产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂及其预后评估的临床价值分析

李欣欣 大连市妇幼保健院超声科 （辽宁 大连 116033）

内容提要： 目的：探讨产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂及其预后评估的临床价值。方法：回顾分析2017年1月～2018年5月于本院超声医学科产前超声诊断为胎儿各类先天性脊柱裂的患者34例，并同期选取32例正常胎儿脊柱超声资料做对比，总结分析其图像特征，结合产后MRI、尸检结果以及产后超声检查结果分析产前超声诊断对胎儿先天性脊柱裂以及预后的诊断价值。结果：①脊髓脊膜膨出：脊髓圆锥低下；混合性包块；1例颈部脊柱裂显示脊髓圆锥正常，14例显示脊髓圆锥低下；3例后颅窝池变小；12例后颅窝池消失；②阴性脊柱裂：脊髓圆锥低下；后颅窝池正常；无包块膨出；③脊膜膨出：脊髓圆锥症；后颅窝池正常；背部包块膨出；④脊髓外露：脊髓圆锥低下；后颅窝池消失；无包块膨出；⑤预后：后颅窝池消失和脊髓圆锥低位显示预后不良。结论：在胎儿先天性脊柱裂中应用产前超声检查可为产前诊断和临床预后评估提供一定参考依据。

脊柱裂泛指脊椎管部分未完全闭合状态，是常见的先天性神经管畸形，常见于新生婴儿中。据不完全统计，我国神经管畸形患病率约为2.74‰，女婴发生率大于男婴且具有明显的地域差异性，北方发生率高于南方[1]。临床认为先天性脊柱裂是一种多基因遗传病，是胚胎在发育过程中由于椎管闭合不全所致[2]。先天性脊柱裂早期缺乏明显的特异性症状，临床诊断相对困难，多在婴儿产后出现相应综合证确诊，但产后确诊再行治疗不利于胎儿预后。本次研究将超声诊断应用于胎儿先天性脊柱裂产前检查中，分析其早期诊断价值以及对胎儿预后的影响，内容如下。

1.资料与方法

1.1 临床资料

入选对象为2017年1月～2018年5月在本院行产前超声或因外院疑现脊柱裂接受会诊超声诊断的34例孕妇，年龄21～37岁，平均（27.13±2.14）岁，孕周21～38周，平均（26.34±1.28）周，产前超声诊断显示：脊髓脊膜膨出15例，隐性脊柱裂9例，脊膜膨出6例，脊髓外露4例。1例脊柱裂位于颈部，33例位于腰脊部。32例正常胎儿孕妇资料显示，年龄20～38岁，平均（27.25±2.21）岁，孕周22～37周，平均（27.03±1.15）周。所有胎儿均行产后MRI或者尸解证实。

1.2 方法

采用彩色多普勒超声诊断仪，二维探头频率调整为2～6MHz，高频探头频率设置为5～10MHz，探头选择为9L；三维容积探头频率调整为4～8MHz，探头选择为6-D。检查方法：严格按照系统筛查要求，测量后颅窝、脊髓圆锥位置，并对相应的数值进行记录，待脊柱病变显示后，采用多平面扫查方法，包括纵切、横切和冠状等测量病变部位，并将测量后的病变图像纳入超声影像工作站进行分析。

2.结果

6级脊膜膨出多见于背部囊性包块膨出，脊髓圆锥位置以及后颅窝池基本正常；15例脊髓脊膜多见于背部混合性包块膨出，仅1例显示脊髓圆锥位置正常，其余14例均为脊髓圆锥低下，3例后颅窝池存在变小，12例显示后颅窝池消失；9例隐性脊柱裂中背部均无包块膨出，后颅窝池基本正常，但脊髓圆锥位置多显示低位；4例脊髓外露显示后颅窝池基本消失，背部尚无包块膨出，其脊髓圆锥位置同隐性脊柱裂相同，均为脊髓圆锥低位，见表1。

表1.34例各类脊柱裂和32例正常胎儿超声现象结果对比(n/%)

3.讨论

先天性脊柱裂多由神经孔壁和失败导致，临床根据其特征将其分为两大类，即①按照病变部位是否存在明显特征，分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂[3]。其中，前者多指棘突和椎板存在不同程度缺失，包括椎管向背侧开放、分脊膜膨出、内容物向后膨出以及脊髓外露和脊膜脊髓膨出等；隐性脊柱裂泛指椎弓板缺失；②根据病变部位是否存在完整皮肤覆盖，分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。前者多指病变部位皮肤出现连续性中断，其椎管内成分经脊柱缺损处向后膨出，而脑脊液通过缺损处漏出；后者泛指病灶处皮肤连续性完整，椎管内成分不膨出或者经脊柱缺损处向后膨出，脑脊液无法通过缺损处漏出。两者分类方式存在很大差异，但现阶段，临床对影响脊柱裂预后相关因素的认识基本一致[4]。产前超声检查脊柱裂受损主要是根据图像实现脊髓圆锥是否正常或者存在地位。其机制可阐述为胎儿发育初期脊髓和椎管基本等长，而后生产脊髓速度＜脊柱，在脊髓向头侧移动时，其脊髓圆锥多位于L2～3之间，并且脊柱裂发生时，其脊髓上升会受到明显地限制，进而诱发以下肢运动失常或者尿失禁等临床综合征。而产前超声判断脊柱裂是否存在畸形主要是根据后颅窝池是否正常、变小以及消失为依据，其原因主要为当显性脊柱裂发生时，由于脑脊液可以至椎管漏出，导致椎管压力＜颅脑压力，而小脑向下疝入枕骨大孔，导致小脑幕和延髓出现移位，进而导致后颅窝池消失，形成“香蕉小脑”，导致胎儿出生后出现颅内压增高或者共济失调等症状[5]。

显性脊柱裂包括脊膜脊髓膨出、脊髓外露以及脊膜膨出三个亚型。脊膜膨出多指病灶处显示明显囊性包块，而囊内容物多为脑脊液，其脓肿大小存在很大差异性。本次研究15例大部分表现出明显脊髓圆锥低位，仅有1例表现为脊髓圆锥正常，而12例显示后颅窝池消失，2例为变小，提示患者预后可能不良。为此，大部分脊髓脊膜膨出胎儿在出生时尽管可以及时手术，但由于周围神经损伤较为严重，多存在Ⅱ型畸形。本次研究通过产前超声检查发现，9例隐性脊柱裂均未出现任何包块膨出，颅内无典型声像改变，其脊髓圆锥多表现为低位，很难发现明显的声像特征，提示早期诊断隐性脊柱裂存在很大难度，临床在产前超声诊断中必须仔细，反复多次的对患者进行诊断，以此防止漏诊和误诊的发生。

综上所述，除隐性脊柱裂缺乏特异性特征以外，其余各亚型均存在不同程度的声像表现。通过产前超声检查可以有效地为临床预后评估和产前检查提供一定参考依据。