超声诊断女性假两性畸形1例

宋 娟，李 婷，孙广宏

1 病例资料

患儿，女，生后3 d。外生殖器形态异常，足月顺产，母亲在孕期无药物、特殊化学物质及射线等有害物质接触史，孕期无创DNA检查结果正常，无家族史，父母非近亲结婚。查体：阴蒂粗大如阴茎，其顶部无尿道开口，双侧小阴唇中间见尿道开口，阴道口位于尿道口后方，大阴唇丰满，未扪及睾丸。实验室检查：染色体核型为46，XX。经腹部超声检查：盆腔内见子宫回声，形态正常，内膜呈线样，可见双侧卵巢显示。经会阴超声检查：会阴部可见一条索样稍强回声，大小约2.0 cm×0.9 cm，似阴茎回声，其深部距皮下约1.4 cm，为盲端，未见与膀胱等盆腔脏器相连通；可见尿道与膀胱颈部相连，另一端开口于会阴部尿道口，尿道后方见阴道回声，一端与宫颈相连，另一端开口于会阴部阴道口。双侧肾上腺区扫查：未见明显异常。腹腔、盆腔及腹股沟区扫查：未见明显睾丸回声。诊断：女性假两性畸形。

2 讨论

正常男女性别可根据染色体核型、生殖腺结构、外生殖器形态及第二性征加以区别[1]。在胚胎发育过程中，干扰因素可导致内外生殖器发育畸形，使个体同时具有男女两性特征，称之为两性畸形。患者体内同时具有两性性腺的为真两性畸形。女性假两性畸形的性腺是卵巢，核型为46，XX,其发病原因有多种，其中先天性肾上腺增生最常见，其以21羟化酶缺陷占90%～95%[2],其次为早孕期服用大量雄激素水平药物。性别畸形的确诊依赖于染色体检查和性腺病理学检查。超声检查在性别畸形的诊断中也具有重要意义，有文献报道女性假两性畸形误诊为胎儿尿道下裂[3]。女性假两性畸形患者早发现、早诊断、早治疗意义重大，常需要外科手术治疗，即外生殖器成型术,配合适当激素替代治疗，使患者向女性方向发展。