《请您诊断》病例140答案：跨右侧中后颅窝软骨瘤一例

高珍， 赵玉婵， 班然然， 全冠民， 袁涛

病例资料患者，女，42岁。无明显诱因出现听力下降及口角歪斜5年、加重1周，伴右眼闭目不能。1年前行右乳腺纤维瘤切除术。查体：血压111/71 mmHg，神清语利，双侧瞳孔正大等圆，直径约3.0mm，对光反射灵敏；双侧Babinski征(-)，双侧Chaddock征(-)；脑膜刺激征：颈抵抗(-)，Kernig征(-)；四肢肌张力及肌力正常，膝腱反射正常。实验室检查：淋巴细胞百分比略偏低(19.2%)，血小板压积略偏高(0.33%)，乳酸脱氢酶略偏低(107 U/L)，淀粉酶略偏低(29 U/L)，总蛋白略偏低(63.9 g/L)。其他实验室检查及胸部X线片未见异常。

CT检查：CT平扫示跨右侧中后颅窝肿物(图1)，大小约5.0 cm×2.6 cm，密度不均，CT值18～49 HU；右侧颞骨岩部大部骨质破坏，累及枕骨斜坡、颈静脉孔、外耳道内口及鼓室内壁，呈溶骨性骨质破坏；肿物部分突入鼓室内，内耳结构完整，颈动脉管后壁缺如(图2)。MRI检查：肿物大小约5.0 cm×2.7 cm×2.8 cm， T1WI以低信号为主(图3)，后上方见斑片状高信号，脂肪抑制T1WI未见信号减低(图4)；肿块T2WI以高信号为主；FLAIR上大部分呈高信号，后部呈不规则低信号(图5)；右侧颞骨岩部、邻近枕骨斜坡大部骨质吸收；相邻右侧小脑半球可见片状T1WI低信号、T2WI高信号及FLAIR高信号(图4、5)；右侧桥小脑角池扩大，第四脑室变形，邻近脑桥、右侧小脑半球受压，脑桥稍向右侧旋转(图3～5)。增强扫描上述肿物呈明显不均匀强化，大部分边界较清晰，邻近脑膜略增厚且强化(图6)。颅脑动脉MRA：右侧小脑下前动脉受压后移，右侧颈内动脉远端稍变窄。影像学诊断：右侧桥小脑角区良性肿瘤，倾向于神经源性肿瘤。

手术及病理：右侧桥小脑角区肿瘤边界清楚，质韧，部分钙化，包膜完整，血供丰富。沿肿瘤包膜分块全切肿瘤。镜下所见：(右侧桥小脑角区)梭形细胞粘液样背景下，可见软骨及少许骨组织，伴出血及纤维组织增生(图7)。免疫组化结果：CD117(-)，CD31(散在+)，CD34(血管+)，CKpan(-)，EMA(-)，GFAP(-)，PR(-)，S-100(-)，SAM(+)，Vimentin(+)，Ki-67(热区+30%)。病理学诊断：颅内软骨瘤。

讨论软骨瘤是起源于成熟透明软骨组织的良性肿瘤，好发于手足长管状骨[1]，发生于颅内者罕见，仅约占所有颅内肿瘤的0.2%～0.3%[2]。软骨瘤发生于颅内者，常见于颅底，鼻窦、脉络膜及硬脑膜者少见[3]，本例桥小脑区软骨瘤可能起源于颅底软骨组织。文献关于桥小脑角区并跨中后颅窝软骨瘤均为个案报道[2,4-7]。2016年WHO神经系统肿瘤分类将颅内软骨瘤归入脑脊膜肿瘤(间质，非脑膜上皮性肿瘤)。颅内软骨瘤起源尚不清楚，有学者认为来自胚胎时期残留的软骨细胞，与炎症和创伤有关[8]。颅内软骨瘤发病年龄从15个月至60岁均有报道，高峰年龄为30岁，女性稍多[2]，可伴发Ollier’s多发内生软骨瘤病或 Mafucci's 综合征[3]。颅内软骨瘤临床表现无特异性，因发病部位、大小不同而异，常表现为头痛、癫痫、眼球突出、视神经乳头水肿及精神状态改变等[9]。本例患者主要症状为听力下降、口嘴歪斜及闭目不全，可能与肿瘤突入外耳道及骨质破坏累及三叉神经有关。本病的最佳治疗方式是完全切除，因患者预后较佳，目前不推荐放射治疗，放射治疗可能增加恶变风险[3,10,11]。

