胎儿畸形筛查中B超测量颈项透明层（NT）值的作用

周晓娟

（江苏省昆山市中西医结合医院 江苏昆山 215300）

胎儿畸形是影响新生儿生长及智力发育或造成围生期死亡的重要因素。我国每年出生的异常新生儿占全球新生儿人口的1/5，异常新生儿的出生不仅影响自身的日常生活，还会成为家庭和社会的重要负担[1]。因此，明确诊断胎儿畸形，降低新生儿出生缺陷率，对人口素质的提高具有重要的临床意义。临床上，染色体异常是胎儿畸形或死亡的重要因素，研究发现其与颈项透明层（NT）密切相关。随着研究的不断深入，B超测量NT值已经成为判断胎儿畸形和评估畸形程度的重要方法。基于此，本研究以我院2017年1月—2018年12月于孕11～14周接受B超检查的单胎妊娠孕妇为筛查对象，通过测量NT值对胎儿畸形筛查的临床作用进行了探讨。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本研究接受产前筛查的单胎妊娠孕妇共146例，年龄21～40岁，平均（28.6±5.5）岁。所有筛查对象均存在胎儿畸形高危因素，于11～14周施行B超检查对NT值进行测量，均经引产、分娩或尸检确定最终结果。其中，宫内死胎史14例，化学制剂接触史36例，早孕期感染40例，放射线接触史56例。

1.2 方法

NT值测量：采用GE voluson E8诊断仪，探头频率5.5MHz。选取仰卧位或左侧卧位，取胎位正中矢状切面进行测量。胎儿正中矢状切面（鼻梁、鼻尖及鼻骨“三点征”与间脑、颈项透明层）为标准NT切面；确保胎儿在自然屈度状态下面向探头接受检查，避免过度伸展或弯曲；胎儿鼻骨下缘至颈椎作垂线，交点处作为测量的起止点，对胎儿颈部软组织与皮肤间透明组织的最大厚度进行测量，连续测量3次，记录最大值。

临床随访：记录孕妇及胎儿的检查情况及处理状况，确定发育畸形的胎儿征得家属同意后进行引产处理；未发现异常的胎儿待分娩后对新生儿发育情况进行观察；围生期死亡者予以尸检，确认畸形情况。

1.3 观察指标

观察胎儿畸形的发生情况，记录B超测量NT值的具体结果，并以随访结果为参照，统计胎儿畸形诊断的准确度、灵敏度及特异度。

2 结果

随访结果显示，146例筛查对象中畸形胎儿22例，胎儿畸形发生率为15.1%；其中，肢体异常1例，颈部水囊瘤2例，心脏结构异常3例，泌尿系统异常4例，前腹壁异常5例，中枢神经系统畸形7例。124例正常胎儿中，B超测量NT值≤2.5mm者116例，NT值＞2.5mm者8例；22例畸形胎儿中，B超测量NT值≤2.5mm者6例，NT值＞2.5mm者16例。NT值＞2.5mm时，B超诊断胎儿畸形的准确度、灵敏度、特异度比较平衡，见表。

表 B超测量NT值诊断胎儿畸形的准确度、灵敏度及特异度（%）

3 讨论

NT是描述胎儿颈后部皮下组织内液体积聚厚度的重要指标，声像图上显示胎儿颈后皮下组织内无回声带。目前，NT增厚的病因尚未完全明确，多认为与发育异常的淋巴导管回流不畅致淋巴液积聚密切相关。有研究报道[2]，NT厚度与胎儿预后存在紧密联系，NT厚度不断增加，胎儿畸形发生率趋势明显上升。B超检查是胎儿畸形筛查的可靠手段，其分辨率高、图像清晰、后处理技术优越，用于胎儿畸形的检查可有效提高临床诊断的检出率和准确度。B超测量NT值的最佳时间为孕11～14周，主要是孕11周前施行超声检查诊断颅盖缺失、无脑儿等严重畸形的难度较大，孕14周后胎儿姿态转动，会使测量成功率降低至90.0%。除测量时机外，超声性能、胎儿扫描位置及测量起止点的确定也是影响NT值测量准确与否的重要前提。需要注意的是，胎儿正中矢状切面应作为标准NT切面，自然屈度状态下面向探头接受检查，并避免过度腹屈或仰伸，防止NT测量出现误差；同时，为避免假阳性的发生，还需测量三次取最大值作为记录。本研究中，畸形胎儿22例，占筛查对象的15.1%，且以中枢神经系统畸形病例人数居多，提示中枢神经系统异常为胎儿畸形的常见情况，对于存在高危因素的孕妇应加强防范及干预。另外，国际上对于NT正常标准值的确定并未统一，大多数研究以3.0mm为NT临界值，也有报道将2.5mm作为NT临界值[3]。本次研究发现，B超测量畸形胎儿NT值＞2.5mm者16例，NT值＞2.5mm时，胎儿畸形诊断的准确度、灵敏度、特异度分别为91.8%、79.5%、98.6%，结合文献表明NT值＞2.5mm时B超诊断胎儿畸形的准确度、灵敏度、特异度较为平衡。说明NT增厚是胎儿畸形早期筛查的重要指标，以2.5mm为NT值临界值，于孕11～14周施行B超进行测量，用于胎儿畸形筛查具有显著优势。

综上所述，B超测量NT值对胎儿畸形筛查具有重要的临床作用，孕11～14周测量NT值，以2.5mm为临界值，可有效提高胎儿畸形诊断的准确性及可靠性。