玉林市4197例孕中期孕妇产前筛查分析

赖玉青

【摘要】目的：探讨玉林市孕中期孕妇产前筛查，为预防治疗提供有效依据。方法：对玉林市4197例孕中期孕妇产前筛查结果分析。结果：4197例在本院就诊的孕中期孕妇中，筛查出唐氏综合征高风险226例，筛查检出率5.38%，其中行产前诊断羊水染色体检查99例，确诊胎儿为唐氏综合征3例，确诊率3.03%。4197例孕中期孕妇中，筛查出开放性脊柱裂高风险25例，筛查检出率0.59%，NTD高风险人群全部进行了B超确诊为0例。结论：实行孕妇产前筛查可降低人口出生质量，降低先天性缺陷儿活产人间。

【关键词】孕妇;孕中期;产前筛查;唐氏筛查;胎儿;先天性缺陷

[Abstract] Objective：To explore the prenatal screening of pregnant women in the middle of pregnancy in Yulin City， and provide an effective basis for prevention and treatment. Methods：Analysis of prenatal screening results of 4197 pregnant women in the second trimester of Yulin City. Results：Of the 4197 pregnant women in the second trimester of the hospital， 226 cases of high risk of Down syndrome were screened， and the screening rate was 5.38%. Among them， 99 cases of prenatal diagnosis of amniotic fluid chromosome examination were performed， and the confirmed fetus was Tang. 3 cases of syndrome， the diagnosis rate was 3.03%. Among the 197 pregnant women in the second trimester， 25 patients with open spina bifida were screened for a high risk of screening， and the screening rate was 0.59%. All patients with high risk of NTD were diagnosed with B-ultrasound as 0 patients. Conclusion：Prenatal screening of pregnant women can reduce the birth quality of the population and reduce the number of birth defects in congenital defects.

[Key words] Pregnant women; Second trimester; Prenatal screening; Down's screening; fetal; congenital defects

【中圖分类号】R249【文献标识码】B 【文章编号】2095-6851（2019）04-214-01

人类21三体、18三体和神经管畸形是最常见的胎儿先天性缺陷，占活产新生儿1/700-1/800，居染色体非整倍体异常疾病发病首位[1，2]。唐氏综合征又名为21-三体综合征，先天愚型，是最常见的染色非整倍体疾病，目前尚无有效的治疗方法。产前筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中AFP、β-HCG含量，并结合孕妇的B超胎龄、年龄、孕周、体质量，是否吸烟、患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值[3，4]。对2017年本院4197例孕中期孕妇进行产前筛查，并对结果分析，以分析产前筛查先天缺陷与胎儿染色体异常的关系。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2017年1月至2017年12月，在本院围产保健门诊接受孕中期产前筛查孕妇4197例，年龄（20-34）岁，孕周15-20+6周，羊水产前诊断羊膜腔穿刺术孕周18-24周。

1.2 仪器与试剂 使用Wallac 1420时间分辩荧光测定仪及芬兰PE二联筛查试剂盒及LifeCycle3.0产前筛查风险评估软件进;产前诊断使用美国Forma3111CO2培养箱，美国张氏培养基和广州一生骏培养基。

1.3 唐氏筛查方法 取孕妇静脉血（2-3）mL左右，待血液自然凝固后离心，当天测定，如不测定，可立即离心分离血清分装放2-8℃冰箱保存。风险计算：用产前筛查配套风险评估软件对血清AFP、β-hCG二项测定结果，结合孕妇出生日期、末次月经日期、体重、B超胎龄及双顶径大小（以B超为准）等，进行评估计算。当唐氏风险率大于或等于1：270时，为唐氏综合征高风险孕妇，高风险孕妇建议行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析进行确诊。当开放性脊柱裂风险（AFPMoM）大于或等于2.5时，为开放性脊柱裂高风险孕妇，进一步做系统B超诊断。

1.4 羊水产前诊断胎儿染色体核型分析方法 经B超引导定位下行羊膜腔穿刺术，抽取羊水20 mL，分别等量置于两支15ml无菌离心管中，1500转/分离心10分钟，在超净工作台无菌操作，去上清液后分别加入5ml两种不同厂家培养基，用无菌吸管吹打混匀，并分别放入两个不同厂家进口培养瓶于两个独立的37℃5%CO2培养箱培养7-8天，在镜下观察贴壁细胞克隆大小并进行换液，继续培养（1-2天）后观察发现有（6-8）个集落均为圆形透亮的细胞时加入秋水仙素阻断，收获、制片和G显带，并进行核型分析。根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2013）标准进行描述染色体核型，并出具染色体核型分析报告。对于染色体多态性，均进行C带或N带验证。对于倒位、易位和缺失等结构异常者，应通知临床并建议胎儿父母行外周血染色体检查，以查明胎儿染色体异常是否来源于父母;对于嵌合体则建议抽取胎儿脐血进一步确诊。

2 结果

4197例在本院就诊的孕中期孕妇中，筛查出唐氏综合征高风险226例，筛查检出率5.38%，其中行产前诊断羊水染色体检查99例，确诊胎儿为唐氏综合征3例，确诊率3.03%。4197例孕中期孕妇中，筛查出开放性脊柱裂高风险25例，筛查检出率0.59%，NTD高风险人群全部进行了B超确诊为0例。

3 讨论

近年来检验技术的快速发展，孕中期孕妇血清标志物产前筛查技术中也得到了快速的发展，并逐渐被广大孕妇所接受[5，6]。产前筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对没有任何相应疾病提示的人群（所有的孕中期孕妇），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要指出的是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大（即筛查阳性率）的人群[7，8]。本室进行的是针对唐氏综合征、开放性脊柱裂的筛查，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型等疾病风险较高的孕妇筛查出来，再进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠作出自己的决定。本室通过孕妇的年龄、体重、静脉血中AFP、β-hCG的水平，结合孕妇其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出胎儿分别患有以上2种先天性疾病的风险值。依据风險值的高低将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。唐氏血清筛查是筛查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：大于35岁的是高危人群，认为80%的唐氏综合征发生在大于35岁的孕妇当中。从本院唐氏筛查的结果来看：每一个年龄段都有出现高危人群，年龄只是危险因素之一，随着年龄的增加，出现高危的风险会增大，但并不是唯一的因素，仅以年龄作为唯一的标准行产前诊断将漏诊大部份唐氏儿。本院筛查阳性率也较高，唐氏综合征高风险占5.38%，开放性脊柱裂高风险占0.59%，高风险孕妇再进行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析或进一步做系统超声确诊，确诊为21-三体综合征共3例，确诊率3.03%，开放性脊柱裂为0例。由于226例高风险孕妇只有99例同意抽取羊水染色体检测，所以确诊率可能偏高。从本院的检查结果可看出，出现高风险孕妇的年龄范围较广，从18岁到39岁都可能发生，按照本科的筛查方法对孕中期孕妇先进行唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，从经济学角度看，大大降低了人力和物力。因此，先行有效的唐氏筛查检出高危孕妇，再行确诊试验，这样既降低出生缺陷，提高人口素质，又减低治疗成本，故建议每一位孕妇都应进行唐氏筛查，做到防范于未然。

参考文献：

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[8] 孙斌，王姗，钱俊，等.63109例上海地区孕妇部分产前筛查指标分析[J].检验医学，2017，32（5）：386-389.