影像学检查可为临床提供肿瘤的位置、范围及与邻近结构的关系等有价值的信息。桥小脑角区软骨瘤CT表现为等密度影，60%～90%的瘤内可见边界清楚的钙化，病变周围一般无水肿，提示肿瘤生长缓慢。可伴邻近骨质破坏或骨质增生，增强扫描病变不强化或呈轻至中度环状强化，可能为瘤内血液流动相对缓慢所致[1,2]。本例患者头颅CT扫描示肿物呈等低密度且伴有钙化，无瘤周水肿，侵犯周围颅底骨质，与文献报道基本一致，但未见骨质增生。由于肿物位于中后颅窝，MRI不受致密骨质的影响，对病变显示更为清楚。颅内软骨瘤MRI表现为T1WI低信号，T2WI低信号、高信号或混杂信号；病灶内钙化成份在T1WI、T2WI上均表现为低信号；部分病灶内可发生囊变，其囊性成份表现为T1WI低信号、T2WI高信号，类似于水；肿瘤在增强T1WI上表现为延迟强化或轻微环状强化[1,2,3,12]。本例病变囊性部分呈T1WI低信号、T2WI高信号、FLAIR高信号，与文献报道基本一致，但增强扫描呈不均匀明显强化，与文献报道不同，可能与颅内软骨瘤血供丰富有关。囊性病变后部表现为T1WI高信号、T2WI低信号、FLAIR低信号，提示与瘤内出血(未破裂的红细胞内正铁血红蛋白)及钙化有关。

图1CT软组织窗示右侧中后颅窝肿物密度不均，边界清楚，部分病变钙化。图2CT平扫示右侧颞骨岩部大部骨质破坏，累及外耳道内口和鼓室内壁，肿物部分突入鼓室内，颈动脉管后壁缺如。图3矢状面T1WI示右侧中后颅窝哑铃形低信号肿块，后上方见斑片状高信号。图4轴面脂肪抑制T1WI示肿物呈低信号，囊性病变后部仍呈高信号。图5FLAIR序列示肿物呈低信号，囊性病变后部信号更低。图6T1WI增强扫描示肿物呈明显不均匀强化，大部分边界较清晰，邻近脑膜略增厚且强化。图7镜下可见梭形细胞粘液样背景下软骨及少许骨组织，伴出血及纤维组织(×100，HE)。

桥小脑角区软骨瘤诊断的金标准是病理学检查，镜下主要表现为成熟的透明软骨组织；但病理学确诊需要免疫组织化学的支持，其中弥漫性S-100阳性、Ki-67(恶性肿瘤标记物)对诊断有帮助[13]，本例S-100阴性，Ki-67热区30%阳性，与文献报道基本一致。有文献报道颅内软骨瘤可存在基因突变，包括异柠檬酸脱氢酶(IDH)1和IDH2突变[14]。

桥小脑角区软骨瘤主要与以下疾病相鉴别，尤其是跨颅窝生长的肿瘤：①听神经瘤。肿瘤多位于内听道口，伴有内听道扩大；CT多表现为等/低密度，增强扫描明显强化。②脑膜瘤。CT多表现为等/稍高均质密度，与岩锥或小脑幕间有宽基底连接，且常伴骨质增生硬化；MRI增强扫描常可见脑膜尾征[15]。③三叉神经鞘瘤。多见于青壮年，男性稍多；多沿三叉神经走行向前达鞍旁，呈哑铃状骑跨中后颅窝；增强扫描肿瘤呈均质显著强化。④表皮样囊肿。多见于男性，形态不规则，具有“见缝就钻”的特点，肿瘤DWI呈高信号[16]。⑤转移瘤。多见于50岁以上的老年人，有原发肿瘤病史，瘤周水肿明显。

综上所述，桥小脑角区软骨瘤罕见，影像学检查显示伴有钙化，边界清楚的脑外肿块，无瘤周水肿，增强扫描不强化或稍强化时，应考虑本病可能。CT显示肿瘤钙化及骨质破坏效果较好，MRI则有利于显示病变范围，且无骨骼所致的伪影。