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试题与答案

2020-01-08顾骏祥江睿褚仁远

中国眼耳鼻喉科杂志 2020年6期
关键词:脉络膜染色体视网膜

顾骏祥 江睿 褚仁远

(复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031)

1. 关于von Hippel-Lindau(VHL)病的描述,以下哪项不正确:

A. 为常染色体隐性遗传;

B. 约50%的VHL病患者可有眼部累及;

C. 眼部病灶的形成与VEGF有关;

D. 可表现为肾囊肿;

E. 可表现为肾细胞瘤。

2. 以下哪种黄斑营养不良性疾病是常染色体隐性遗传:

A. Best病; B. Stargardt病;

C. 家族性玻璃膜疣; D. 图形样黄斑营养不良;

E. Sorsby黄斑营养不良。

3. 以下关于急性视网膜坏死(ARN)哪项是错误的:

A. 典型的临床表现为玻璃体炎、视网膜坏死、血管阻塞,可伴发视神经炎、动脉炎;

B. 致病病原可包括单纯疱疹病毒(HSV)、水痘-带状疱疹病毒(VZV)、巨细胞病毒(CMV)、EB病毒(EBV);

C. 治疗应在玻璃体腔注射抗病毒药物;

D. 预防性视网膜光凝可显著改善视力预后;

E. 仅凭临床诊断即可起始治疗,无需等待血清或眼内液抗体、PCR等辅助检查。

4. 以下哪项关于点状内层脉络膜病变(PIC)是正确的:

A. 男性、女性发病率相同;

B. 多见于眼组织胞浆菌病(OHS)患者;

C. 与HLA-DR2抗原有关;

D. 与多发性一过性白点综合征(MEWDS)的鉴别点在于:PIC较少导致CNV;

E. 常为双侧病变。

5. 正常的ERG可见于下列疾病,除了:

A. 卵黄样营养不良; B. 显性玻璃膜疣;

C. 青少年视网膜劈裂; D. X-连锁眼白化病;

E. 图形样营养不良。

6. 眼弓蛔虫病的临床表现中,以下哪项最有可能解释其眼部病灶的起病机制:

A. 多为单侧发病;

B. 肉芽肿性病灶多见于周边及后极视网膜;

C. 眼内液及血液中均可测得抗弓蛔虫抗体;

D. 驱虫治疗对眼内病灶作用较小。

7. 视锥B波的降低与延迟不会发生在:

A. 视网膜色素变性; B. 视网膜中央静脉阻塞;

C. 视锥细胞营养不良; D. 梅毒性脉络膜炎;

E. 扇形视网膜色素变性。

8. 对于原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(PVRL),以下哪类药物对眼内病灶的缓解作用最小:

A. 甲氨蝶呤(MTX); B. 糖皮质激素;

C. 利妥昔单抗(美罗华); D. 抗VEGF药物。

9. 以下哪种白点病灶在荧光血管造影中最不明显:

A. 匍行性脉络膜炎;

B. 点状内层脉络膜病变(PIC);

C. 急性后部多病灶性鳞状色素上皮病变(APMPPE);

D. 鸟枪弹样视网膜脉络膜病变。

10. 频域光学相干层析成像(SD-OCT)图像中,椭圆体带的高反射最有可能来源于哪个解剖结构:

A. 光感受器中的视色素;

B. 光感受器的内节/外节连接点(IS/OS junction);

C. 光感受器的膜盘;

D. 线粒体;

E. 与RPE嵌合的光感受器外节。

(试题答案在本期内寻找)

试题1.答案:A。VHL为常染色体显性遗传。VHL基因突变可导致HIF灭活异常,继而导致HIF及其下游生长因子(如VEGF、EPO等)激活而导致血管性肿瘤[如血管网状细胞瘤(血管母细胞瘤)]。VHL的常见临床表现包括:中枢神经系统血管网状细胞瘤、视网膜血管网状细胞瘤、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤、肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿等。

