新生儿与儿童听力筛查中的问题与对策——京津冀地区儿童听力诊断中心2019年第四季度学术活动报道

乔宇斐 商莹莹北京协和医院耳鼻喉科

京津冀地区儿童听力诊断中心2019年第四季度学术论坛于2019年11月2日在北京协和医院举办。来自北京协和医院、北京同仁医院、解放军总医院、北京儿童医院、北京大学第三医院和中国听力语言康复研究中心等北京市六家儿童听力诊断中心，北京妇幼保健院和各区县妇幼保健院，以及天津、河北、福建等省市单位的百余名同道参加了会议。7位学者围绕“新生儿与儿童听力筛查中的问题及对策”主题，进行汇报发言。

学术会议首先由解放军总医院王秋菊教授做了题为《全人群聋病基因筛查的临床实施意义》的报告，报告中王秋菊教授提出儿童听力筛查与耳聋基因筛查在六家诊断中心前期十几年的工作基础上中取得了可喜的成绩，提高了新生儿聋病或高危聋儿的检出率，扩大了耳聋的防治与干预范围，做到了新生儿规模化聋病防控。中国新生儿听力联合基因筛查历经十几年的临床实践，已从多个层面揭示了耳聋的遗传规律，为建立以新生儿为代表的群体聋病基因筛查树立了很好的典范。通过全人群聋病基因筛查可以在各个层面，各个阶段来进行耳聋基因的筛选，更好地实现早发现早诊断早干预，且明确病因来进行靶向干预，实现精准的聋病防控指导。为全面提升我国听力保健水平、提高全民人口素质起到重要的作用。同时王秋菊教授还介绍了聋病临床遗传咨询的基本流程、胚胎植入前遗传学诊断流程以启动实施的孕妇耳聋基因免费筛查项目实施方案，为全面实现全人群聋病基因筛查提供重要的指导。

随后，北京协和医院倪道凤教授以《为回答母亲们的问题——再谈cCMV与新生儿听力筛查》为题，通过两个临床病例，引出先天性巨细胞病毒（congenital cytomegalovirus，cCMV）感染对新生儿的影响。报告讲解了cCMV的筛查、诊断以及cCMV感染与儿童期感音神经性听力损失的关系，并介绍目前国际上对于新生儿cCMV感染引起感音神经性听力损失的处理和共识。目前国际共识认为应在新生儿3周内明确诊断是否患有cCMV感染；一旦确诊cCMV感染，则1个月内开始使用缬更昔洛韦治疗，并且以后每6个月复查至少到4岁，此后每年评估一次，至少到6岁。在报告的最后，倪教授提出，由于cCMV是一个可治疗的引起先天性或迟发性感音神经性听力损失的病因，因此，如果将cCMV筛查纳入新生儿听力筛查项目或至少作为新生儿或儿童期感音神经性听力损失的病因检查，对于临床具有重要意义。

首都医科大学附属北京同仁医院黄丽辉教授以《婴幼儿SLC26A4单杂合突变合并FOXI1及KCNJ10基因突变的致病性分析》为题，汇报了其研究团队近期关于婴幼儿SLC26A4单杂合突变合并FOXI1及KCNJ10基因突变的研究成果：报告中首先回顾SLC26A4基因、FOXI1及KCNJ10基因突变研究现状，指出有研究发现人群中存在SLC26A4合并FOXI1或KCNJ10的双基因杂合突变。因此，其团队提出研究目的为探索SLC26A4合并FOXI1或KCNJ10基因双杂合突变婴幼儿临床表型。研究对542例SLC26A4基因单杂合突变婴幼儿进行FOXI1及KCNJ10基因编码区测序，发现8例携带SLC26A4及KCNJ10双基因杂合突变。而这8例双杂合突变婴幼儿，均通过新生儿听力筛查且目前听力正常，值得进一步随访和探讨。

北京市妇幼保健院王璟医生以《2009-2018年新生儿听力筛查现状与问题》为题，回顾了2009-2018年近10年北京市新生儿听力筛查情况。数据分析结果显示，北京市城区、远近郊区的新生儿听力初筛率均呈逐年递增，初筛未通过率呈现下降趋势；新生儿复筛率也逐年上升，复筛未通过率呈现上升趋势。这一结果说明，初筛的准确率上升。两步筛查总未通过率比较稳定，波动在0.94-1.2%之间。耳聋基因筛查从2012年开始，2013年达99%以上。2012-2018年基因正常比例在95.212-95.490%之间，其中耳聋基因异常主要包括携带者、遗传性聋、药物易感。2012-2018年新生儿听力异常发生率整体呈现轻微上升趋势，同时就诊率显著上升。在报告最后王璟提出思考，目前统计数据主要来源于医院和部分社区随访，非诊断机构的诊断未纳入统计，如果能够更全面地整合各机构数据，将更有利于充分了解新生儿听力筛查现状，有助于进一步发现并解决问题。

