案例教学在遗传科住院医师规范化培训的应用

吴春香 吴晶晶

医学遗传学是一门医学与遗传学、临床与基础相结合的学科，主要研究人类疾病病理性状的遗传规律及其临床基础。医学遗传学通过研究疾病的发生发展规律及与遗传的关系，提供遗传相关疾病的诊断、治疗和预防，为人类的健康事业作出贡献[1-3]。医学遗传学已成为生命科学的前沿学科。但是，医学遗传学和别的学科不同，涉及数千种疾病，包括单基因病、多基因病、染色体病及体细胞遗传病等[4-6]，每种遗传病的临床表现变化差异大，是住院医师规范化学员掌握该学科的难点。以案例为基础（case studybased learning，CBL）教学法从1920 年起被我们使用至今[7]，其以真实的临床病例为基础，学员使用探究性的学习方法，将所学的内容应用于这些临床病例，使理论与临床相结合，从而更好的掌握知识[8-10]。在医学遗传科的住院医师规培基地，通过采用CBL 教学法，将临床遗传学案例及其涉及的医学遗传学背景以问题的形式展现出来，经过讨论前阅读文献，基因库及网站查询相关资料，课程中带教老师的引导、学员与教员充分讨论，从而解决临床问题，以此来激发住院医师规划化培训学员学习的兴趣，培养临床思维，能达到更好的临床教学效果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择 2017 年12 月—2018 年12 月在南京医科大学第一附属医院医学遗传科接受规范化培训的学员26 名作为研究对象，其中女性22 人、男性4 人。26 名住院医师规范化学员均知情并自愿参与本次研究。

1.2 方法

按照住院医师轮转计划，将住院医师规范化学员随机分为2组，其中观察者13 名，对照组13 名。两组均由医学遗传科带教老师按要求对住院医师规范化培训的大纲，实施教学查房和临床操作培训，观察组以案例为基础教学模式进行培训，每周增加1～2次以案例为基础的临床思维能力培训课。案例式教学实施过程如下：（1）案例教学前由指导老师选取医学遗传学临床典型案例，提前一周将案例资料告知学员，并提出以下需准备的问题：①该病可诊断是什么？②诊断依据是什么？③该病的遗传方式是什？④该病的发病机制是什么？⑤查阅文献的相关进展是什么？⑥预防该类疾病的发生目前的选择措施？⑦如何进行遗传咨询？鼓励学员针对性复习相关知识，并通过网络学查询最新的相关文献。（2）授课中，由教师指导学员对案例中涉及的遗传学问题进行相关的解答并进行相关遗传学进展的总结汇报，并针对该案例与临床医生进行讨论。（3）教师在课程结束后对学员的讨论进行总结分析，并回答学员的问题；学员需要做好案例讨论记录，作为学员月度考核资料之一交给带教老师。指导教师同时将学员参与讨论表现计入学员月度考核成绩。每次案例教学的时间为1.5～2 小时。

1.3 教学效果评价

在学员轮转科室结束后进行出科考核，并以问卷调查的方式进行学员对教学方法的满意度的评估。

1.3.1 出科考试 包括理论测试和操作能力考核。理论测试包括单项选择题（20 分）、简答题（30 分）、病例分析题（50 分）、操作能力考核（100 分）。病例分析题是从医学遗传科的临床中选取典型遗传病或常见遗传病病例给出题干，以提问的形式考核评价住院医师规范化学员对疾病的诊断、家系图、遗传特点及思维能力。评委老师由遗传学科负责人、教学秘书和科室带教老师组成。

1.3.2 教学成果调查 采用问卷调查表，内容包括是否能够提高临床思维、增强学习积极性、提高自学的能力及提升解决问题能力；是否对教学过程满意及增加遗传疾病认知度。

1.4 统计学方法

采用SPSS 22.0 统计软件处理分析数据。计量资料以（均数±标准差）表示。两组计量资料比较采用t检验；计数资料比较采用χ2检验，用例/百分率表示。设P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

