先天性皮肤平滑肌错构瘤1 例并文献复习

李 莉，徐双艳，邓丹琪

（昆明医科大学第二附属医院皮肤性病科，云南 昆明 650101）

1 病历摘要

患者男，64 岁，因后背部瘙痒1 周，于2019 年6 月4 日来昆明医科大学第二附属医院皮肤性病科就诊。查体见患者后背部无明显红斑、丘疹，有部分抓痕，诊断为皮肤瘙痒症，予“盐酸左西替利嗪片，PO，10mg/d”治疗。在查体过程中，发现患者右前胸壁浅褐色斑片，并有粟粒大小丘疹，其上可见毛发。患者诉从记事起（3 岁左右）该皮损即存在，随年龄增大皮损面积也增大，无特殊感觉。患者既往体健，否认家族中类似疾病史。为进一步明确诊断，建议患者行皮肤病理检查。

体格检查：一般情况好，各系统检查无异常，全身浅表淋巴结未触及。皮肤科检查：右前胸壁约17cm×14cm 浅褐色斑片，边界不清，可见粟粒大小毛囊性丘疹，其上毛发增多，较粗、长（图1），不硬，无触痛、压痛；假Darier's 征阴性。皮损组织病理检查：表皮轻度角化过度，颗粒层变薄，棘层增生，基底细胞色素增加，真皮浅层少量淋巴组织细胞浸润，真皮乳头水肿，真皮内见大量的纵横交错的平滑肌束，可见毛囊（图2、图3）。Masson 染色平滑肌纤维束呈红色（图4）；免疫组化平滑肌肌动蛋白（SMA）阳性（图5）。

诊断：先天性皮肤平滑肌错构瘤（CSMH）。处理：未做特殊治疗，观察随访。

图1 右前胸壁浅褐色斑片，边界不清，并有粟粒大小毛囊性丘疹，毛发增多，较粗、较长

图2 组织病理（HE×10）

图3 组织病理（HE×20）

图4 Masson 染色平滑肌纤维束呈红色（×40）

图5 免疫组化平滑肌肌动蛋白（SMA）阳性（×40）

2 文献复习与讨论

平滑肌错构瘤（SMH）是一种少见的平滑肌良性肿瘤，于1923 年首次被Stokes 等人描述[1]。平滑肌错构瘤根据发病时间可分为先天性平滑肌错构瘤（CSMH）、后天性平滑肌错构瘤（ASMH）和家族性平滑肌错构瘤（FSMH）。Sourreil 等人[2]于1969 年报道了第一例先天性平滑肌错构瘤（CSMH）。

CSMH 较为常见，可出生时即发现，也可发生于儿童或青少年，好发于躯干和四肢近端，本次报道皮损也出现在躯干。从2003 年至今，国内中文文献共报道14 例先天性皮肤平滑肌错构瘤病例[3-16]，其中46.6%的皮损位于躯干，33.3%位于四肢，20%位于面部。ASMH 较少见，多发生在手足末端、外阴、阴囊、阴茎等。FSMH 罕见，但也有个案报道。Gerdsen 等人按临床表现将CSMH 分为四型：经典型、毛囊型、多发型和弥漫型[17]。

CSMH 主要的临床描述是先天性斑片或斑块，可达数厘米大，伴或不伴有色素沉着，可有小的毛囊性丘疹，多毛、色素沉着和硬结的程度可能会随着时间而改变。文献复习发现50%患者皮损描述为褐色或浅褐色斑块/斑片，35.7%患者为淡红色斑块/斑片，14.3%患者肤色正常。仅21.4%患者在斑片基础上有米粒或粟粒大小的丘疹。皮损区域内毳毛增多、粗者占42.9%。92.9%的患者均无明显触压痛。由摩擦引起的病变的暂时性隆起，称为假Darier 征阳性。假Darier 征阳性可能随着年龄的增长而减弱，与组胺诱导的与色素性荨麻疹相关的荨麻疹症状相比，假Darier 征可能由电子显微镜下观察到的平滑肌束之间的突出神经纤维产生[18]。本次个案中Darier's 征阴性；文献复习中假Darier's 征阳性共5例，阴性1 例，其余患者未做描述。

皮肤组织病理学检查，CSMH 在真皮的浅层和深层可见大量界限清楚的平滑肌束，平滑肌束增粗，排列不规则，无一定走向；如在伴有多毛的患者中，可见平滑肌束与粗大的毛囊相连。Masson 三色染色见大量红染平滑肌纤维束，免疫组织化学染色如平滑肌肌动蛋白、特异性肌纤蛋白和结蛋白，有助于进一步说明平滑肌增殖的性质。文献复习65%患者表皮大致正常，35%表皮轻度角化过度；均可见真皮内增生的纵横交错的平滑肌束，且多数可见毛囊。本次个案中表皮轻度角化过度、可见毛囊，Masson 染色平滑肌纤维束呈红色，免疫组化平滑肌肌动蛋白阳性。本次个案的病史、临床表现和组织病理均支持先天性平滑肌错构瘤的诊断。

CSMH 临床上需与单发性肥大细胞瘤、咖啡斑、毛发平滑肌瘤、Becker 痣等相鉴别。

单发性肥大细胞瘤多发生于出生时或新生儿，罕见于儿童和成年人。皮疹可发生于任何部位，最常见于肢体末端，常为单个，偶可有数个，为境界清楚的卵圆形斑块或结节，直径（3 ～4）cm，表面光滑或呈橘皮状，质硬似橡皮。组织病理为肥大细胞密集，呈肿瘤样团块状，浸润可充满整个皮肤；Giemsa 染色于肥大细胞内见异染颗粒[19]。

咖啡斑是一种常见的色素增生性疾病，主要表现为境界清楚的色素沉着斑，散在分布，形状、数目不一，出生时或生后不久即已存在，随年龄增长皮损可增大、增多。可发生于身体任何部位，多见于面部和躯干[20]。组织病理可见角质形成细胞和黑素细胞内散在异常大的黑素颗粒。

毛发平滑肌瘤很少有先天性的，常见于成年人，女性多见，好发于面部、背部和四肢伸侧，单发或多发，常伴疼痛症状，触痛或自发性疼痛；病理上毛发平滑肌瘤的平滑肌增生较CSMH 更为明显，CSMH还可能同时具有基底层细胞色素增多及毛囊增多的改变[21]。

研究认为CSMH 与Becker 痣关系密切，国外学者多主张它们是同一疾病谱的两端，表现为不同程度的色素沉着、毛发和平滑肌增生。Becker 痣多为后天性皮损，于儿童期或青春期后出现，男性多见，好发于肩部，一般发生于单侧单处，也可双侧或多处发病。组织病理主要表现为不同程度的乳头瘤样增生、角化过度和棘层肥厚，基底层及基底层以上的角质形成细胞表现为明显的色素增加，真皮层上部可见噬色素细胞，可伴竖毛肌纤维束增粗[22]。研究报告CSMH 在电镜下出现异常的旋转肌丝模式，而在Becker 痣平滑肌增生中未有此发现[18]。

目前国内外尚没有CSMH 有恶化趋势的报道，CSMH 可以不需治疗，若因美容需要，则以手术切除为主。