特发性门脉高压误诊为肝硬化1例报道

黄海锋，舒建昌，陈健鑫，朱永建，吕 霞

暨南大学医学院附属广州市红十字会医院消化内科，广东 广州 510220

病例患者，男，77岁，因“黑便5 h”于2015年11月5日收入广州市红十字会医院普外科住院治疗。患者于5 h前无诱因下解柏油样便1次，总量约100 ml，伴乏力、纳差、头晕，无恶心、呕吐，无腹痛、腹胀等不适，查血常规示：WBC：6.41×109L-1，N：72%，RBC：2.1×109L-1，Hb：64 g/L，PLT：128×109L-1。既往有糖尿病4余年，平素服用“格列美脲 2 mg，qd”，血糖控制可。否认“肝炎”等病史；否认输血及使用血制品史；否认食物、药物过敏史等特殊病史；无烟酒嗜好。生命体征平稳，睑结膜苍白，巩膜、全身皮肤黏膜无黄染，无肝掌，无蜘蛛痣，全身浅表淋巴结无肿大，颈静脉无怒张，心肺未见明显异常，腹部平坦，无腹壁静脉曲张，无胃肠型或蠕动波，腹柔软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，肝颈静脉反流征(-)，Murphy征，移动性浊音(-)，肾区叩击痛(-)，肝区叩击痛(-)，肠鸣音亢进，移动性浊音(-)，余查体未见异常。

入院后辅助检查：谷丙转氨酶 17.0 U/L，谷草转氨酶 20.0 U/L，谷氨酰转肽酶 24.0 U/L，白蛋白 29.8 g/L，总胆红素 14.6 μmol/L，直接胆红素 6.0 μmol/L，总胆汁酸 1.3 μmol/L，甘油三酯 1.1 mmol/L，总胆固醇 4.0 mmol/L，低密度脂蛋白 3.25 mmol/L。大便OB(+)，未发现寄生虫卵。心脏彩超：主动脉硬化，老年性退行性心瓣膜病，二尖瓣轻度反流，三尖瓣轻度反流，主动脉瓣轻度反流，左室收缩功能正常。胃镜：食管静脉曲张(重度)(见图1)。全腹部CT：(1)食管下段-胃底静脉曲张，结合临床考虑胃底曲张静脉破裂出血(见图2)；(2)十二指肠降段及胰腺周围少许积液渗出；(3)胆囊壁水肿增厚，肝内胆管略扩张，腹盆腔微量积液；(4)脾大。诊断：(1)食管胃底静脉曲张破裂出血；(2)隐源性肝硬化并门脉高压；(3)2型糖尿病；(4)低蛋白血症，予止血、抑酸、护胃、降门脉压等治疗后，患者呕血、黑便症状消失，于2015年11月13日要求出院。

出院后1周患者再次因便血入住普外科，经既往方案治疗后患者出血得到控制，为行食管静脉曲张套扎术转入消化内科。但结合患者既往病史、临床表现及目前辅助检查，诊断肝硬化证据不足，食管静脉曲张原因尚不明确。追问病史，患者否认寄生虫病、否认进食生鱼史，否认家族遗传性疾病史，并进一步完善检查：自身免疫抗体11项、自身免疫肝病抗体谱检测、肝吸虫抗体、肝炎系列、乙肝两对半、肝纤维化超声未见异常。肝纤指标：纤维结合蛋白 177.0 mg/L，透明质酸 127.65 ng/ml，Ⅳ型胶原 107.12 ng/ml，Ⅲ型前胶原N端肽 8.25 ng/ml，基本上排除了肝硬化致门脉高压的可能性。遂拟完善血管造影检查，但患者由于个人原因拒绝行该检查，要求出院，出院诊断：(1)食管胃底静脉曲张破裂出血；(2)门静脉高压症；(3)2型糖尿病 。

