发疹性黄瘤病一例

胡晶晶 吕嫔果 徐怀远 乔建军

临床资料患者，男，42岁。因躯干、四肢出现黄红色丘疹20天就诊。患者20天前无明显诱因臀部出现黄红色丘疹，皮损逐渐增多，累及四肢、背部、前胸，无明显自觉症状。曾诊断“湿疹”，“丘疹性荨麻疹”，予外用糖皮质激素等治疗，皮损未见明显消退。患者既往体健，无烟酒嗜好，否认糖尿病及其他慢性病史。家族成员中无高脂血症等病史。

体格检查：一般情况好，体型偏胖，浅表淋巴结未触及肿大，系统检查未见异常。皮肤科检查：背部、臀部、四肢伸侧散在黄红色丘疹(图1)，直径约3～5 mm，部分周围红晕，皮疹表面光滑，无压痛。

图1躯干(1a)、四肢(1b、1c)伸侧对称、散在分布黄红色丘疹，表面光滑

实验室检查示血脂和血糖明显升高，结果如下：谷胺酰转肽酶113 U/L(参考值0～60 U/L，以下同)，甘油三酯25.59 mmol/L(0.30～1.81 mmol/L)，总胆固醇13.0 mmol/L(3.2～6.2 mmol/L)，高密度胆固醇5.48 mmol/L(0.80～1.79 mmol/L)，葡萄糖21.9 mmol/L(3.9～6.1 mmol/L)，总蛋白141.7 g/L(60.0～82.0 g/L)，球蛋白93.20 g/L(20.0～40.0 g/L)。皮肤组织病理示：皮肤真皮局部见较多上皮样组织细胞和泡沫细胞(图2)。

图2 皮肤真皮局部见较多上皮样组织细胞和泡沫细胞(HE，2a:×100;2b:×400) 图3 1个月后，皮损缩小、数量减少

诊断：发疹性黄瘤。

治疗：患者拒绝使用口服药物。坚持运动，控制体重，清淡饮食，一个月后皮损明显消退(图3)。血脂和血糖等检测值明显下降：谷胺酰转肽酶89 U/L(0～60 U/L)，甘油三酯14.01 mmol/L(0.30～1.81 mmol/L)，总胆固醇12.9 mmol/L(3.2～6.2 mmol/L)，高密度胆固醇2.68 mmol/L(0.80～1.79 mmol/L)， 葡萄糖13.9 mmol/L(3.9～6.1 mmol/L)，总蛋白78.7 g/L(60.0～82.0 g/L)，球蛋白31.80 g/L (20.0～40.0 g/L)。

讨论黄瘤病是指真皮、皮下组织及肌腱中含脂质的组织细胞-泡沫细胞聚集而形成的一种棕黄色或橘黄色皮肤肿瘤样病变。其特征性临床表现呈黄色至橙色的皮损。根据临床形态、大小、好发部位可分为结节性黄瘤病、腱黄瘤、发疹性黄瘤、扁平黄瘤和睑黄瘤5种类型[1]。

发疹性黄瘤为黄瘤病的少见类型，通常见于四肢伸侧、臀部，也可发生于肘前、腘窝、腋窝乃至全身任何部位，迅速分批或骤然发生；皮疹多为红斑基础上散在成群黄色丘疹[1]，皮疹可随着血浆脂蛋白水平变化而增多或者减少，数周后可自行消退，常伴瘙痒，有学者报道急性期可伴同形反应[2]。皮疹呈痤疮样外观，消退后可不留痕迹或留有色素性疤痕[3]。发疹性黄瘤伴有高脂血症，多为I型、IV型和V型，根据其发病原因可分为原发性和继发性，好发高脂血症患者，常继发于糖尿病、肥胖、胰腺炎、慢性肾衰和甲状腺功能减退以及使用雌激素、糖皮质激素、异维A酸或阿维A等药物治疗[4]，这些疾病及药物可以通过增加生成，降低分解代谢或者减少排泄来升高甘油三酯的水平。

本病主要与以下疾病鉴别：(1)播散性黄瘤： 典型的三联征“皮肤黄瘤、黏膜黄瘤和尿崩症”，皮损对称分布，好发于褶皱部位，有上呼吸道损害。(2)泛发性发疹性组织细胞瘤：成人多见，皮疹为反复发生的、大量红到棕色小丘疹，表现为广泛向心性分布。组织病理检查可见大量组织细胞浸润，黄瘤细胞少见。本病为自限性疾病，不发生系统受累，不需要治疗。(3)黄色肉芽肿:颜色初为红色，后逐渐变成黄红或棕色。多数为单发，少数为多发。绝大多数不影响健康。(4)结节性黄瘤：临床表现为四肢伸侧特别是肘膝部位的粉红至黄色丘疹和结节，常无自觉症状，可见于家族性高胆固醇血症及家族性异常β脂蛋白血症患者。此外尚需与丘疹性荨麻疹、毛囊炎、发疹性汗管瘤等鉴别，一般通过病史、临床表现、组织病理可鉴别。

本例患者皮疹以躯干及肘膝伸侧为主，且伴有高甘油三脂、高胆固醇、高血糖，临床诊断明确。本病的发生和严重的高甘油三脂(TG>11.2 mmol/L)有相关性，在未控制的糖尿病继发高甘油三酯血症的情况下更常见[5,6]。

发疹性黄瘤病进展可增加代谢性疾病、心血管疾病、淋巴系统恶性肿瘤的发生风险，如出现胰腺炎、高脂血症视网膜炎等的风险。故在明确诊断后要对患者全面检查并随访，从而减少或降低此类疾病的并发症。本例患者拒绝药物治疗，通过增加运动、控制饮食后，皮损明显消退，目前随访中。