669例男性不育患者外周血染色体异常核型分析

王雪松 王刚 周生辉

[摘要]目的：分析男性不育患者外周血染色体异常核型。方法：选669例男性不育患者进行染色体核型分析。结果：其中异常核型88例，异常检出率为：13.15%。结论：对于男性不育患者，可通过早期基因检查与后期相关措施进行预防。

[关键词]男性不育，外周血染色体异常核型

[中图分类号]R698.2;R440[文献标识码]A [文章编号]2096-5249（2019）22-0008-02

近年来男性不育所做的细胞遗传学相关研究已经证实，因男性遗传异常所导致的不育情况占总比例的2%-21%，可见，男性染色体异常是引起不育的重要因素，但男性不育患者临床表现主要有：无精症、弱精症可致其妻子出现原发不孕，精子畸形和染色体平衡易位、倒位均可导致其妻子自然流产。本研究选取669例男性不育患者进行外周血染色体异常核型进行分析，现报道如下。

1 资料和方法

1.1临床资料选取2017年1月-2017年12月的669例男性不育患者进行研究，其中临床主要表现为原发性不育、无精子、少精子、弱精子、畸形精子等，年龄在20-64岁之间。

1.2研究方法在进行外周血液取样前，告知所选患者进行相关检查项目及内容，参与实验的患者均知情此次试验，同意签署知情同意书，抽取患者外周静脉血2～3mL，无菌条件下进行37℃培养68～72h后进行常规方法制片，C显带后进行染色体核型分析，每例患者在显微镜下计数20个中期分裂相，分析所选的5个核型，并进行3个核型的画图，对异常核型则计数100个分裂相，核型分析加倍，必要时进行C显带。

2 结果

数据见表1。

4讨论

3.1Y≤2l号染色体为小Y染色体根据相关文献研究显示，小Y染色体无相关导致男性患者无不育异常，尚对其无确切定论，小Y考虑染色体相关排列过分紧密，影响了基因功能发挥或存在C带染色体分析后未能辨别其中存在的相关微小缺失，在1976年由Tipepo10与zuifaidi首先提出Y染色体上具有多个基因来参与生精过程，因此Y染色体上存在的相关微小缺失可以导致男性患者出现生育障碍，导致男性患者精液出现无精子或严重少精子癥状，本研究中共有7例男性患者中小Y染色体患者均有不同程度的生精障碍症状，此7例患者在临床上表现均为无精症或少精症。

3.2Y≥18号染色体为3qY染色体根据临床学者研究显示，由于大Y染色体的长臂易染色质区域DNA序列出现过度重叠现象，导致染色体出现过度重复，严重感染力相邻常染色质区与精子生成和发育的相关基因功能的正常表达，从而导致患者出现生精障碍症状，本研究中共有24例患者为大Y染色体障碍患者，此24例患者临床上均表现为无精子症及少弱死精子症。

3.3Y染色体结构多态性 染色体倒位现象是指染色体出现两次断裂后染色体断裂片段倒转180°后重新结合而导致染色体出现结构改变，相关改变分为臂内与臂间人与人倒位两种结构，其中倒位可以发生在任何一条染色体上，由于倒位的存在，导致出现不平衡，因此倒位携带患者通常存在生殖异常的风险，而发生在Y染色体的臂间倒位也较为常见，这种倒位几率为0.1%，通常不具有病理意义，本研究中共检测出7例Y染色体倒位患者。

3.4 Y染色体结构异常 本研究中共检查出1例Y染色体结构异常患者，患者Y染色体与21号染色体发生罗氏易位，导致Y染色体的短臂出现丢失，可导致患者出现先天睾丸发育不全，导致患者出现精子生成障碍，本研究中的Y染色体结构异常患者出现无精子症，与此相同。

3.5Likncfelter综合征Liknefelter综合征是临床上最常见的男性染色体畸变类型，通常影响患者睾丸功能的正常发育，临床上此类患者的常见症状为无精子、少精子、睾丸发育不良及乳房发育等情况，本研究中共检查出24例Liknefeher综合征患者，其发病机制主要与患者所携带的X染色体相关，通常由于患者双亲中某些因素导致患者X染色体在生殖细胞减数分裂时出现一条染色体不分离现象，从而导致患者精子染色体中出现一条未完全失活的X染色体，从而削弱了患者Y染色体对男性性征的决定作用，影响患者睾丸的正常发育，从而导致患者出现生精细胞发育障碍。

3.6常染色体畸变常染色体的改变同样会导致男性出现不育症状，其中包括常染色体数目异常与结构异常，结构异常主要以平衡易位以及倒位最为常见，本研究中共检查出2例患者，患者常染色体形态大小如C染色体。另外常染色体结构异常共检查出17例患者，其中5例患者为平衡易位，5例患者为9号染色体臂间倒位，3例为罗氏易位，4例为常染色体多态性。

在男性不育患者中，男性患者出现染色体异常表现，导致其妻子不孕或自然流产时，为了提高人口素质杜绝存在相关遗传缺陷患儿出生，应对患者采取指导生育的相关措施。综上所述，对于男性不育患者，可通过早期基因检查与后期相关措施进行预防，防止患者后代存在基因遗传缺陷，提高人口素质。