两组住院医师规范化学员出科考试成绩，选择题、简答题及操作能力考核的成绩相比均无显著性差异（P＞0.05），而病例分析题的实验组显著高于对照组（P＜0.05）。见表1。

教学效果评价问卷调查结果提示：观察组临床思维、学习积极性、自学能力、解决问题的能力均提高，对教学过程更加满意，对疾病认知度更好（P＜0.05）。见表2。

3 讨论

医学遗传科与一般学科的不同在于其是一门介于基础和临床之间、应用性很强的学科，掌握该学科必须具备一定的分子遗传学背景，遗传疾病具有表型多样性，遗传病背景复杂性的特点。医学遗传科的临床医生均需经过专业的临床遗传学培训，获得相应的知识技能和专业应用能力。在遗传咨询的过程中，通过对发现的变异进行解读，可望为患者及其家属提供遗传学方面的专业咨询，对其生育下一代进行指导[11-13]。但是由于住院医师规范化培训阶段的医师刚刚步入临床一线，对疾病的认识不够，缺乏主动临床思维的能力，而且由于在医学院校学习时，遗传分子生物学课程相对简单，学习深度不够，导致对临床遗传学疾病的认识能力不足[14-15]。案例式教学以案例为引导、以针对性的问题为基础，在带教教师的引导下学员运用所学的理论知识并通过查阅相关的文献资料来解决临床的问题，与传统教学方法相比学员占主导地位，成为知识的分享者，这种教学方法有助于激发学员学习的积极性、主动性，培养学员临床思维，为今后的临床工作打下很好的基础。以进行性肌营养不良（DMD）为例，学生通过分析和讨论病例中引起患者子代发生DMD 的原因，通过家族史的询问，在带教教师的引导下完成家族谱的绘制，并对于国际最新的文献进展与临床医生进行了充分的沟通讨论。这种方式提高了学员的学习兴趣，学员对医学遗传学知识的理解更好，既提高了主动思考分析问题和解决问题的能力，又更好的实现理论与临床相结合。学员通过该病例的学习，对于单基因病的理解更加深刻，在以后的临床工作中，碰到该病种可以更加充分的进行遗传咨询和指导患者进一步治疗。本研究也显示，实施案例式教学后学员的理论考核成绩明显提高，尤其是病例分析的能力提高，说明案例式教学对于学生对于具体案例的学习可以起到很好的效果，而且学生的主动学习能力增加，学习积极性增高，学员的满意度也上升。

表1 两组住院医师规范化学员出科成绩的比较（分，±s）

表1 两组住院医师规范化学员出科成绩的比较（分，±s）

表2 两组住院医师规范化学员教学成果比较 [例（%）]

但是，目前国内的案例式教学仍未广泛开展，因为在具体的实施过程还存在一些问题。由于案例式教学需要学员利用下班后的业余时间进行准备，但是培训学员由于平时临床工作任务重，压力大，可能会有部分学员不够重视，而准备不够充分，学习效果欠佳。另外目前国内对专科医师培训学员的考核仍是以理论考试和临床常规操作为主，主要考核学员的基础知识，对于如何全面的理解并诊断治疗一个具体的临床疾病很难通过这种考核方式实现，尤其对于遗传性疾病，因为其复杂性和个体性差异，很多疾病也是不断通过新的检测技术才得以诊断，这就对学员和带教老师提出了更高的要求，案例式教学的普遍开展对改善住院医师规范化培训提供了一个很好的教学模式。

案例式教学模式对培养住院医师规范化学员的临床思维与决策能力，提高学习的主动性，加强独立分析和解决问题等能力的优势比较明显。但在教学研究过程中还存在着一些问题。这需要教学管理部门加大对教师教学能力的培养，不断促进教师积极能动性，落实教学实践，提高专科医师规范化培训学员的培养质量。