新生儿色素失禁症1例报告

陆晶 范妮 陈维宁

（张家港市第一人民医院 江苏 张家港 215600）

（苏州大学附属张家港医院 江苏 张家港 215600）

1.临床资料

患儿，女，日龄3d，全身红褐色皮疹2天。患儿出生后第二天发现躯干四肢弥漫分布大量红褐色斑疹，少许疣状增生。遂来我院门诊就诊，就诊时患儿精神可，吮奶正常，未见发热及抽搐，二便及睡眠均正常。患儿足月自然生产，生产时体重3150g，系第2胎第1产，患儿母亲曾有1次流产史，流产原因为胎儿未能正常发育。父母健康，非近亲结婚，否认家族中有类似病史。体格检查：一般情况良好，发育正常，系统检查未见明显异常。专科检查：躯干两侧及四肢屈侧可见散在的水肿性红斑及弥漫分布的褐色色素沉着斑，腹部可见少许线性疣状增生，未见明显水疱，色素沉着斑多沿Blaschko线分布，呈喷泉状及泼墨状（见图1）。黏膜、毛发、甲板未见明显异常。患儿父母查梅毒艾滋均为阴性。患儿血、尿、粪常规、腹部B超及胸部X线均未见异常。家属未答应行病理检查。诊断：新生儿色素失禁症。治疗上予外用维生素E软膏滋润肌肤，嘱平时要注意加强皮肤的护理，预防皮肤感染。嘱定期复诊随访。

图为一足月顺产的女婴躯干及四肢屈侧可见弥漫分布红斑及褐色斑丘疹，腹部可见少许疣状增生，未见明显水疱，色素沉着斑多沿Blaschko线分布，呈喷泉状及泼墨状

2.讨论

色素失禁症是一种罕见的X染色体连锁遗传性疾病，它以皮肤特征性的损害为主要诊断依据，同时可能出现中枢神经系统、眼及骨骼等的异常改变［1］。其致病基因位于Xq28，即NEMO基因[2、3]，男女的发病比例大约是1：20，在出生时或婴幼儿期就发病的病例大约占一半左右[4]。该病是X染色体遗传疾病，因为女性有两条X染色体，患病的一条可以被另一条正常X染色体覆盖，所以女性患病相对较轻，能够存活，而男性只有一条X染色体，所以患病较重，通常胎死宫内。因此临床上患儿主要以女婴多见，但国内也有男婴色素失禁症的个案报道[5]。

本病皮肤的特征性皮疹常在出生后不久出现，皮肤损害一般分为4期[2、4]。第1期：红斑水疱期，皮疹好发于四肢、躯干。常被误诊为“脓疱疮”。第2期：疣状皮疹期，可见皮损呈线性疣样损害，发于手、足背部，特别是在指趾背部。第3期：色素沉着期，可见特征性的色素沉着，通常为大理石样、泼墨样、涡状或流水状，广泛分布于躯干及四肢近端。第4期：色素消退期，多年后，患者皮疹可完全消退，或残留少量痕迹。临床上皮疹并不完全按照分期生长，变异多见，常可见几期皮肤损害同时出现，或者未见明显其中一期皮损出现。除皮肤外，色素失禁症还可累及其他系统。18%-32%患者有神经系统的表现，包括抽搐、惊厥，智力发育异常，损害性脑病等。这些症状一般在生后第1年内出现。约60%的患者出现牙齿发育异常，表现为牙齿萌出较晚、出现钉状或者锥形齿等，对其诊断色素失禁具有重要价值。此外，20%的患者还可能出现眼部损害，表现为视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎及白内障等[5]。

该病诊断依据1993年Landy和Donnai提出的国际公认的诊断标准[7、8]：无家族史临床诊断标准的主要标准包括：①典型新生儿期的皮疹、红斑、水泡，病理发现嗜酸细胞囊泡；②典型沿Blaschko线分布的色素沉着，主要分布在躯干部，青春期减轻；③皮肤呈线状萎缩，无毛发。支持(次要)指标包括：①牙齿受累；②秃发；③羊毛状发/指甲异常；④视网膜疾病。散发色素失禁症诊断至少需要1条主要诊断指标，增加1条支持指标可确诊。有家族史者临床诊断具备以下临床诊断指标1条或1条以上者即可确诊：①曾经具备典型皮疹的历史或皮疹的证据；②色素失禁症的典型皮损表现；③色素沉着，原色素沉着部位皮肤相关斑痕，皮肤条状无毛发，秃顶；④牙齿异常；⑤羊毛状发；⑥视网膜疾病；⑦多次妊娠男胎流产。

目前本病尚无特效治疗，主要以对症治疗为主，一般2岁后皮损逐渐消退，但其他系统损害不能消退，需要长期随访[9]。而针对高危人群进行早期婚前筛查和孕前筛查才是解决问题的根本方法。