胎儿颈部淋巴水囊瘤产前诊断价值与预后分析20例

宝秀丽

【摘 要】目的：讨论超声在诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤的临床价值。资料及方法：回顾性分析2013年1月至2018年9月期间，我院产前超声检出的胎儿颈部淋巴水囊瘤20例。分析所有病例的声像图表现特征、发生时间、合并异常。结果：20例中有分隔水囊瘤17例，无分隔水囊瘤3例，均发生于颈部，1例为宫内死胎，15%为单纯囊肿，85%合并其他畸形。结论：胎儿颈部淋巴水囊瘤常伴其他畸形，产前高分辨超声能较早、较准确的诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤，超声检查对本病筛查具有重要价值。

【关键词】胎儿；颈部淋巴水囊瘤；超声诊断；预后转归

【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2019）01-0045-01

胎儿颈部淋巴水囊瘤又称先天性囊状水瘤、囊状淋巴管留、淋巴管囊肿。是来源于淋巴组织的先天性疾病，可发生于全身各部，但以颈部最常见。多为柔软、有波动感、无痛的肿物，不易被压缩，透光好。病因目前尚不明确，可能与Turner综合征和三联体，或淋巴系统发育不良等有关。随着超声诊断技术的发展，胎儿颈部透明层（NT）检查在妊娠期间已作为常规筛查得以普及，妊娠早期发现胎儿颈部淋巴水囊瘤，更是产前超声诊断的一大优势，而且病例数在逐年增加。本文旨在分析胎儿颈部淋巴水囊瘤的声像图表现、发生时间、合并异常、预后评价。2013年1月-2018年9月，我院产前超声检出胎儿颈部水囊瘤20例，现分析报告如下。

1 临床资料

1.1 一般情况：回顾性分析2013年1月至2018年9月期间，我院产检4651例胎儿中颈部淋巴水囊瘤20例（0.4%），孕龄11周-32周，孕妇年龄20-42岁。其中妊娠早期16例，中期2例，晚期2例。

1.2 仪器与方法：采用飞利浦IU22超声诊断仪，行腹部及容积探头三维超声检查，探头频率分别为2-5MHz、4-8MHz，分析其声像图特点、合并胎儿异常、产前诊断符合率及临床预后。

1.3 结果：本组20例为有分隔水囊瘤17例，单纯无分隔水囊瘤3例，均发生于颈部。11-13+6周经NT筛查检出16例，约80%，14-32周前产出4例，約20%。其超声声像图特点：颈部NT明显增厚，多超过3.0mm，横切面探查颈后部囊状无回声包绕，囊肿界清、包膜完整，囊内见网状分隔光带，部分呈车轮样排列，隔内暗区透声性良好，囊肿位置较固定，不因胎动而变化。其中合并单心室1例，合并股骨短小1例，合并胸腹腔积液及全身皮肤水肿6例，均给予引产（1例24周胎死宫内）；未合并超声可见的胎儿异常12例，其中6例行羊水穿刺，1例性染色体缺失，3例21-三体综合征，另2例直接引产，2例无分隔水囊瘤羊穿正常，胎儿顺利娩出后行手术切除，新生儿发育正常。

2 讨论

胎儿淋巴水囊瘤发病率约为1：6000，属于胎儿发育异常中较为常见的问题，其属于淋巴系统的发育异常，目前发病机制尚未完全明胡，可能是由于淋巴系统发育过程中，颈部淋巴管与颈内静脉连接不正常，淋巴发生回流障碍导致淋巴管的极度囊状扩张，发病后会导致胎儿出现全身性非免疫性水肿。孕10周胎儿开始发育淋巴系统，直至孕14周发育完全，该阶段如果各种原因导致胎儿静脉压各项高，均有可能引起淋巴回流障碍，进而引起胎儿颈部乃至全身性的水囊样改变。超声检测胎儿淋巴水囊瘤其超声声像图表现为胎儿颈部可见形态不规则的囊性包块，且包块不对称，内无回声暗区，可分为单房或有多条光带分隔；全身性水囊样改变是超声检测较易检出的胎儿畸形，检测时超声可见胎儿体外呈茧样包绕，并与颈部囊肿连成“太空衣水肿”；超声检测不仅可以确定水囊瘤的位置、大小、肿块内是否有分隔等水囊瘤的一般情况，还可以观察到胎儿的其它情况，比如是否有水肿、胸水，或者是否合并其它畸形等。胎儿颈部淋巴水囊瘤是常见的淋巴系统异常，多发生于颈部，其他部位包括腋窝、腹股沟等。大多数学者认为，其病因可能是淋巴系统发育缺陷或各种原因导致的胎儿静脉压升高，造成颈淋巴系统回流障碍，可引起胎儿颈项透明层显著增厚，表现淋巴管极度囊状扩张，也可出现全身性非免疫性水肿。本组20例中均发生于颈部，除合并全身水肿1例胎死宫内、2例娩出后切除包块，其余均选择终止妊娠，并经病理确诊，产前超声符合率90%以上。淋巴水囊瘤预后不佳，尤其是伴有胎儿水肿者，其总死亡率可高达80%-90%；不过如果水囊瘤发生在孕晚期则可获得较好预后，且单纯水囊瘤不伴其它异常、染色体核型正常者也可获得较好预后，新生儿期手术切除即可治愈。

胎儿颈部淋巴水囊瘤分为无分隔水囊瘤和有分隔水囊瘤。无分隔水囊瘤主要表现为单房囊性包块，多位于颈前不两侧，体积多较小易漏诊，但预后较好。本组20例无分隔水囊瘤3例，其余均为有分隔水囊瘤。有分隔水囊瘤声像图特点：此种类型的超声表现为多房性囊性肿块，内有明显分隔光带，有时仅见中央单一分隔光带，另有典型者呈车轮样排列，囊壁及隔上可见散在点状血流信号或无血流信号，隔内暗区透声良好，囊肿位置较固定，胎动不改变其形态，向体表外突出。有分隔水囊瘤常合并多种异常，本组8例合并胎儿其他异常，主要包括心脏、股骨发育异常及胸腹腔积液胎儿水肿，合并染色体异常的4例。可见有分隔水囊瘤常合并染色体异常、心血管畸形及胎儿水肿，最常见的染色体畸形为Turner综合征，其次是18-三体及21-三体，另余15%染色体则正常，伴发胎儿水肿时，可在68%以上Turner综合征中出现，有染色体正常的胎儿82%会出现胎儿水肿。

本组20例中， 11-13+周NT筛查中检出16例，24周胎儿系统超声检出2例，28周和32周各1例。妊娠早期检出率80%，可见胎儿NT筛查对于本病早期诊断的重要性，诊断符合率90%以上，产前超声是一种无创检查，NT检查作为常规筛查，对于本病的确诊具有重要价值和优势，有助于患者及早终止妊娠，改善妊娠结局。有分隔水囊瘤伴有胎儿水肿者，预后极差，其总病死率高达80%-90%，单纯水囊瘤不伴其他异常且染色体核型正常者，一般预后较好。

参考文献

[1]李胜利，胎儿畸形产前超声诊断学北京人民军医出版社2012：137

[2]周永昌，郭万学，超声医学4版北京科学技术文献出版社2003：1412

[3]李映桃，黄艳仪，胎儿颈部淋巴水囊瘤，中国优生与遗传杂志，2005.13（3）：127，130-131