2017年5月30日患者第3次因“呕血伴头晕5 h”入院。本次患者呕血量大，同时出现神志不清，血压低，考虑失血性休克，病情稳定后查门静脉血管CT：(1)门静脉主干、右支及其分支显影良好，其内未见明确充盈缺损，门静脉主干直径约12 mm，脾静脉直径约7 mm，肠系膜上静脉直径约10 mm，其内未见明确充盈缺损。(2)食管下段—胃底及脾周静脉迂曲、扩张。结合患者症状、体征、心脏彩超及静脉血管CT结果，基本排除了心源性、静脉栓塞及肿物压迫引起门脉高压，进而导致食管胃底静脉曲张出血的可能。结合肝组织穿刺活检：未见肝内明显炎症活动及肝硬化表现，汇管区纤维组织轻度增生，部分肝静脉、血窦及小胆管轻度扩张。根据亚太肝病研究学会(the Asian Pacific Association for the Study of the Liver,APASL)诊断标准[1]，确诊特发性门脉高压(idiopathic portal hypertension，IPH)。为防止患者食管静脉曲张破裂出血，遂再次行胃镜下食管静脉曲张套扎术，同时加强降门脉压等治疗，出院后至今无呕血、黑便复发。

图1 胃镜所见：重度食管静脉曲张 图2 CT示食管静脉曲张破裂出血 图3 门静脉及其属支显影良好，其内未见明确充盈缺损Fig 1 Gastroscopy showed: severe esophageal varices Fig 2 CT showed: esophageal variceal bleeding Fig 3 The portal vein and its related branch developed well, and no clear filling defect was found in the portal vein

讨论食管胃底静脉曲张是由各种原因导致的门脉高压、血流阻力增加而形成的门体侧支循环代偿性开放的表现之一，其最常见原因是肝硬化引起的门脉高压。除此之外，IPH、非肝硬化门静脉血栓形成、布加综合征等也是导致门脉高压食管胃底静脉曲张的原因。IPH是一种以门脉高压相关表现为主，肝功能正常，不伴肝静脉或门静脉梗阻的罕见疾病，其诊断依据除了上述临床表现外，还有赖于肝活体组织检查。本文报道1例将IPH误诊为肝硬化的病例，旨在引起临床医师的注意。

本例患者既往误诊的主要原因可能为：(1)思维定势，先入为主。据统计，门脉高压症90%为肝硬化引起，许多医师已经习以为常，甚至把食管胃底静脉曲张直接与肝硬化挂钩，遗漏了其中的辩证过程；(2) 影像学上，部分肝硬化假小叶结节不典型，进展IPH也可有肝萎缩的表现，而影像科医师在进行影像学诊断时往往结合临床表现，在没有病理结果证实的情况下易被诊断为肝硬化；(3) 临床上诊断肝硬化依据肝功能减退和门脉高压同时存在的证据，本例患者仅存在门脉高压，并无肝功能减退的表现，在影像学上肝硬化表现也不明显，主管医师将其简单归咎于“不典型”的特殊情况，没有进行反思、深究病因，而仅满足于当前诊断、对症治疗。同时，主管医师思维不够严谨，在没有认真询问病史、仔细查体、逐一排除引起肝硬化的病因之前草率地下了隐源性肝硬化的诊断；(4) 由于IPH患病率较低，在国内报道不多，且在临床上不够重视，导致临床医师对该疾病认识不足，经验欠缺；(5)诊断IPH前需排除其他常见引起门脉高压疾病，需要借助较多辅助检查，确诊需要肝脏穿刺活检，本例患者经济条件较差，且起初拒绝有创检查，故在诊断上带来了阻力[2-8]。

IPH在治疗方案上与肝硬化相仿，但由于肝功能不受影响，IPH预后比肝硬化好，尤其表现在对患者精神心理的影响上。本例患者最初得知自己患有肝硬化时情绪低落，依从性不高，治疗效果不佳，以至于在不足两年内病情反复发作，而确诊IPH后患者态度积极，规律治疗，至今未再有呕血、黑便出现，生活质量明显提高。

综上所述，临床医师应重视疾病诊治过程中的病史采集、体查及鉴别诊断，注意避免思维定势、轻易满足当前诊断。