美国FDA批准Scenesse(afamelanotide)治疗红细胞生成性原卟啉病

美国FDA于2019年10月8日通过优先审评审批程序(Priority Review designation)批准Clinuvel公司药物Scenesse(afamelanotide，CAS登记号75921-69-6)用于有皮肤光损伤病史的红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)成人患者增加无痛性光暴露。Scenesse(afamelanotide)也是FDA批准的第一种用于此适应证的药物，并获FDA授予孤儿药地位。

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病，其病因是患者体内基因突变引起亚铁螯合酶(ferrochelatase)活性受损，而亚铁螯合酶对血红素(heme)的生成非常重要，血红素又是血红蛋白(hemoglobin)的重要成分。铁螯合酶活性受损或降低会导致体内原卟啉Ⅸ(protoporphyrin Ⅸ，PPⅨ)大量聚集堆积，光线照射皮肤(光暴露)后会与原卟啉Ⅸ发生反应，引起皮肤剧烈疼痛并引起皮肤出现病变，如皮肤变红变硬等。

Scenesse(afamelanotide)是一种黑皮质素1受体激动剂(melanocortin-1 receptor，MC1-R)，可在无日光或人工光源照射的情况下促进皮肤产生优黑素(eumelanin)。Scenesse(afamelanotide)须经皮下植入人体。

Scenesse(afamelanotide)最常见的毒副作用有植入部位反应、恶心、咽喉疼痛、咳嗽、疲劳、皮肤色素沉着、黑素细胞痣、呼吸道感染、嗜睡、非急性卟啉病、皮肤过敏等。由于Scenesse有皮肤色素沉着导致肤色变暗的毒副作用，建议用药患者每年进行2次全身性的皮肤检查。此外患者用药治疗期间应采取适用防晒措施以防止发生皮肤光损伤。