单基因遗传病基因型推测及概率计算的方法指导

陈春芬

摘 要：通过遗传方式判定五部曲的学习指导，帮助高中生物初学者有效解决遗传病基因型的判定及概率计算。

关键词：单基因遗传病；基因型；概率；解题方法

学生在初步学习孟德尔分离定律和自由组合定律基础上学习伴性遗传，对这类遗传题陌生，常导致题中个体基因型及概率推算错误。

针对教学中发现的该问题，以某学年第一学期温州十校联合体高二期末联考53题II为例，讲解解题方法。

【原题】图示遗传系谱中有甲、乙两种遗传病，其中一种为血友病（基因为H、h），（另一种病基因为A、a）。

（1）可判断为血友病的是____病（填甲病或乙病）；而另一病则属于常染色体上的隐性遗传病的理由是。

（2）遗传给Ⅲ10的血友病基因是I代的____号。

（3）若只考虑乙病遗传，则Ⅱ5与Ⅱ7基因型相同的概率是 。

（4）Ⅱ7和Ⅱ8的基因型分别是 和；若Ⅱ7再次怀孕，则生出一个正常女儿的概率是 。

（5）Ⅱ9与一正常男性结婚，向医生进行咨询他们有无生出血友病孩子的可能性，请你用遗传图解并结合文字说明加以解答。（只要求写出这对夫妇及其子代遗传情况）

解题过程：

一、利用遗传系谱图中的信息判断甲、乙两病遗传方式，独立分析每一对相对性状；即在分析甲病的遗传方式时，不去关注乙病的情况。同理，分析乙病的遗传方式。

1. 判断是否属为细胞质遗传，其特点：母病，后代皆病，母正常，后代皆正常。分析发现，甲病和乙病均不符合，否定细胞质遗传。

2.否定细胞质遗传后，考虑细胞核遗传。单基因控制的细胞核遗传包括伴Y染色体遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色體隐性遗传。

因伴Y染色体遗传特点最易辨析：父病子必病，只在男性中代代遗传；先判断是否伴Y遗传。分析发现，甲病和乙病均不符合，否定伴Y染色体遗传。

3.排除上述类型后，判定致病基因显隐性及位置。

判断显隐性的方法：若双亲都正常，子代有患病，则患病为隐性；若双亲都患病，子代有正常，则为患病为显性。经分析，I 1和I 2正常，生出Ⅱ6患乙病，乙病为隐性遗传。

4.判断基因的显隐性后，根据“显男隐女”规则，确定基因位置。

（1）显性遗传，若所有男患者母亲与女儿都患病，则该基因最可能在X染色体上；若男患母亲或女儿正常，则该基因在常染色体上。

（2）隐性遗传，若所有女患者父亲与儿子都患病，则该基因最可能在X染色体上；若有女患者的父亲或者儿子是正常的，则该基因在常染色体上。

因乙病是隐性遗传，先找到乙病女患者Ⅱ6；她的父亲I2正常，乙病基因在常染色体上。由题可知，其中一种病是血友病（伴X染色体隐性遗传病），则血友病只能是甲病。

二、结合遗传系谱图，推测相关个体基因型

（一）关于甲病—血友病（基因为H、h）可推测的个体基因型。

（1）Ⅲ10男孩基因型是XhY，其母亲不患血友病，父亲患血友病，可知Ⅱ7基因型为XHXh；Ⅱ8基因型为XhY。

（2）Ⅱ7（XHXh）的父母I2（XHY）和I1（XHX—），Ⅱ7的Xh只能来自于I1；所以I1基因型是XHXh，从根本上看Ⅲ10的Xh致病基因来自于I1。

（3）Ⅱ8的Xh只能来自于I 3，I3基因型是XHXh；I4基因型为（XhY）；因此，Ⅱ9基因型为XHXh。

（二）关于乙病—常染色体隐性遗传病（基因为A、a）可推测的个体基因型。

（1）Ⅱ6、Ⅲ10是乙病患者aa，他们的双亲均不患乙病，所以I 1和I 2、Ⅱ7和Ⅱ8基因型均为Aa。

（2）Ⅱ5不患乙病，她的基因型可能是Aa或AA；概率分别是2/3、1/3。

四、可确定基因型的个体

I：I 1 AaXHXh，I 2 AaXhY；Ⅱ：Ⅱ7 AaXHXh，Ⅱ8 AaXhY；Ⅲ：Ⅲ10 aaXhY

五、概率计算

本题（4）的后一问，求解Ⅱ7再次怀孕，则生出一个正常（既不患甲病也不患乙病）女儿的概率。每对基因都遵循分离定律，先分析每种遗传病患与不患病的概率。

（一）关于乙病，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型组合Aa×Aa，所生后代患乙病aa的概率为1/4，不患乙病概率为3/4。

（二）关于甲病—血友病，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型组合XHXh×XhY；后代患甲病（XhXh1/4或XhY1/4）的概率为1/2，不患甲病（XHXh1/4或XHY 1/4）的概率为1/2。

（三）Ⅱ7再次怀孕生出一个正常女儿（既不患血友病也不患乙病的女儿）A_ XHXh的概率=3/4×1/4=3/16。

该题（1）～（4）参考答案：（1）甲 I 1和I 2正常，生出Ⅱ6患乙病女儿（2）1（3）2/3（4）AaXHXh AaXhY 3/16

六、遗传图解

本题的（5）Ⅱ9与一正常男性结婚，向医生进行咨询他们有无生出血友病孩子的可能性，请你用遗传图解并结合文字说明加以解答。

可知，这对夫妻生出患病孩子的概率是1/4。

七、通过上述例题解析，解决遗传图解的相关问题注意以下几点：

针对遗传病的遗传方式判断首先画出遗传系谱图；结合遗传方式判断五部曲，推测遗传方式；根据遗传方式和相应表现型，以及亲代和子代的个体情况推测基因型；通过画遗传图解计算概率。遗传图解要求写出亲、子代基因型外，一定要写出表现型，杂交符号；伴性遗传的表现型中还要写上相应的性别。后代表现型相应比例也一定要写上。

参考文献

[1] 王利波.关于遗传病出现的概率计算方法的分析 [J]辽宁教育学院报，2002，（09）