴无力就诊，接诊医生对膝关节Charcot关节病发病机制和早期临床表现认识不足，诊断经验欠缺，又因患者为中年女性，行X线检查结果未见异常后，接诊医生诊断思维先入为主，从而未能对病情进行全面仔细分析，即诊断为膝关节滑膜炎，3个月后患者膝关节症状加重，活动严重受限，进一步复查后发现梅毒抗原阳性，梅毒活动期，方确诊为膝关节Charcot关节病。③过分依赖医技检查结果。本组1例中年女性因双膝关节反复无力、走路跌倒就诊，查血C反应蛋白和红细胞沉降率增高，X线检查示关节间隙增宽和周围软组织密度增加，接诊医生过分依赖医技检查结果，未经深入思考，便按类风湿性关节炎处理，5个月后患者膝关节出现畸形，复查梅毒抗原阳性，梅毒活动期，确诊为膝关节Charcot关节病。④病史询问不详细。临床上部分接诊医生病史询问不详细，仅根据患者自诉症状与病史，即对某些疾病进行对号入座，从而忽略掉膝关节Charcot关节病的存在。本组1例女性，因膝关节活动后卡顿、自觉关节内有硬块就诊，自诉有肺结核病史，加之膝关节X线检查示关节内有骨质破坏，故诊断为膝结核性关节炎，经抗结核治疗3个月效果不佳，后查结核抗体阴性，膝关节穿刺液细菌培养阴性，膝关节穿刺液抗酸染色阴性，梅毒抗原阳性，梅毒活动期，确诊为膝关节Charcot关节病。

3.5防范误诊措施 为降低膝关节Charcot关节病误诊率临床应注意以下几点:①接诊医师应拓宽诊断思维，加强对该病相关知识的学习和了解，提高对膝关节Charcot关节病的警惕性，对于该病与其他疾病的鉴别诊断应仔细。②对不明原因出现膝关节反复肿胀、活动异常等症状的患者，应全面进行医技检查，结合实验室和影像学检查结果进行诊断，且应叮嘱患者在治疗效果不满意时一定要及时复查。③临床医生在接诊患者时应具有独立思考与判断能力，在对患者病史进行详细询问的同时，要避免患者既往疾病的影响，并全面仔细进行体格检查，对有糖尿病及其症状疑似膝关节Charcot关节病患者，可行诊断性治疗。

综上所述，膝关节Charcot关节病患者早期缺乏特异性临床症状和体征，易误诊；晚期破坏性极强，对患者生活质量影响很大。临床医生应提高对膝关节Charcot关节病的警惕性，加强对其早期临床表现及影像学检查结果的认识和了解，以减少或避免该病误诊误治，延缓病情发展，改善预后。