北京协和医院杨佳燕就《美国儿童听力筛查指南》进行解读。报告指出目前国内新生儿听力筛查已经取得了阶段性的成果，但是对儿童听力筛查仍然没有一个系统的、标准化的程序。美国指南中的经验值得我国借鉴：美国的儿童听力筛查对象包括幼儿、学龄前儿童和1,3,5以及7或9年级的学龄儿童。筛查方法包括纯音测听，声导抗鼓室图和耳声发射。纯音测听适用于3岁以上儿童，耳声发射适用于能力水平小于3岁的儿童。由于分泌性中耳炎在学龄前儿童中高发，因此鼓室图检查覆盖幼儿、学龄前和一年级群体。当纯音测听未通过时，需立即复查，若仍未通过，则加测鼓室图。如果鼓室图通过，即对纯音测听结果进行判断：多个频率未通过，考虑永久性的感音神经性聋，应立刻转诊，进行全面的听力学评估；单一频率未通过，则8～10周后复查。如果鼓室图也未通过，则转至社区医生治疗，8～10周后复查，如果仍未通过，则转诊到专科医生。从美国的指南可以看出儿童听力筛查需要听力学领域和社会更多资源的投入以及政府部门的协调，这对于中国开展儿童听力筛查有一定的借鉴意义。

北京大学第三医院刘晓博以《新生儿听力复筛及幼儿听力筛查技术要点》为题进行报告，对新生儿及幼儿听力筛查中所遇到的一些问题进行讲解。报告中就一些临床常见问题分享了北医三院的经验。包括服用镇定剂的条件，报告指出2个月以内的新生儿在睡眠状态好的情况下复筛不给予水合氯醛；2个月以上新生儿复筛时，全部服用水合氯醛。在筛查过程中应注意按时校准设备，定时清理探头及耳塞，保证测试环境安静，以及探头放置位置正确，以尽量假阳性或假阴性结果。如果新生儿复筛测试未通过，在确认上述注意事项后重复测试一次仍未通过，即确定为复筛未通过。对于幼儿入园筛查可行OAE检查，需要注意提高入园体检机构的设备及环境状况，加强工作人员的业务水平。

首都医科大学附属北京儿童医院王雪瑶作了题为《中耳炎儿童宽频声导抗的声能吸收率特征研究初探》的报告。报告指出宽频声导抗相比传统声导抗，其采用的0.226～8 kHz频率范围的探测音可反映中耳不同结构病变情况,具有耗时短、不受外耳道内驻波干扰、对噪声不敏感、可操作性强的特点。其研究对比中耳炎与正常儿童的宽频声导抗能量吸收率的差异，探讨宽频声导抗对中耳功能诊断的作用。结果发现宽频声导抗能量吸收率在外耳道压力为环境压力（0daPa压力）下和峰压均对中耳炎有很好的的评估价值，且宽频声导抗能量吸收率与是否有中耳炎及中耳炎的严重程度呈现相关性，听力损失越重声能吸收率越低。以往的研究结果显示，由于婴幼儿的中耳是以质量为主导的体系，低频探测音测量得到的声导纳主要成分为劲度成分，传统226Hz声导抗测试对于诊断婴幼儿中耳功能异常的敏感性低。当使用高频探测音测试声导纳时，质量成分为在外耳道测得声导纳的最主要成分，因此高频（1000Hz）声导抗较低频声导抗敏感，但其诊断准确性仍不能满足临床要求。本研究的结果提示，相比传统单频声导抗，宽频声导抗对中耳功能检测具有更大优势,能够提供更多信息，在临床有更广的应用前景。

各参会专家和同道就会议主题报告展开提问和热烈讨论。经过讨论，同道一致认识到，目前国内新生儿听力筛查已经具有标准化程序，取得阶段性的成绩，但是对于儿童听力筛查，仍没有形成统一、规范的流程指南。对于儿童听力筛查仍有许多未统一的疑问，例如一次未通过筛查，是否应该复筛后再转诊？复筛是应该先到社区医院还是应该立即转诊到上级医院？如果考虑中耳炎引起的筛查未通过，是否应该等待一段时间再复筛以及等待时间应该多久？因此，接下来亟需对儿童听力筛查投入更多听力学领域和社会资源，呼吁中华医学会听力学组牵头组织有关单位经过认真讨论，尽快制定规范的筛查和转诊指南。最后，同仁医院黄丽辉教授进行总结发言，讲到此次会议各报告都从研究、临床出发，讨论了新生儿和儿童听力筛查中的热点问题，对推动听力筛查的进步重要意义。同时，我们也意识到随着多年新生儿听力筛查和儿童听力诊断的发展，仍有很多问题需要讨论和解决，需要各位同道和专家的共同努力来一步步推动。