新生儿脐带血G6PD检测的临床意义分析

韦 坤

广西横县妇幼保健院 530300

在我县G6PD活性缺乏患儿十分常见，该种疾病主要是由于多种因素所导致的遗传性酶缺乏疾病。研究认为，G6PD缺乏是导致患儿发生高胆红素血症的主要因素[1]。而早期检测G6PD缺乏，能够有效降低高胆红素血症发生率，改善患儿预后。故本院对新生儿脐带血G6PD检测的临床特点进行分析，将统计结果分析如下。

1 资料与方法

1.1 基线资料 选取2017年1—12月期间G6PD检测新生儿共3 688例，对所有新生儿均进行G6PD检测。根据检测结果将3 688例受检新生儿分为两组：G6PD正常组3 247例，男女比例1 615∶1 632；出生体重2 700g～3 800g，平均体重(3 209±310)g；胎龄38～40周，平均胎龄(39.55±0.34)周；自然分娩2 876例；排胎便时间1～7h，平均排胎便时间(4.51±0.88)h。G6PD活性缺乏组(G6PD值<11.8NBT)441例，男女比例220∶221；出生体重2 600g～3 800g，平均体重(3 286±301)g；胎龄38～40周，平均胎龄(39.49±0.55)周；自然分娩307例；排胎便时间1～7h，平均排胎便时间(4.69±0.69)h。两组新生儿基本资料对比差异无统计学意义(P>0.05)，可比性良好。纳入标准：胎龄≥37周，出生12h内患儿；无弓形虫抗体、巨细胞病毒抗体、风疹病毒抗体、单纯疱疹病毒抗体等TORCH感染以及经地中海贫血筛查正常患儿；无严重脏器疾病患儿。排除临床资料信息不完整患儿。

1.2 方法 检验方法：在新生儿出生12h内，选取其肝素抗凝的断脐带血进行送检，对其G6PD活性采用G6PD/6PGD定量比值方法，试剂为广州米基医疗器械有限公司生产，将抗凝脐带全血15μl，加入到双蒸水溶血，取50μl加入试管，并与工作液混合，孵育后加入终止液，并以蒸馏水空白对照。在650nm波长读取吸光度值。足月儿高胆红素血症诊断标准：(1)24h>103.56μmol/L以上。(2)48h在154μmol/L。(3)3d以上>220.65μmol/L，主要以间接胆红素为主。G6PD活性范围参考：正常值为11.8～30.0NBT，若G6PD值<11.8NBT被认定为G6PD活性缺乏。Ⅰ组重度缺陷：0～3.4NBT、Ⅱ组中度缺陷：3.5～6.9NBT、Ⅲ组轻度缺陷组：7.0～11.7NBT。

1.3 观察指标 对比且分析G6PD缺乏与正常受检新生儿高胆红素血症发生率,记录出生后24h、48h、72h、96h各时段胆红素水平。并分析G6PD缺乏组新生儿不同缺陷程度的高胆红素血症发生率。

1.4 统计学方法 采用SPSS20.0统计处理数据，计量资料使用t检验，计数资料使用χ2检验。以P<0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组高胆红素血症发生率对比 G6PD活性缺乏组新生儿高胆红素血症发生率高于G6PD活性正常组，差异有统计学意义(χ2=265.208，P<0.05)。见表1。

表13 688例受检新生儿高胆红素血症发生率

2.2 不同时间点胆红素水平 不同时间点G6PD活性缺乏组胆红素水平均高于G6PD活性正常组，差异有统计学意义(P<0.05)。见表2。

表2各组各时段的血清胆红素峰值

2.3 G6PD活性缺乏组不同程度缺陷高胆红素血症发生率 G6PD活性缺乏组不同程度缺陷高胆红素血症发生率存在明显差异，差异有统计学意义(P<0.05)。见表3。

表3G6PD活性缺乏组不同程度缺陷高胆红素血症发生率

3 讨论

G6PD即红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，是红细胞磷酸戊糖的代谢途径关键酶，是红细胞还原产生NADPH的唯一途径，在维持还原型GSH含量中有重要的作用。G6PD缺乏是临床上十分常见的一种遗传性代谢性疾病，会导致磷酸戊糖的分解减弱，机体出现还原性辅酶Ⅱ的不足，脂质过氧化损伤的作用有明显的增强，并导致血红蛋白的功能出现了明显的异常，细胞结构异常率升高，进而导致细胞膜的结构出现异常的改变和功能变化，患者主要以高胆红素血症和溶血性贫血作为临床表现[2]。且研究还认为G6PD缺乏，体内的血红蛋白及红细胞膜均容易出现氧化性损伤，进而导致溶血，引起新生儿的黄疸加重。

从本文数据可见，G6PD缺乏组患儿高胆红素血症的发生率显著高于G6PD正常组新生儿，且高胆红素血症的发生率会随着G6PD缺陷程度而提高，且G6PD缺陷患儿高胆红素血症时间发生比较早，患儿自出生后48～72h内黄疸达高峰，与国内外相关研究资料基本一致[3]，而G6PD活性与血清总胆红素数值比较，存在明显的负相关系，说明G6PD活性值越低，血清总胆红素值越高。因此，通过早期进行脐带血G6PD检测十分重要，能够对G6PD缺陷情况做出准确判断，能够显著提高早期诊断以及治疗效果。

综上所述，新生儿脐带血G6PD检测具有较高的应用价值，临床有助于早期诊断以及治疗，值得进一步推广与探究。同时需要大力宣传G6PD检测意义，积极干预新生儿黄疸，同时强调此检测结果如出现异常，只要自觉避免溶血诱因即可以预防贫血，以降低家属心理及经济负担。