试题2.答案:B。Stargardt为常染色体隐性遗传;其他均为常染色体显性遗传疾病。

试题3.答案:D。根据AAO2017年的ARN诊疗指南,眼内抗病毒治疗联合全身治疗可改善视力预后(Ⅱ级证据+Ⅲ级证据);同时指南指出:虽然有文献表明接受激光治疗的患者视力预后优于未行激光治疗的患者(Ⅲ级证据),但由于入选研究均存在着选择性偏倚(可进行激光治疗患者均为屈光介质较清、视力较好、视网膜炎症程度较轻),故认为预防性视网膜光凝对改善视力预后证据不足。ARN的诊疗原则以临床诊断为准,勿因等待辅助检查而延误治疗。

试题4.答案:E。PIC为双眼病变,较常发生于年轻患者,或轻中度近视的健康女性。CNV为PIC患者中视力损伤的主要原因之一。

试题5.答案:C。组织病理学研究发现,青少年视网膜劈裂主要表现为内层神经纤维及内层Müller细胞异常,从而导致明适应、暗适应B波改变。尽管卵黄样营养不良、显性玻璃膜疣(家族性玻璃膜疣)、蝴蝶样营养不良等疾病可影响RPE及感光视网膜,但通常不会引起显著的电生理学改变。眼白化病的中心凹虽然发育异常,但其明适应、暗适应B波可以是正常的(少部分是超常的)。

试题6.答案:B。眼弓蛔虫病主要由犬弓蛔虫(T. canis)的幼虫移行至眼内造成,其主要途径为经血移行。眼弓蛔虫病中,周边肉芽肿多位于鼻、颞侧子午线,与睫状长动脉进入前葡萄膜的入口位置相符;而后段肉芽肿病变多位于后极,与睫状短动脉进入后葡萄膜的入口位置相符,故可解释其移行途径。抗弓蛔虫抗体可从血渗透入眼内液,故需要计算G-W系数方可帮助判断眼内病灶是否为弓蛔虫引起;眼内肉芽肿中的幼虫虫体已死亡,故驱虫治疗对病灶作用较小。A、C、D为该病的临床特征,但无法用来解释幼虫移行途径。

试题7.答案:E。视锥B波(明适应B波)降低与延迟反映了全视网膜弥漫性的细胞损伤,可见于营养不良性疾病(如视网膜色素变性)、大范围缺血性疾病(如CRVO)、弥漫的炎症性或感染性疾病(如梅毒)。扇形视网膜色素变性(sectoral retinitis pigmentosa)以常染色体显性遗传多见,亦可有常染色体阴性遗传、性连锁遗传等,临床表现为视网膜局限性损伤,故ERG波形与时相多正常(正常波形由健康部分视网膜产生)。

试题8.答案:D。PVRL被归为原发性中枢神经系统(CNSL)中的亚类,其病理类型以弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)多见,故MTX、利妥昔单抗均可对病灶起到治疗作用。糖皮质激素对淋巴细胞具有广谱抑制作用(诱导淋巴细胞DNA降解、影响淋巴细胞代谢、诱导凋亡、抑制NF-κB活性),故亦可一定程度减轻PVRL眼内病灶,因此,在对疑似PVRL患者行诊断性玻切前需停用糖皮质激素以避免影响病理学诊断。

试题9.答案:D。鸟枪弹样视网膜脉络膜病变的血管荧光造影表现并不始终如一,而与病灶的病程相关,其早期病灶可表现为造影早期弱荧光及轻度的晚期着染,但荧光造影无法特异性地显示病灶本身,而是反应了炎症反应的激活(如视网膜血管炎、CME、视乳头渗漏等)。APMPPE病灶则表现为早期弱荧光+晚期着染;PIC病灶早期弱荧光+晚期着染;匍行性脉络膜炎病灶表现为早期脉络膜充盈受阻+晚期病灶边缘强荧光。

试题10.答案:D。在SD-OCT中,图像的信号强度取决于该部分组织对特定波长的入射光的反射率。因此,纵向纤维状的组织多为低反射,而颗粒状组织多为高反射。椭圆体带曾被称为IS/OS层,但根据进一步对组织学及电镜下超微结构的研究表明,椭圆体带的位置并非IS与OS的交界处,而是对应了光感受细胞椭圆体中包裹的线粒体。故2014年《IN·OCT共识》中停用IS/OS的旧称,改为椭圆体带(ellipsoid zone)。

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