全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用研究

范小慧 余小燕 李 聪

（1.惠州市惠阳区妇幼保健计划生育服务中心，广东惠州516002；2.惠州市中心医院，广东惠州516008）

珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传疾病，主要形成因素是因为遗传基因缺陷，并引起人体内的血红蛋白至少有一种珠蛋白合成缺乏或者不足，致使机体呈贫血或者病理状态，通常会对人们的身体健康和生命质量造成很大的影响。人体的珠蛋白生成障碍性贫血需尽早检查和诊断，临床检查时常选择血红蛋白电泳分析，而患者病情的确诊需要检测基因，这关系到患者的病情确诊及类型判断等问题[1]。近年临床上使用的血红蛋白毛细管电泳检测仪器较多，但每种设备均有着参差不齐的作用及局限性，本次回顾性分析我院采用血常规检查的2970例健康体检者的临床情况，旨在比较分析初筛阳性受检者的用全自动毛细管电泳仪检测。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选自2015年1月至2018年9月随机纳入血常规检查的2970例健康体检者为对象，男性1393例，女性1577例，年龄18～45岁、平均（35.9±7.4）岁；研究前与选择的对象沟通，告知其关于研究内容，其同意参与并配合研究，患者或家属签署知情同意书。

1.2 检测方法血细胞分析仪检测：取受检者静脉血2mL，试管选择（EDTA.2K）乙二胺乙酸二钾抗凝真空管，用型号为迈瑞BC-3000Plus全自动三分群血液细胞分析仪对选择的所有受检者进行血常规检测；同时间质控品检测，保证其检测结果在控制范围内。全自动毛细管电泳：取受检者静脉血2mL，试管选择（ACD）柠檬酸葡萄糖溶液B抗凝真空管。使用法国SEBIA公司生产的全自动毛细管电泳仪对选择的所有受检者进行全血标本点用检测。

1.3 检测结果参考标准：HbA2：2.50%～3.50%，HbF：≤2.50%，检测结果未超出标准范围，并未见异常Hb带，表示正常；HbA2筛选标准：＜2.50%或（和）出现异常血红蛋白带（HbBart’s，Hb H）判定为a地贫表型阳性。HbA2＞3.50%则判定为β地贫表型阳性。血常规检测：平均红细胞体积（MCV）＜82fL时，（MCH）平均红细胞血红蛋白含量＜27pg表示初筛地贫阳性[2]。

2 结果

2.1 血常规检测结果：2970例受检者血常规检测结果显示，500例受检者（16.84%）初筛地贫阳性。

2.2 毛细管电泳法检测结果：500例初筛阳性受检者毛细管电泳法检测结果检出地贫413例，检出率84.28%，其中检出α地贫228例，检出率80.00%，检出β地贫196例，检出率96.59%。

3 讨论

珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血，属于遗传性溶血性贫血疾病的一种，病情是由遗传基因缺陷造成，但人的基因缺陷复杂、多样，临床上常见珠蛋白链类型和数量繁多，且患者的临床症状表现各异。珠蛋白生成障碍性贫血主要包括β地中海贫血、α地中海贫血，前者的发生存在非常复杂的分子病理，目前已知这种基因病变可由100种以上的β基因突变引起，因为基因点突变的患者较多，但也有少数的患者是基因缺失引起；后者的出现是因为α珠蛋白基因缺失引起，同样有少数患者是因为基因点突变引起[3]。

一般筛查珠蛋白生成障碍性贫血的方法较多，但实验室常见的检测方法是全自动凝胶血红蛋白电泳，不过临床经验指出，电泳法检测时影响结果的因素较多，也具有一定的局限性，游雪云指出[4-5]，单次电泳人数及批次限制，且标本一定要洗涤红细胞和溶血等前处理，这使得检测流程较多。毛细管电泳是目前常用的血红蛋白分离检测技术，此项技术是以波长200nm氘光源及CCD探测器实现Hb的分离，这种技术的灵敏度与精确度较高，同时检测操作并不复杂，且无需较长时间的检测，能对血红蛋白的成分准确定量分析[6]。

本研究结果显示，初筛阳性500例受检者检出413例地贫，α地贫228例，β地贫196例，说明Capillarys 2 Flex Piercing全自动毛细管电泳仪对珠蛋白生成障碍性贫血的检测准确率高，能对α地贫和β地贫的病情较准确的检测。根据本研究可见，Capillarys 2 Flex Piercing全自动毛细管电泳仪应用于珠蛋白生成障碍性贫血筛查的可行性高，检测准确度高。

综上所述，全自动毛细管电泳仪在进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用作用明显，在筛查和检查α地贫以及β地贫方面具有极佳的应用价值。