罕见病不罕见 核心在诊治

畅婉洁

由于临床医生对罕见病的认知有限，临床识别、诊断、治疗也没有标准，且罕见病发病率低，所以很容易出现患者治疗方案不正确、不规范等问题。

2019年2月28日是第12个国际罕见病日，主题为桥接健康和社会关怀。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一个国际罕见病日。选择这个日子，是因为这个日子出现的概率是25%，寓意“罕见”。

实际上，我国社会大众曾在很长时间内对罕见病缺乏关注和了解，对罕见病患者的关怀救助更是少之又少。2014年起，风靡全球的“冰桶挑战”，曾让渐冻人以及更多罕见病患者群体为大众所熟知。不过，外界对罕见病病种的了解依然非常有限。甚至于，临床医生对罕见病的识别、诊断、治疗都参差不齐。

据北京协和医院副院长、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬介绍，我国有将近2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。“如果按照每一个家庭出现一个患者，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6到7人。大家算一算，患者的父母、祖父母、外祖父母，包括他的子女，初步统计，可能波及全国总人口的1/10甚至以上，这将严重影响到健康中国建设的全面战略部署的实现。”

多措并举

罕见病，是指患病率极低的疾病。目前罕见病在全球并无统一定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰～1‰的疾病，美国将罕见病定义为患病人口少于20万或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病，而欧盟则将其义为患病率低于 1/2000的疾病。

罕见病种类繁多，欧美国家目前发现有7000多种。而我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万，罕见病并不罕见。

目前，罕见病的最大问题在于，世界范围内不到5%的罕见病有有效的药物治疗，而中国罕见病的药物很多都是国外制药。

“孤儿药”又称为罕见药，是用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，由于罕见病患病人群少、市場需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。而且由于市场整体需求稀少、新药研发的成本高、成功率低等因素，中国“孤儿药”自主研发能力极弱，主要依赖进口。不过进口率也只有23%。

随着医疗改革的推进和社会保障水平的提高，在罕见病诊疗、管理方面，我国相关部门推出了一系列举措。

2018年6月8日，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有121种疾病被收录其中。纳入目录的病种应同时满足4项条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低;对患者和家庭危害较大;有明确诊断方法;有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段，但已纳入国家科研专项。

2019年2月11日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，会议指出要保障2000多万罕见病患者用药。从3月1日起，我国将对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这无疑将使我国罕见病药品的税负大幅降低，相关药品的价格也将随之下降。

落地

2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括一家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。

2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布。国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久表示，《罕见病诊疗指南（2019年版）》的发布将对开展医务人员培训，指导医务人员识别、诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义。

《中国罕见病诊疗指南（2019版）》，是由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写的，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。该指南由全国近百位专家编写、80余位权威专家审稿，由中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长赵玉沛院士任名誉主编。涵盖121种罕见病，体现了我国罕见病诊断、鉴别诊断和治疗的科学性、权威性、规范性、代表性、实用性和指导性。指南以《目录》及《释义》为基础，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则。

北京协和医院副院长张抒扬表示，罕见病在中国并不罕见，罕见病的核心环节在于诊治。《中国罕见病诊疗指南（2019版）》的发布将对提升、规范罕见病诊疗有深远意义，后续中国罕见病联盟将汇聚各方力量，积极推进罕见病诊疗相关工作。

北京病痛挑战基金会秘书长王奕鸥认为，从病人组织统计的案例信息来看，在罕见病患者的就诊过程中，误诊和漏诊现象很多。由于临床医生对罕见病的认知有限，临床识别、诊断、治疗罕见病的措施也没有标准，而罕见病的发病率低、临床病例少，患病人群又分散，所以很容易出现患者治疗方案不正确、不规范等问题。

北京协和医院肾内科副主任陈丽萌教授表示，罕见病罕见，诊治罕见病的医生更罕见，在临床上导致患者误诊，耽误治疗。指南的发布将对提升基层医生诊疗水平有深远意义。随着指南的发布、诊疗协作网的建立，相信会有更多的患者能够及时被诊断，并且接受规范化治疗。

据悉，罕见病的发病至少有50%是处于幼童或儿童阶段。罕见病如俗称“渐冻人症”的肌萎缩性脊髓侧索硬化症“早期诊断非常难，也容易被误诊”，北京协和医院神经病学系主任崔丽英在接受采访时表示，对于罕见病，“如果能确诊，马上用药，用得越早蔓延越慢，用得越晚就越没有治疗价值。”