三种肿瘤易遗传

王磊

湖南省肿瘤医院肿瘤防治办公室主任廖先珍介绍，针对遗传性肿瘤，可以做好基因筛查，提前采取措施消除隐患，降低患癌风险。

大肠癌

大肠癌又称结直肠癌，是一种遗传背景很强的恶性肿瘤，5% -6%的大肠癌与基因种系突变有关，还有可能带来其他器官、组织的癌变。大肠癌中的“家族性腺瘤性息肉”是常染色体显性遗传，发展为恶性肿瘤的可能性极高。

高危人群：家系中至少有2例组织病理学明确诊断的大肠癌;其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系;至少1例为多发性大肠癌患者（包括腺瘤）;至少1例大肠癌发病早于50岁;家系中至少1人患林奇综合征相关性肠外恶性肿瘤（包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌、肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌）。

乳腺癌一卵巢癌

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征，其特征为1个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和2个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌，并具有遗传倾向。

高危人群：上皮性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌患者。年龄≤50岁，患有乳腺癌，并有卵巢癌家族史;有上皮性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌家族史;患有胰腺癌并有两个或更多的近亲患有乳腺癌，卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，胰腺癌或浸润性前列腺癌（Gleason评分≥7）;一名近亲携带已知突变的BRCA1或BRCA2：一名近亲患有男性乳腺癌。

胃癌

遗传性弥漫性胃癌综合征（ HDGC）是第一种被识别出的遗传性胃癌。1998年研究者对毛利人的胃癌家族聚集现象进行研究后发现，胃癌的家族聚集现象是由于编码E-钙黏蛋白的CDH1基因发生突变所致，其以常染色体显性方式遗传。平均发病年龄在38岁，男性患弥漫性胃癌的风险约为67%，女性约为83%，患者多伴有胃外肿瘤。

高危人群：一级或二级亲属中至少有2例胃癌患者，其中至少1例病理確诊为弥漫性胃癌;40岁以前诊断为弥漫性胃癌（可以无家族史）;同时患乳腺小叶癌和弥漫性胃癌的患者或其家属。一般推荐从16岁- 18岁开始对有风险的HDGC患者亲属进行基因突变检测。预防性胃切除术适用于致病性CDH1基因突变携带者，建议在20岁- 30岁之间实施手术。一旦发现病变，应及早手术治疗，必要时应参照现有胃癌化疗指南，予以化疗等辅助治疗。