反复流产是染色体的问题吗

文·陈慧（中山大学孙逸仙纪念医院妇产科围产专科副主任、教授）

王娟今年30岁，第二次流产了。这次她带着她的绒毛染色体报告来遗传门诊进行咨询。报告的结果显示：胚胎有1条7号染色体不正常，出现了7号染色体微缺失和14号染色体微重复。王娟的检查结果正常，但王娟的丈夫是平衡易位携带者。染色体不平衡的严重程度直接影响胚胎发育时间，重者胚胎早期丢失或胎儿夭折，轻者发生表型改变分娩畸胎。

平衡易位者应进行有效遗传咨询

对于平衡易位携带者来说，应该进行有效的遗传咨询，选择合适的生育方式，才有利于优生优育。平衡易位携带者有两种生育方式可以选择：一种是自然受孕和产前诊断；另一种是“三代试管婴儿”，需要进行植入前遗传学检测和产前诊断。其中，植入前遗传学检测（PGT技术）是“试管婴儿”技术发展中的一项新技术，是指在胚胎植入母体前完成的遗传学检测。这种方法可以筛选遗传学正常的胚胎进行移植，增加种植率、降低流产率，特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇。

听了医生的建议后，王娟夫妇在中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心做了“三代试管婴儿”并进行PGT检测，在王娟怀孕的18周进行了产前诊断。最终，王娟如愿生下了一个染色体正常的宝宝，她和丈夫都喜出望外。

染色体病可以遗传给后代

出生缺陷既可由环境因素所致，也可由遗传因素或环境和遗传因素共同作用所致。有数据显示，我国染色体病或单基因病导致的出生缺陷在部分地区可达30%，加上环境和遗传因素共同作用的多基因疾病，遗传因素在出生缺陷的病因中占据非常高的比例。

简单来说，染色体通过配对来保证人类的遗传基因可以代代相传。

而染色体异常，是指染色体在形态结构或者数量上的异常，包括染色体片段的缺失、增加、倒位或者易位等，或者细胞内染色体数目的增加或减少。陈慧指出，染色体病是可以遗传给后代的，常可造成婴儿先天愚型、先天性畸形以及肿瘤等。染色体异常的胚胎更容易造成女性妊娠失败，形成流产。

目前针对染色体异常没有十分有效的的治疗方式，仍以症状治疗及器官畸形矫正为主。